Instrumente der künstlichen Intelligenz weisen bei richtiger Anwendung ein großes Potenzial für eine Transformation des Gesundheitswesens auf. Obwohl virtuelle Assistenten im Internet teilweise zweifelhafte medizinische Informationen anbieten, erweist sich die Technologie dort als wirksam, wo die menschliche Leistungsfähigkeit an ihre Grenzen stößt.
Neue Untersuchungen von Fachleuten des Boston Children’s Hospital in den USA belegen diese Fähigkeit, indem sie zeigen, dass KI-Systeme bei 18 Kindern bisher unbekannte Gesundheitszustände diagnostizierten. Dank dieser Innovationen können Patienten mit ungewöhnlichen Erkrankungen und Erscheinungsformen deutlich schneller ein medizinisches Gutachten einholen.
„Dies stellt einen bedeutenden Meilenstein dar“, sagte Catherine Brownstein, die leitende Forscherin der Studie, gegenüber NBC. Sie betonte: „Angesichts der Häufigkeit, mit der diese Erkrankungen zuvor untersucht wurden, handelt es sich um eine erhebliche Anzahl von Diagnosen, und jede einzelne bietet eine Lösung für die betroffenen Familien.“
Die Initiative sei äußerst wertvoll, betonte der Forscher, da die Analyse einer umfangreichen Menge genomischer Informationen mit der schwierigen Suche nach etwas Winzigem an einem riesigen Ort vergleichbar sei.
Die in der Fachzeitschrift „NEJM AI“ veröffentlichte Studie entstand aus einer Zusammenarbeit zwischen dem Center for Rare Diseases des Krankenhauses und OpenAI und demonstrierte die Fähigkeit der vom Unternehmen entwickelten Technologien, Anomalien im Genom der untersuchten Patienten zu erkennen.
Mithilfe des „o3 Deep Research“-Modells von OpenAI konnten Wissenschaftler Hunderte von Genomsequenzen von Personen untersuchen, die keine eindeutige Diagnose für seltene Krankheiten hatten, was zu fast 5 % der neuen Erkenntnisse führte. Diese Geschwindigkeit stellt eine erhebliche Erleichterung für Familien dar, die oft jahrelang mit der Suche nach einer Diagnose für seltene Erkrankungen konfrontiert sind, bei denen Zeit von entscheidender Bedeutung ist.
Die Untersuchung des genetischen Ursprungs einer Krankheit in Tausenden von Patientendaten kann, wenn sie von Menschen durchgeführt wird, mehrere Tage dauern, da im menschlichen Genom etwa 20.000 Gene vorhanden sind, die Proteine kodieren. Das Team übermittelte die Genome von 376 nicht diagnostizierten Patienten an das o3-System und bereicherte die Analyse mit klinischen Notizen, detaillierten Beschreibungen der Symptome und einer Auswahl potenzieller Gene.
Zu den Ergebnissen gehörten neue Diagnosen für zehn Patienten mit seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen, vier mit neuromuskulären Störungen und zwei mit Psychosen, die sich früh in der Kindheit manifestierten. Darüber hinaus wurden auch die Krankheitsursachen zweier Kinder ermittelt, die plötzlich und ohne vorherige Erklärung verstarben.