மார்ச் 2 ஆம் தேதி 8 வயதுடைய க்சேனியா நிகிடினாவின் மரணம் உறுதிப்படுத்தப்பட்டதன் மூலம் ஆன்லைன் சமூகமும் ரஷ்ய சமூகமும் துக்கத்தின் ஒரு தருணத்தை எதிர்கொள்கின்றன. சர்வதேச புகழ் பெற்ற மற்றும் சமூக ஊடகங்களில் ஆயிரக்கணக்கான பின்தொடர்பவர்களைத் திரட்டிய சிறுமி, ஒரு தீவிர மரபணு நிலையில் இருந்து எழும் சிக்கல்களை எதிர்க்க முடியவில்லை. குழந்தையின் வாழ்க்கைத் தரத்திற்கான பராமரிப்பு மற்றும் தினசரிப் போராட்டத்தை ஆவணப்படுத்தும் அதிகாரப்பூர்வ சேனல்கள் மூலம் குடும்ப உறுப்பினர்களால் செய்தி பகிரப்பட்டது.
க்சேனியாவின் பெற்றோர்கள் டிஜிட்டல் தளங்களைப் பயன்படுத்தினர், முன்பு நிதி திரட்டவும், மருத்துவப் புதுப்பிப்புகளைப் பகிர்ந்து கொள்ளவும், தங்கள் இழப்பைத் தெரிவிக்கவும் பயன்படுத்தினார்கள். பல ஆண்டுகளாக, குடும்பம் பொதுமக்களுடன் திறந்த தொடர்பாடல் சேனலைப் பராமரித்து, சிகிச்சையின் சவால்கள் மற்றும் முற்போக்கான நரம்பியக்கடத்தல் நோயுடன் வாழ்வதன் யதார்த்தத்தை வெளிப்படுத்தியது. வெளிப்படைத்தன்மை எல்லைகளைக் கடந்து ஒற்றுமை அலையை உருவாக்கியது, அத்தியாவசிய சிகிச்சைகள் மற்றும் வாழ்க்கை ஆதரவு உபகரணங்களுக்கு நிதியளிக்க அனுமதிக்கிறது.
இந்த வழக்கு அவரது உடல்நிலை காரணமாக மட்டுமல்ல, சிறுமியின் தனித்துவமான கதையின் காரணமாகவும் உலகளாவிய கவனத்தைப் பெற்றது. ஜனவரி 2020 இல், க்சேனியா ஒரு மெய்நிகர் போட்டியில் நுழைந்தார், அங்கு அவர் “ரஷ்யாவின் மிக அழகான பெண்” என்ற பட்டத்தைப் பெற்றார். இந்த விருதின் மூலம் பெறப்பட்ட தெரிவுநிலையானது பெற்றோர்களால் ரெட் சிண்ட்ரோம் மீது வெளிச்சம் போடுவதற்காக மூலோபாயமாக இயக்கப்பட்டது, அழகியலில் மட்டும் கவனம் செலுத்தாமல், தங்கள் மகளின் உருவத்தை போராட்டம் மற்றும் எதிர்ப்பின் அடையாளமாக மாற்றியது.
க்சேனியாவின் பாதை ஒரு சிக்கலான சுகாதார சூழ்நிலைக்கு மத்தியில் மருத்துவ நிலைத்தன்மைக்கான இடைவிடாத தேடலால் குறிக்கப்பட்டது. நோயறிதலுக்குப் பிறகு, குடும்பம் ஆறுதல் மற்றும் கண்ணியத்தை வழங்குவதற்கு தங்களை முழுமையாக அர்ப்பணித்துள்ளது, குழந்தையின் முக்கிய ஆதரவிற்கு அவசியமான வீட்டு தீவிர சிகிச்சைப் பிரிவாக செயல்படுவதற்கு வீட்டு வழக்கத்தை மாற்றியமைக்கிறது.
ரெட் சிண்ட்ரோமின் தீவிரத்தை புரிந்து கொள்ளுங்கள்
Ksenia, Rett Syndrome ஐ பாதித்த நிலை, மரபணு தோற்றத்தின் ஒரு அரிய நரம்பியல் கோளாறு ஆகும், இது கிட்டத்தட்ட பெண்களை மட்டுமே பாதிக்கிறது. MECP2 மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளால் ஏற்படும், இந்த நோய் மூளை வளர்ச்சியை சமரசம் செய்து, வாழ்க்கையின் முதல் மாதங்களில் பெறப்பட்ட மோட்டார் மற்றும் தகவல்தொடர்பு திறன்களை முற்போக்கான இழப்பில் விளைவிக்கிறது.
ஆறு முதல் பதினெட்டு மாதங்கள் வரை குழந்தையின் வளர்ச்சி பொதுவாக சாதாரணமாக இருக்கும் என்று நிபுணர்கள் விளக்குகிறார்கள். இந்த காலகட்டத்திற்குப் பிறகு, விரைவான பின்னடைவைத் தொடர்ந்து தேக்க நிலை தொடங்குகிறது. க்சேனியாவின் விஷயத்தில், நோயின் போக்கு கடுமையானதாக விவரிக்கப்பட்டது, பல ஆண்டுகளாக வெளிப்பட்ட பல அறிகுறிகளை நிர்வகிக்க நிலையான கண்காணிப்பு மற்றும் அடிக்கடி மருத்துவ தலையீடுகள் தேவைப்படுகின்றன.
இந்த நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் காணப்படும் முக்கிய மருத்துவ குணாதிசயங்களில், பேச்சு இழப்பு மற்றும் கைகளை செயல்பாட்டு ரீதியாகப் பயன்படுத்தும் திறன் ஆகியவை தனித்து நிற்கின்றன, பெரும்பாலும் மீண்டும் மீண்டும் மற்றும் ஒரே மாதிரியான இயக்கங்களால் மாற்றப்படுகின்றன. கூடுதலாக, சுவாச பிரச்சனைகள், வலிப்புத்தாக்கங்கள் மற்றும் ஸ்கோலியோசிஸ் ஆகியவை நரம்பியல் நிபுணர்கள், பிசியோதெரபிஸ்ட்கள் மற்றும் பிற சுகாதார நிபுணர்களை உள்ளடக்கிய பலதரப்பட்ட அணுகுமுறை தேவைப்படும் பொதுவான சிக்கல்களாகும்.
நடைபயிற்சி போன்ற உலகளாவிய மோட்டார் திறன்களின் இழப்பு மேம்பட்ட மருத்துவ படத்தின் ஒரு பகுதியாகும். அன்றாட வாழ்வின் அனைத்துச் செயல்பாடுகளுக்கும் சார்பு என்பது ஒட்டுமொத்தமாகிறது, இது பராமரிப்பாளர்கள் மீது கணிசமான உணர்ச்சி மற்றும் உடல் சுமையை சுமத்துகிறது. தற்போதைய மருத்துவம் அறிகுறிகளை நிர்வகித்தல் மற்றும் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துதல் ஆகியவற்றில் கவனம் செலுத்துகிறது, ஏனெனில் நோய்க்கு இன்னும் உறுதியான சிகிச்சை இல்லை.
சமூக வலைப்பின்னல்களின் பங்கு மற்றும் மரபு விட்டுச் சென்றது
சிகிச்சையின் உண்மைத்தன்மையை அம்பலப்படுத்த குடும்பம் எடுத்த முடிவு, ரஷ்யாவில் அரிதான நோய்களைப் பற்றிய பொதுக் கண்ணோட்டத்தில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தியது. பெற்றோர்களால் பராமரிக்கப்படும் வலைப்பதிவு பதிவு புத்தகமாக மட்டுமல்லாமல், கல்வி மற்றும் விழிப்புணர்வு கருவியாகவும் செயல்பட்டது. தங்கள் மகளின் அழகு மற்றும் நோயால் சுமத்தப்படும் சிரமங்கள் இரண்டையும் காட்டுவதன் மூலம், அவர்கள் களங்கங்களை சவால் செய்தனர் மற்றும் சேர்க்கை மற்றும் அணுகல் பற்றிய விவாதத்தை ஊக்குவித்தனர்.
பின்தொடர்பவர்களும் ஆதரவாளர்களும் அதிக விலையுள்ள மருத்துவ உபகரணங்களைப் பெறுவதற்கும், தொடர்ந்து மறுவாழ்வு செய்வதற்கும் அவசியமான ஆதாரங்களை நன்கொடையாக வழங்கினர். மெய்நிகர் சமூகம் ஒரு பாதுகாப்பு வலையை உருவாக்கியது, இது க்சேனியா தனது 8 வது பிறந்தநாளை முடிந்தவரை வசதியாக வாழ அனுமதித்தது, அவளுடைய சொந்த வீட்டில் தேவையான கவனிப்புடன் சூழப்பட்டது.
க்சேனியாவின் மரணம் மரபியல் துறையில் அறிவியல் முன்னேற்றங்களின் தேவை பற்றிய விவாதங்களை மீண்டும் தூண்டுகிறது. விலங்கு மாதிரிகளில் சமீபத்திய ஆராய்ச்சி MECP2 மரபணு மாற்றத்தை சரிசெய்வதில் நம்பிக்கைக்குரிய முடிவுகளைக் காட்டுகிறது, இது எதிர்கால மரபணு சிகிச்சையின் வளர்ச்சிக்காக விஞ்ஞான சமூகம் மற்றும் பாதிக்கப்பட்ட குடும்பங்களில் நம்பிக்கையை உயிர்ப்பிக்கிறது.
பெற்றோருக்கு, சளைக்காத சண்டை மற்றும் நிபந்தனையற்ற அன்பின் நினைவு உள்ளது. அவர்களின் அறிக்கைகளில், ஆழ்ந்த வலி மற்றும் துக்கம் இருந்தபோதிலும், க்சேனியாவுடன் வாழ்ந்த ஆண்டுகள் அசாதாரண வலிமையால் குறிக்கப்பட்டன என்பதை அவர்கள் வலியுறுத்தினர். சிறுமியின் உருவம் பின்னடைவின் சின்னமாக உள்ளது, இது அறிவியலை ஆதரிக்க வேண்டிய அவசரத்தை சமூகத்திற்கு நினைவூட்டுகிறது மற்றும் அரிதான நோயறிதல்களை எதிர்கொள்ளும் குடும்பங்கள்.