En experimentell genredigeringsbehandling har visat sig dramatiskt minska kolesterolnivåerna i en liten preliminär studie. Cientistas indikerade att behandlingen kan erbjuda en möjligen permanent lösning efter bara en infusion. Resultaten släpptes i måndags, vilket höjer förväntningarna om framtiden för förebyggande av hjärtsjukdomar.
Esta preliminära upptäckt, om den bekräftas i större studier, kan revolutionera förebyggandet av hjärt-kärlsjukdomar, den vanligaste dödsorsaken i många länder. De flesta genterapier fokuserar för närvarande på sällsynta sjukdomar, men tillämpning på ett tillstånd som är så utbrett som hjärtsjukdomar utgör ett betydande framsteg. Cardiologistas ser det potentiella “botemedlet” för engångsdos som en milstolpe.
LDL-kolesterol Redução med 62 % efter engångsinfusion
Studien, publicerad i *New England Journal of Medicine*, presenterade en interimsanalys av 35 patienter. Todos-deltagare hade genetiskt förhöjda nivåer av LDL-kolesterol, känt som “dåligt kolesterol”, eller stod redan inför etablerad hjärtsjukdom. Den kliniska prövningsfasen Esta förväntas omfatta upp till 85 deltagare.
En enda infusion av den högsta dosen av den experimentella behandlingen resulterade i en minskning av LDL-nivåerna med upp till 62 % bland de 35 analyserade patienterna. Nedgången i kolesterolnivåer förblev stabil och varade i en undergrupp av patienter som följdes i 18 månader. Tal-konsistens är avgörande för att validera den långsiktiga effekten av en endosbehandling.
Impacto i förebyggande av hjärt-kärlsjukdomar
Forskningen lyfter möjligheten till ett “en-och-gjort” sätt att förebygga hjärtsjukdomar i stor skala. Kardiovaskulära sjukdomar är ansvariga för nästan 800 tusen dödsfall årligen bara i Estados Unidos. Tidig och effektiv intervention är en ständig debatt inom kardiologi.
John H. P. Alexander, en kardiolog vid Universidade Duke som inte var involverad i studien, betonade vikten av upptäckten. “Vi har dessa debatter och nya riktlinjer som säger att vi borde behandla människor tidigare,” sa Alexander. Ele tillade att “en botande terapi skulle förändra spelet” i det aktuella scenariot.
Segurança och nästa forskningssteg
Publiceringen av sådana preliminära resultat i *New England Journal of Medicine* anses ovanlig. Eric Rubin, chefredaktör för tidningen, kommenterade att uppsatsen “verkar fungera mycket bra.” Ele noterade att försöket att tillämpa avancerad genterapi på den främsta dödsorsaken i Estados Unidos är ambitiöst.
Contudo, mycket mer säkerhetsdata behövs innan det slutgiltiga godkännandet av en innovativ behandling.
- Nästa steg i forskningen blir en större studie, som kommer att omfatta 200 patienter för att bekräfta effekt och säkerhet.
- Food och Drug Administration (FDA) kräver att alla patienter i genterapistudier följs under en period av 15 år.
- Essa Noggrann övervakning syftar till att säkerställa att inga långsiktiga skadliga effekter uppstår.
J. Michael Gaziano, chef för förebyggande kardiologi vid Departamento av Assuntos av Veteranos och Boston hälsosystem, som inte var involverad i studien, förstärkte behovet av mer information. “Vi behöver mycket mer säkerhetsdata”, förklarade experten. Försiktighet är ett grundläggande element i experimentella behandlingar med hög effekt.
Desafios och följsamhet till nuvarande behandlingar
Atualmente, höga LDL-nivåer är till stor del kontrollerbara med flera läkemedel som finns på marknaden. Entre de vanligaste behandlingarna är de traditionella, allmänt föreskrivna dagliga statintabletterna. Nyare Avanços inkluderar injektioner som verkar genom att blockera proteinet som produceras av PCSK9-genen, vilket genererar en effekt som liknar den för direkt genredigering.
Apesar av effektiviteten av befintliga terapier, många människor kan eller vill helt enkelt inte följa pågående medicinering. Estudos visar att mellan en tredjedel och hälften av patienterna slutar ta kolesterolmediciner inom ett år efter att behandlingen påbörjats. Este vidhäftningsproblem kvarstår även bland individer som redan har drabbats av en hjärtattack. Bekvämligheten med en enkel dos skulle därför kunna övervinna denna betydande barriär mot sjukdomsförebyggande.