En 23-årig kvinde fra País af Gales tilbragte fire år med successive diagnoser af angst, depression og epilepsi, før hun modtog bekræftelse af en sjælden tilstand. Phoebe Tesoriere indtastede en beskrivelse af hendes symptomer på ChatGPT efter et alvorligt anfald, der efterlod hende i koma i tre dage. Chatbotten listede flere muligheder, herunder arvelig spastisk paraplegi, som gentest senere bekræftede.
Patienten bor i Cardiff og har siden barndommen rapporteret mobilitetsproblemer med stive ben og balancebesvær. Ela fik en hofteoperation som baby og blev evalueret for andre tilstande, såsom dyspraksi, men uden bekræftelse. Aos 19 år, fik et anfald på arbejdet og blev registreret som værende med angst i journalerne. I 2022 blev diagnosen ændret til epilepsi, og der blev ordineret medicin.
I december 2024 forværredes hendes symptomer, og hun var ude af stand til at opretholde sin epilepsimedicin, hvilket førte til flere anfald. I begyndelsen af 2025 resulterede et fald ned ad trappen i tre måneders indlæggelse med undersøgelser uden en klar konklusion. I juli 2025 efterlod et nyt alvorligt anfald hende i koma i tre dage. Da hun forlod hospitalet, besluttede hun at beskrive alle sine symptomer i den kunstige intelligens chatbot.
ChatGPT returnerede en liste over mulige forhold. Entre De var arvelig spastisk paraplegi. Phoebe Tesoriere drøftede forslaget med sin partner og besluttede at forelægge oplysningerne for den praktiserende læge. Lægen anså hypotesen for plausibel og anmodede om genetiske tests, som bekræftede diagnosen i 2025. Den identificerede tilstand er af typen quadriplegic kompleks, som påvirker alle fire lemmer.
Symptomer rapporteret gennem årene
Phoebe Tesoriere haltede siden hun var barn og tilskrev en del af hendes problemer til hendes historie med hofteoperationer. Ela havde også tab af balance, og i juni 2025 mistede han alt sit hår. Depois Efter udskrivning fra hospitalet øgedes hendes gangbesvær, og hun begyndte at bruge kørestol. Læger diagnosticerede endda Todd lammelse, en midlertidig svaghed, der kan opstå efter epileptiske anfald, men billedet passede ikke helt.
Den unge kvinde arbejdede som lærer for elever med særlige pædagogiske behov, men hendes symptomer forhindrede hende i at fortsætte sin aktivitet. Ela Han startede på en kandidatgrad i psykologi og leder efter en ny karriere, der giver ham mulighed for at hjælpe andre mennesker. Patienten beskrev rejsen som ensom og sagde, at hun måtte insistere på at blive hørt af sundhedspersonale.
- Problemer med stivhed og svaghed i benene siden barndommen
- Tilbagevendende anfald fra 19-års alderen
- Totalt hårtab i juni 2025
- Tre dage i koma efter en alvorlig krise i juli 2025
- Progressive vanskeligheder med at gå og bruge kørestol
- Tidligere diagnoser af angst, depression og epilepsi
Svar fra det lokale sundhedsvæsen
Conselho af Saúde af Universidade af Cardiff og Vale rapporterede, at de beklager den oplevelse, Phoebe Tesoriere har oplevet. En talsperson om individuelle patientteam oplyste, at de ikke har modtaget en kommentar til den unge kvindes behandlingsforhold, men at de ikke har modtaget en kommentar til plejeforholdet. NHS, offentlig sundhedstjeneste nummer Reino Unido, erkender, at arvelig spastisk paraplegi ofte forbliver udiagnosticeret, hvilket gør det vanskeligt at kende det nøjagtige antal tilfælde.
En almen praksis, der betjener regionen Cardiff og Vale af Glamorgan, kommenterede udfordringen for læger. Ela forklarede, at det er svært for praktiserende læger at kende til alle sjældne tilstande, især under pres på sundhedsvæsenet. Den professionelle anbefalede, at patienter, der forsker i symptomer ved hjælp af kunstig intelligens-værktøjer, skulle diskutere resultaterne med en læge for en passende vurdering.
Kunstig intelligenss rolle i sundhedskonsultationer
Brugen af chatbots som ChatGPT til medicinske problemer vokser blandt offentligheden. En nylig undersøgelse foretaget af Oxford analyserede svar fra sundhedspleje AI-værktøjer og konkluderede, at resultaterne blandede nyttig information med unøjagtig information. Isso Gør det sværere for folk at skelne, hvad der fortjener professionel opmærksomhed.
OpenAI, virksomheden med ansvar for ChatGPT, lancerede i begyndelsen af dette år en specifik funktion på Estados Unidos for at analysere lægejournaler og tilbyde mere målrettede svar. Virksomheden understreger, at værktøjet ikke erstatter diagnose eller medicinsk behandling. Milhões brugere sender allerede ugentlige spørgsmål om trivsel til chatbotten.
Eksperter anbefaler, at ethvert forslag opnået gennem AI kun bør tjene som udgangspunkt. Det ideelle er at tage informationen med til en sundhedsperson til drøftelse i samråd. I tilfældet med Phoebe Tesoriere førte chatbot’ens forslag til tests, der bekræftede tilstanden og tillod korrekt symptombehandling til at begynde med fysioterapi.
Hvordan tilstanden påvirker hverdagen
Arvelig spastisk paraplegi forårsager progressiv svaghed og stivhed, hovedsageligt i benene, men kan påvirke armene i den komplekse type. Symptomerne varierer fra person til person og forværres over tid. Não Der findes en kur, men fysioterapi hjælper med at kontrollere tilstanden og bevare mobiliteten.
Phoebe Tesoriere tilpasser nu sin rutine til den nye virkelighed. Ela Han er ikke længere i stand til at udøve sit tidligere erhverv og fokuserer på sine studier i psykologi. Den unge kvinde fortsætter med at slå til lyd for, at patienter skal lyttes nøje til, selv når symptomerne er komplekse eller sjældne.
Casen illustrerer både begrænsningerne ved traditionel medicinsk diagnose under sjældne tilstande og det hjælpepotentiale, som kunstig intelligens har, når den bruges ansvarligt. Profissionais fortsætter med at rådgive om, at digitale værktøjer supplerer, men aldrig erstatter, personlige konsultationer.
