வெறும் எட்டு வயதே ஆன க்யூஷா நிகிடினாவின் மரணம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டது, இந்த வாரம் வோலோனேஜ் மற்றும் ரஷ்ய சமூக ஊடகங்களில் ஒரு அலை அலையை உருவாக்கியது. கடுமையான உடல்நிலையுடன் போராடியதால் பொது நபராக மாறிய குழந்தை, மார்ச் 2 அன்று இறந்துவிட்டதாக அறிவிக்கப்பட்டது. குடும்பம் உத்தியோகபூர்வ தகவல் தொடர்பு சேனல்களைப் பயன்படுத்தியது, இது மருத்துவ நிலையின் விளைவுகளைப் பற்றி பொதுமக்களுக்குத் தெரிவிக்க, குடும்பம் முன்பு சிகிச்சையைப் பகிர்ந்து கொண்டது.
இந்த வழக்கு மருத்துவப் போருக்கு மட்டுமல்ல, நோயாளியின் வாழ்க்கைத் தரத்தைச் சுற்றியுள்ள சமூக அணிதிரட்டலுக்கும் புகழ் பெற்றது. ஆன்லைன் ஆதரவு குழுக்கள் மற்றும் உள்ளூர் சமூகம் குடும்பத்தை ஆதரிப்பதில் முக்கிய பங்கைக் கொண்டிருந்தன, அன்றாட வாழ்க்கைக்குத் தேவையான சிகிச்சைகள் மற்றும் உபகரணங்களுக்கான ஆதாரங்களை வழங்குகின்றன. முற்போக்கான மற்றும் பலவீனமான சுகாதார நிலையில் ஸ்திரத்தன்மைக்கான இடைவிடாத தேடலால் குழந்தையின் பாதை குறிக்கப்பட்டது.
வாழ்க்கையின் முதல் வருடங்களிலிருந்தே, பெற்றோர்கள் துல்லியமான நோயறிதல்கள் மற்றும் சிகிச்சைகளை நாடினர், இது நரம்பியல் மற்றும் மோட்டார் வளர்ச்சியை கடுமையாக சமரசம் செய்யும் நோயின் அறிகுறிகளைக் குறைக்கும். பிரியாவிடையானது ஆழ்ந்த வலியின் தருணம் என்று குடும்பத்தினரால் வர்ணிக்கப்பட்டது, ஆனால் நோயுடன் வாழ்ந்த ஆண்டுகளில் தங்கள் மகள் காட்டிய வலிமைக்கான அங்கீகாரம்.
ரெட் சிண்ட்ரோம் மற்றும் அதன் தாக்கங்களை புரிந்து கொள்ளுங்கள்
இளம் ரஷ்யரைப் பாதித்த நிலை ரெட் சிண்ட்ரோம் என அடையாளம் காணப்பட்டது, இது நரம்பியல் வளர்ச்சியை பாதிக்கும் ஒரு அரிய மரபணு கோளாறு. இந்த நோய் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், MECP2 மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது மற்றும் கிட்டத்தட்ட பெண்களில் மட்டுமே தோன்றும். நோய் கண்டறிதல் பொதுவாக வாழ்க்கையின் முதல் சில மாதங்களில் வெளிப்படையான இயல்பான வளர்ச்சியின் காலத்திற்குப் பிறகு ஏற்படுகிறது, அதைத் தொடர்ந்து வாங்கிய திறன்களின் விரைவான பின்னடைவு.
நோய்க்குறி பல முக்கிய மற்றும் மோட்டார் செயல்பாடுகளை சமரசம் செய்கிறது என்று நிபுணர்கள் விளக்குகிறார்கள், நிலையான பலதரப்பட்ட கவனிப்பு தேவைப்படுகிறது. இந்த நோயறிதலுடன் கூடிய நோயாளிகளில் காணப்படும் முக்கிய அறிகுறிகள் மற்றும் பண்புகளில், பின்வருபவை தனித்து நிற்கின்றன:
– பேசும் திறன் இழப்பு மற்றும் திறம்பட வாய்மொழி தொடர்பு;
– நடை உட்பட மோட்டார் திறன்களின் குறைபாடு;
– ஒரே மாதிரியான மற்றும் மீண்டும் மீண்டும் கை அசைவுகள் (கழுவுதல் அல்லது முறுக்குதல் போன்றவை);
– மிகவும் மேம்பட்ட நிலைகளில் சுவாச பிரச்சனைகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்கள்;
– ஸ்கோலியோசிஸ் மற்றும் முற்போக்கான தசை விறைப்பு.
க்யூஷாவின் விஷயத்தில், நோயின் போக்கை ஆழமாக விவரிக்கப்பட்டது. இரண்டு வயதில், குழந்தை ஏற்கனவே பேசும் திறனையும் கைமுறை திறமையையும் இழந்துவிட்டது, நோய்க்குறியின் சிறப்பியல்பு விருப்பமில்லாத இயக்கங்களுடன் பொருள்களின் செயல்பாட்டு கையாளுதலை மாற்றியது. குடும்பம், பல ஆண்டுகளாக, தங்கள் மகளின் சிக்கலான தேவைகளைப் பூர்த்தி செய்ய அவர்களின் முழு வீட்டு வழக்கத்தையும் மாற்றியமைத்தது, குடியிருப்பை தீவிர சிகிச்சை மையமாக மாற்றியது.
ஒரு ஆதரவு கருவியாக மீடியா தெரிவுநிலை
ஜனவரி 2020 இல், க்யூஷா ஒரு ஆன்லைன் போட்டியில் நுழைந்தபோது குடும்பத்தின் கதை ஒரு புதிய அத்தியாயத்தைப் பெற்றது, அது அவரை “ரஷ்யாவின் மிக அழகான பெண்” என்று வாக்களித்தது. தலைப்பின் எதிரொலி இந்த வழக்கிற்கு முன்னோடியில்லாத வகையில் ஊடக கவனத்தை கொண்டு வந்தது. இருப்பினும், பெற்றோருக்கு, ஓல்கா மற்றும் அவரது கணவருக்கு, ஒருபோதும் மாயை அல்லது தங்கள் மகளின் உருவத்தை ஆராய்வதில் கவனம் செலுத்தவில்லை, மாறாக உயிர்வாழ்வது மற்றும் அதிநவீன சிகிச்சைகளுக்கான அணுகல்.
கடுமையான குறைபாடுகள் உள்ள குழந்தைகளின் குடும்பங்கள் மீது அடிக்கடி சுமத்தப்படும் சமூக தனிமைப்படுத்தலை உடைப்பதற்கான ஒரு மூலோபாய தளமாக பார்வைத் திறன் செயல்பட்டது. பெற்றோர்களால் பராமரிக்கப்படும் வலைப்பதிவு, ரொமாண்டிசைசேஷன் அல்லாமல், மறுவாழ்வுக்கான அன்றாட சவால்கள் மற்றும் மருத்துவப் பராமரிப்பைப் பராமரிக்க தொடர்ந்து நிதி உதவியின் அவசியத்தைக் காட்டும் உண்மையான சிரமங்களைப் பகிர்ந்து கொள்வதற்கான சந்திப்பாக மாறியது.
இணையத்தில் வெளிப்பட்டதன் மூலம், குடும்பம் மறுவாழ்வு சிகிச்சைகள் மற்றும் வசிப்பிடத்திற்கு ஏற்றவாறு தேவையான நிதிகளை திரட்ட முடிந்தது. பெற்றோரால் கட்டமைக்கப்பட்ட கதை, பொதுமக்களை மயக்கும் புகைப்படங்களுக்குப் பின்னால், மருத்துவ நியமனங்கள், வலிமிகுந்த உடல் பயிற்சிகள் மற்றும் நரம்பியல் அறிகுறிகளின் முன்னேற்றத்திற்கு எதிரான நிலையான போராட்டம் ஆகியவற்றின் கடுமையான உண்மை இருந்தது என்பதை வலியுறுத்தியது.
அரிதான நோய் சமூகத்திற்கான மரபு
ரெட் சிண்ட்ரோம் நோயாளிகளின் ஆரம்பகால மரணம் அறிவியலின் முன்னேற்றம் மற்றும் புதிய மரபணு சிகிச்சையின் தேவை பற்றிய அவசர கேள்விகளை எழுப்புகிறது. தற்போது, நோய்க்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லை, மேலும் சிகிச்சையானது அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை பராமரிப்பதில் கவனம் செலுத்துகிறது. க்யூஷாவின் கதை ஆரம்பகால நோயறிதலின் முக்கியத்துவத்தை வலுப்படுத்தியது மற்றும் பிசியோதெரபிஸ்டுகள், பேச்சு சிகிச்சையாளர்கள் மற்றும் நரம்பியல் நிபுணர்களைக் கொண்ட பலதரப்பட்ட குழுக்களுக்கான அணுகலை வலுப்படுத்தியது.
விலங்கு மாதிரிகளில் சமீபத்திய ஆராய்ச்சி MECP2 மரபணு மாற்றத்தை சரிசெய்வதில் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டுகிறது, இது எதிர்காலத்திற்கான நம்பிக்கையைத் தருகிறது. நோய்க்குறியின் நரம்பியக்கடத்தல் விளைவுகளை மாற்றியமைக்க அல்லது நிறுத்தக்கூடிய தலையீடுகளை உருவாக்க சர்வதேச அறிவியல் சமூகம் தொடர்ந்து வேலை செய்கிறது. நிகிடினா குடும்பத்தைப் பொறுத்தவரை, இந்த நிலையின் இருப்பு மற்றும் தீவிரத்தன்மையைப் பற்றி சமூகத்தை கற்பிக்க பயணம் உதவியது.
சிறுமியின் வழக்கத்தைப் பின்பற்றிய ஆயிரக்கணக்கான பின்தொடர்பவர்களால் குடும்பத்தின் துயரம் பகிர்ந்து கொள்ளப்படுகிறது. க்யூஷாவின் அழகு, நிபந்தனையற்ற அன்பையும் ஒற்றுமையையும் எழுப்பி, நோயால் திணிக்கப்பட்ட தடைகளைத் தாண்டியதில் அவளது திறமை அடங்கியிருக்கிறது என்பதை அவரது பெற்றோர் விட்டுச் சென்ற செய்தி எடுத்துக்காட்டுகிறது. இந்த வழக்கு ரஷ்யாவிலும் உலகெங்கிலும் உள்ள அரிய மரபணு நோய்களில் சேர்ப்பதற்கும் மருத்துவ ஆராய்ச்சியின் முன்னேற்றத்திற்கும் ஒரு அடையாளமாக உள்ளது.