Novo genoma é o mais completo, mas não definitivo

SANTO ANTÔNIO DO PINHAL, SP (FOLHAPRESS) – Ao longo de quase 22 anos, o sequenciamento do genoma humano já havia sido noticiado pelo menos cinco vezes: em 2000, 2001, 2003, 2013 e 2019. O periódico Science de sexta-feira (1º de abril) anuncia agora a sexta e mais completa versão.

A façanha foi obra mais uma vez de um consórcio multinacional. Uma centena de pesquisadores de 54 universidades, empresas e institutos assina o artigo na revista, que publicara em 2001 a soletração pioneira da empresa Celera, em paralelo com a da iniciativa internacional Projeto Genoma Humano (PGH) na concorrente Nature.

Os genes de um ser humano estão espalhados por 46 cromossomos, estruturas muito complexas no núcleo das células. Há regiões neles difíceis de decifrar, como as pontas (telômeros e sequências adjacentes) e o “nó” (centrômero) que une os dois braços do conjunto, além de muitas repetições.

Esforços concentrados nas últimas décadas haviam fracassado em decifrar os pares de bases (“letras” do minimalista alfabeto químico-genético, A, T, C e G) nessas regiões. Os buracos tomavam 8% do genoma, apesar dos anúncios de “finalização”.

O trabalho do consórcio T2T (da expressão em inglês para “telômero a telômero”) tapou tais lacunas com 238 milhões de letras acrescentadas. Não é pouca coisa, num texto –o genoma– composto por 3.054.832.041 caracteres; se fosse um livro, teria mais de 1,5 milhão de páginas.

Era como se essa enciclopédia de 200 mil anos (surgimento da espécie humana) tivesse 120 mil páginas mofadas e ilegíveis. Usando técnicas recentes, a legião T2T conseguiu uma maneira de remover manchas sem apagar o que estava por baixo.

Revelado o conteúdo, constatou-se que ali havia 1.956 genes não identificados entre os cerca de 20 mil que perfazem o genoma. Em meio aos descobertos, 99 são codificadores de proteínas, ou seja, contêm uma lista de ingredientes para confeccionar cada um dos tijolos bioquímicos com que se constrói um organismo.

Os outros 1.857 genes são provavelmente sequências envolvidas na regulação da maquinaria celular e dos cromossomos, ou vestígios de alterações genômicas ocorridas no passado da espécie. A desproporção dá ideia de como é complexo o genoma, com tantas sequências que no passado foram designadas como DNA-lixo.

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Tal complexidade fornece boas razões para tomar com um grão de sal a conclusão de que esta seja, afinal, a sequência definitiva do genoma humano. Ela representa, com certeza, a referência mais completa que o enorme avanço biotecnológico conseguiu produzir em sete décadas desde a descoberta da dupla hélice do DNA.

Um genoma de referência com maior acuidade ajudará a comparar com ele o DNA de pessoas portadoras de doenças, em busca de variações que possam contribuir para explicá-las e tratá-las. A própria diversidade genética de indivíduo para indivíduo, contudo, implica manter um pé atrás com a noção de que exista “um” genoma humano, como sugeriam as metáforas de “Livro da Vida” e quetais.

Isso para nada dizer da variação populacional, como ressalta o especialista em bioinformática Sandro José de Souza, da Universidade Federal do Rio Grande do Norte: “Muito mais importante do que ter um genoma completo é ter muitos genomas sequenciados”.

“É preciso ter mais grupos étnicos representados nessas bases de dados”, diz Souza, que elogia o novo estudo por sua capacidade de facilitar e baratear os estudos de associação entre aspectos do genoma e problemas de saúde, ao lado de iniciativas como a do governo britânico de sequenciar 500 mil indivíduos.

Com ele concorre Deanna Church, da empresa Inscripta, em comentário na mesma edição da Science: “Embora haja mais complexidade na população do que a representada na montagem T2TCHM13, dispor de um haplótipo [metade de um cromossomo] montado corretamente facilita a análise dessas regiões biomedicamente importantes em outros primatas humanos e não humanos”.

“É preciso continuar a desenvolver modelos de montagem que permitam a representação da rica diversidade de sequências encontradas na população humana. Compreender a diversidade ajudará a dissecar riscos de doença observados em diferentes populações.”

O trabalho na Science é um marco destacado no bilionário empreendimento iniciado há 32 anos com o PGH. Mais um. Outros tantos terão de vir para falar de modo apropriado em código genético de toda a espécie e em benefícios médicos acessíveis para todos.