रूस में सामाजिक नेटवर्क को प्रभावित करने वाली एक दुर्लभ बीमारी की जटिलताओं के बाद 8 साल की उम्र में केन्सिया निकितिना की मृत्यु हो गई

केन्सिया निकितिना की मृत्यु की पुष्टि, जो 2 मार्च को हुई, दुनिया भर में हजारों लोगों द्वारा किए गए गहन चिकित्सा संघर्ष के एक चक्र को समाप्त करती है। 8 साल की उम्र में, बच्चा एक गंभीर आनुवंशिक स्थिति के कारण अपनी नैदानिक ​​स्थिति के बिगड़ने का विरोध नहीं कर सका। परिवार के सदस्यों ने जनता को सूचित करने और उपचार के वर्षों के दौरान प्राप्त समर्थन के लिए उन्हें धन्यवाद देने के लिए आधिकारिक संचार चैनलों का उपयोग किया।

इस मामले ने न केवल निदान की जटिलता के कारण अंतरराष्ट्रीय स्तर पर ध्यान आकर्षित किया, बल्कि माता-पिता द्वारा गहन देखभाल दिनचर्या का दस्तावेजीकरण करने के तरीके के कारण भी। दैनिक चुनौतियों के बारे में पारदर्शिता ने परिवार के सामाजिक नेटवर्क को न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों के बारे में एकजुटता और जागरूकता के लिए एक बैठक बिंदु में बदल दिया।

केन्सिया जनवरी 2020 में एक सार्वजनिक हस्ती बन गईं, जब उन्होंने एक आभासी प्रतियोगिता में भाग लिया और “रूस की सबसे खूबसूरत लड़की” का प्रतीकात्मक खिताब प्राप्त किया। उस समय प्राप्त दृश्यता उनके घर में जीवन समर्थन उपकरण और बहु-विषयक उपचारों को बनाए रखने के लिए आवश्यक धन जुटाने के लिए महत्वपूर्ण थी।

रेट्ट सिंड्रोम के लक्षण और नैदानिक ​​विकास

केन्सिया द्वारा सामना की जाने वाली स्थिति, जिसे रेट सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, आनुवंशिक उत्पत्ति का एक तंत्रिका संबंधी विकार है जो मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है। यह समस्या मस्तिष्क के विकास के लिए आवश्यक MECP2 जीन में उत्परिवर्तन से उत्पन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप मोटर और संज्ञानात्मक कार्यों में गंभीर हानि होती है।

इस सिंड्रोम वाले बच्चों का विकास आम तौर पर जीवन के पहले महीनों में एक विशिष्ट पैटर्न का पालन करता है, रुक जाता है और बाद में छह से अठारह महीनों के बीच वापस आ जाता है। केन्सिया के मामले में, बीमारी के विकास को गंभीर के रूप में वर्गीकृत किया गया था, जिसके लिए उसके अस्तित्व और आराम की गारंटी के लिए घरेलू वातावरण में जटिल अनुकूलन की आवश्यकता थी।

विशेषज्ञ बताते हैं कि बीमारी का प्रबंधन लक्षणों को नियंत्रित करने पर केंद्रित है, क्योंकि अभी भी कोई निश्चित इलाज नहीं है। नैदानिक ​​तस्वीर कई चुनौतियाँ प्रस्तुत करती है जो सीधे रोगी और उनकी देखभाल करने वालों के जीवन की गुणवत्ता को प्रभावित करती हैं:

– भाषण और मौखिक संचार क्षमता का प्रगतिशील नुकसान;

– दोहराए जाने वाले आंदोलनों की उपस्थिति के साथ, हाथों के कार्यात्मक उपयोग में कमी;

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– ऐंठन संबंधी संकट और बार-बार सांस संबंधी समस्याएं होना;

– स्कोलियोसिस का विकास और चलने की क्षमता का नुकसान।

जागरूकता और सामाजिक प्रभाव की विरासत

केन्सिया निकितिना की यात्रा ने रूस और अन्य देशों में दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित परिवारों की वास्तविकता को उजागर करने का काम किया। नियमित प्रदर्शन का विकल्प चुनकर, माता-पिता ने सामाजिक कलंक को चुनौती दी और समावेशन और पहुंच की आवश्यकता का प्रदर्शन किया। पारिवारिक ब्लॉग ने एक शैक्षिक उपकरण के रूप में कार्य किया, जिसमें दवा प्रशासन से लेकर निरंतर भौतिक चिकित्सा की आवश्यकता तक सब कुछ विस्तार से बताया गया।

ऑनलाइन दान के माध्यम से जुटाई गई धनराशि से परिवार के घर को गहन देखभाल इकाई के समान उपकरणों से सुसज्जित किया जा सका। आभासी समुदाय से यह वित्तीय सहायता बच्चे के जीवन को बढ़ाने और न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी की प्रगति के दौरान सम्मान प्रदान करने में निर्णायक थी।

मृत्यु आनुवंशिक अनुसंधान में निवेश की तात्कालिकता के बारे में बहस को फिर से जन्म देती है। पशु मॉडल के साथ हाल के अध्ययनों से MECP2 जीन में उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए आशाजनक रास्ते का संकेत मिलता है, जिससे भविष्य में जीन थेरेपी के लिए आशा बनी रहती है जो केन्सिया के समान मामलों की प्रगति को रोक सकती है।

इस कहानी का अनुसरण करने वाले समुदाय के लिए, लचीलेपन की स्मृति बनी हुई है। माता-पिता ने पिछले बयानों में इस बात पर जोर दिया है कि, सिंड्रोम द्वारा लगाई गई शारीरिक सीमाओं के बावजूद, प्रतिकूल परिस्थितियों का सामना करने में हमेशा प्यार और सर्वोत्तम संभव जीवन अनुभव प्रदान करने पर ध्यान केंद्रित किया गया है।