रशियातील सर्वात सुंदर मुलगी केसेनिया निकितिना हिचे वयाच्या ८ व्या वर्षी दुर्मिळ अनुवांशिक सिंड्रोमने निधन झाले.

अवघ्या आठ वर्षांच्या क्युशा निकितिना यांच्या मृत्यूच्या पुष्टीमुळे या आठवड्यात व्होलोनेझमध्ये आणि रशियन सोशल मीडियावर गोंधळाची लाट निर्माण झाली. गंभीर आरोग्य स्थितीसह संघर्षामुळे सार्वजनिक व्यक्तिमत्व बनलेल्या मुलाला 2 मार्च रोजी मृत घोषित करण्यात आले. कुटुंबाने अधिकृत संप्रेषण चॅनेल वापरले, जे पूर्वी उपचारांची दिनचर्या सामायिक करण्यासाठी, क्लिनिकल स्थितीच्या परिणामांबद्दल लोकांना माहिती देण्यासाठी, मुलगी तिच्या जवळच्या नातेवाईकांच्या काळजीने वेढली गेली आहे हे हायलाइट करण्यासाठी वापरला.

या प्रकरणाने केवळ वैद्यकीय लढाईसाठीच नव्हे, तर रुग्णाच्या जीवनमानाच्या गुणवत्तेवर समाजाच्या एकत्रीकरणासाठी प्रसिद्धी मिळवली. ऑनलाइन समर्थन गट आणि स्थानिक समुदायाने कुटुंबाला आधार देण्यात, दैनंदिन जीवनासाठी आवश्यक उपचारांसाठी आणि उपकरणांसाठी संसाधने प्रदान करण्यात महत्त्वाची भूमिका बजावली. प्रगतीशील आणि कमकुवत आरोग्य स्थितीत स्थिरतेसाठी सतत शोध घेतल्याने मुलाचा मार्ग चिन्हांकित झाला.

आयुष्याच्या पहिल्या वर्षापासून, पालकांनी अचूक निदान आणि उपचारांचा शोध घेतला ज्यामुळे न्यूरोलॉजिकल आणि मोटर विकासास गंभीरपणे तडजोड करणाऱ्या रोगाची लक्षणे कमी होऊ शकतात. या निरोपाचे वर्णन कुटुंबीयांनी अत्यंत दुःखाचा क्षण म्हणून केले होते, परंतु आजारपणात जगत असताना त्यांच्या मुलीने दाखविलेल्या सामर्थ्याला मान्यता दिली होती.

रेट सिंड्रोम आणि त्याचे परिणाम समजून घ्या

तरुण रशियन लोकांना प्रभावित करणारी स्थिती रेट सिंड्रोम म्हणून ओळखली गेली, एक दुर्मिळ अनुवांशिक विकार जो न्यूरोलॉजिकल विकासावर परिणाम करतो. हा रोग, बहुतेक प्रकरणांमध्ये, MECP2 जनुकातील उत्परिवर्तनामुळे होतो आणि जवळजवळ केवळ स्त्रियांमध्ये दिसून येतो. निदान सामान्यतः आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत वरवर पाहता सामान्य विकासाच्या कालावधीनंतर उद्भवते, त्यानंतर प्राप्त कौशल्यांचे जलद प्रतिगमन होते.

तज्ञ स्पष्ट करतात की सिंड्रोम अनेक महत्वाच्या आणि मोटर फंक्शन्समध्ये तडजोड करतो, ज्यासाठी सतत बहु-अनुशासनात्मक काळजी आवश्यक असते. या निदानाच्या रूग्णांमध्ये आढळणारी मुख्य लक्षणे आणि वैशिष्ट्यांपैकी, खालील गोष्टी स्पष्ट आहेत:

– बोलण्याची आणि प्रभावीपणे तोंडी संवाद साधण्याची क्षमता कमी होणे;
– चालणे यासह मोटर कौशल्यांचे नुकसान;
– स्टिरियोटिपिकल आणि वारंवार हाताच्या हालचाली (जसे की धुणे किंवा मुरगळणे);
– अधिक प्रगत टप्प्यात श्वसन समस्या आणि दौरे;
– स्कोलियोसिस आणि प्रगतीशील स्नायू कडक होणे.

क्युषाच्या बाबतीत, रोगाचा कोर्स सखोल म्हणून वर्णन केला गेला. दोन वर्षांच्या वयात, मुलाने आधीच बोलण्याची क्षमता आणि मॅन्युअल निपुणता गमावली होती, सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण अनैच्छिक हालचालींसह वस्तूंच्या कार्यात्मक हाताळणीच्या जागी. कुटुंबाने, वर्षानुवर्षे, त्यांच्या मुलीच्या जटिल गरजा पूर्ण करण्यासाठी त्यांची संपूर्ण घरगुती दिनचर्या स्वीकारली, निवासस्थानाचे एका अतिदक्षता केंद्रात रूपांतर केले.

समर्थन साधन म्हणून मीडिया दृश्यमानता

जानेवारी 2020 मध्ये, कुटुंबाच्या कथेला एक नवीन अध्याय मिळाला जेव्हा क्युषाला एका ऑनलाइन स्पर्धेत प्रवेश मिळाला ज्याने तिला “रशियामधील सर्वात सुंदर मुलगी” म्हणून मत दिले. शीर्षकाच्या परिणामामुळे या प्रकरणाकडे मीडियाचे अभूतपूर्व लक्ष वेधले गेले. तथापि, पालकांसाठी, ओल्गा आणि तिचे पती, त्यांचे लक्ष कधीही व्यर्थता किंवा त्यांच्या मुलीच्या प्रतिमेचे अन्वेषण करण्यावर नव्हते, तर जगण्यावर आणि अत्याधुनिक उपचारांपर्यंत पोहोचण्यावर होते.

दृश्यमानतेने गंभीर अपंग मुलांच्या कुटुंबांवर लादलेले सामाजिक अलगाव तोडण्यासाठी एक धोरणात्मक व्यासपीठ म्हणून काम केले. पालकांनी सांभाळलेला ब्लॉग रोमँटिकीकरणापासून दूर, पुनर्वसनाची दैनंदिन आव्हाने आणि वैद्यकीय निगा राखण्यासाठी चालू आर्थिक सहाय्याची आवश्यकता दर्शविणाऱ्या वास्तविक अडचणी सामायिक करण्यासाठी एक बैठक बिंदू बनला आहे.

इंटरनेटवरील संपर्काद्वारे, कुटुंबाने पुनर्वसन उपचारांसाठी आणि निवासस्थानाशी जुळवून घेण्यासाठी आवश्यक निधी उभारण्यात व्यवस्थापित केले. पालकांनी तयार केलेल्या कथनात भर देण्यात आला आहे की, लोकांना मंत्रमुग्ध करणाऱ्या फोटोंच्या मागे वैद्यकीय भेटी, वेदनादायक शारीरिक व्यायाम आणि न्यूरोलॉजिकल लक्षणांच्या प्रगतीविरूद्ध सतत संघर्षाचे कठोर वास्तव होते.

दुर्मिळ रोग समुदायासाठी वारसा

रेट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या लवकर मृत्यूमुळे विज्ञानाच्या प्रगतीबद्दल आणि नवीन जनुक उपचारांच्या गरजेबद्दल तातडीचे प्रश्न निर्माण होतात. सध्या, रोगावर कोणताही इलाज नाही आणि उपचार लक्षणे व्यवस्थापित करणे आणि जीवनाची गुणवत्ता राखणे यावर केंद्रित आहे. क्युषाच्या कथेने लवकर निदानाचे महत्त्व आणि फिजिओथेरपिस्ट, स्पीच थेरपिस्ट आणि न्यूरोलॉजिस्ट बनलेल्या बहु-विद्याशाखीय कार्यसंघांमध्ये प्रवेशाचे महत्त्व बळकट केले.

प्राण्यांच्या मॉडेल्समधील अलीकडील संशोधनाने MECP2 जनुक उत्परिवर्तन दुरुस्त करण्यासाठी आशादायक परिणाम दर्शवले आहेत, जे भविष्यासाठी आशा आणते. आंतरराष्ट्रीय वैज्ञानिक समुदाय सिंड्रोमचे न्यूरोडीजनरेटिव्ह प्रभाव उलट किंवा थांबवू शकणारे हस्तक्षेप विकसित करण्यासाठी कार्य करत आहे. निकितिना कुटुंबासाठी, या प्रवासाने समाजाला या स्थितीचे अस्तित्व आणि तीव्रतेबद्दल शिक्षित केले.

मुलीच्या दिनचर्येचे पालन करणाऱ्या हजारो अनुयायांकडून कुटुंबाचे दुःख सामायिक केले जाते. तिच्या पालकांनी सोडलेला संदेश ठळकपणे दर्शवितो की क्युषाचे सौंदर्य रोगाने लादलेल्या अडथळ्यांना पार करून बिनशर्त प्रेम आणि एकता जागृत करण्याच्या तिच्या क्षमतेमध्ये आहे. हे प्रकरण रशिया आणि जगभरातील दुर्मिळ अनुवांशिक रोगांच्या समावेशासाठी लढा आणि वैद्यकीय संशोधनाच्या प्रगतीचे प्रतीक आहे.