ChatGPT sugiere una enfermedad rara y lleva a un joven al diagnóstico después de años de errores médicos

Una mujer de 23 años de País de Gales pasó cuatro años con diagnósticos sucesivos de ansiedad, depresión y epilepsia antes de recibir la confirmación de una rara enfermedad. Phoebe Tesoriere ingresó una descripción de sus síntomas en ChatGPT después de una convulsión grave que la dejó en coma durante tres días. El chatbot enumeró varias posibilidades, incluida la paraplejía espástica hereditaria, que las pruebas genéticas confirmaron más tarde.

El paciente reside en el Cardiff y refiere problemas de movilidad desde pequeño, con rigidez en las piernas y dificultades de equilibrio. Ela se sometió a una cirugía de cadera cuando era bebé y fue evaluado por otras afecciones, como dispraxia, pero sin confirmación. Aos 19 años, sufrió una convulsión en el trabajo y consta en el expediente médico que tenía ansiedad. En 2022, el diagnóstico cambió a epilepsia y se recetaron medicamentos.

En diciembre de 2024, sus síntomas empeoraron y no pudo mantener su medicación para la epilepsia, lo que provocó más convulsiones. A principios de 2025, una caída por las escaleras le provocó tres meses de hospitalización con exámenes sin una conclusión clara. En julio de 2025, una nueva convulsión grave la dejó en coma durante tres días. Al salir del hospital, decidió describir todos sus síntomas en el chatbot de inteligencia artificial.

ChatGPT arrojó una lista de posibles condiciones. Entre Eran paraplejia espástica hereditaria. Phoebe Tesoriere discutió la sugerencia con su pareja y decidió presentar la información al médico de cabecera. El médico consideró plausible la hipótesis y solicitó pruebas genéticas, que confirmaron el diagnóstico en 2025. La afección identificada es del tipo complejo tetrapléjico, que afecta a las cuatro extremidades.

Síntomas reportados a lo largo de los años.

Phoebe Tesoriere cojeaba desde pequeña y atribuía parte de sus problemas a sus antecedentes de cirugía de cadera. Ela también perdió el equilibrio y, en junio de 2025, perdió todo el cabello. Depois Luego del alta hospitalaria, su dificultad para caminar aumentó y comenzó a utilizar silla de ruedas. Los médicos incluso le diagnosticaron parálisis, una debilidad temporal que puede ocurrir después de ataques epilépticos, pero el cuadro no encajaba del todo.

La joven trabajaba como profesora de alumnos con necesidades educativas especiales, pero sus síntomas le impidieron continuar con su actividad. Ela Comenzó una maestría en psicología y busca una nueva carrera que le permita ayudar a otras personas. La paciente calificó el viaje como solitario y dijo que tuvo que insistir para ser escuchada por los profesionales de la salud.

• Problemas de rigidez y debilidad en las piernas desde la infancia.
• Convulsiones recurrentes a partir de los 19 años.
• Pérdida total de cabello en junio de 2025
• Tres días en coma tras una grave crisis en julio de 2025
• Dificultad progresiva para caminar y utilizar silla de ruedas.
• Diagnósticos previos de ansiedad, depresión y epilepsia.

Respuesta del servicio de salud local.

Conselho de Saúde de Universidade de Cardiff y Vale informaron que lamentan la experiencia vivida por Phoebe Tesoriere. Un portavoz afirmó que no pueden comentar sobre casos individuales de pacientes, pero invitó a la joven a comunicarse con el equipo de relaciones para discutir la atención recibida. El NHS, número de servicio de salud pública Reino Unido, reconoce que la paraplejía espástica hereditaria a menudo no se diagnostica, lo que dificulta saber el número exacto de casos.

Una práctica general que atiende la región de Cardiff y Vale de Glamorgan comentó sobre el desafío que enfrentan los médicos. Ela explicó que es difícil para los médicos generales conocer todas las enfermedades raras, especialmente bajo la presión sobre el sistema sanitario. El profesional aconsejó que los pacientes que investiguen síntomas utilizando herramientas de inteligencia artificial comenten los resultados con un médico para una evaluación adecuada.

Papel de la inteligencia artificial en las consultas sanitarias

El uso de chatbots como ChatGPT para cuestiones médicas está creciendo entre el público. Un estudio reciente realizado por Oxford analizó las respuestas de las herramientas de inteligencia artificial para el cuidado de la salud y concluyó que los resultados mezclaban información útil con información inexacta. Isso Hace que sea más difícil para las personas distinguir lo que merece atención profesional.

OpenAI, la empresa responsable de ChatGPT, lanzó a principios de este año una función específica en el Estados Unidos para analizar registros médicos y ofrecer respuestas más específicas. La empresa refuerza que la herramienta no sustituye el diagnóstico ni el tratamiento médico. Milhões usuarios ya envían preguntas semanales sobre bienestar al chatbot.

Los expertos recomiendan que cualquier sugerencia obtenida a través de la IA sirva sólo como punto de partida. Lo ideal es llevar la información a un profesional de la salud para su discusión en consulta. En el caso de Phoebe Tesoriere, la sugerencia del chatbot condujo a pruebas que confirmaron la condición y permitieron un manejo adecuado de los síntomas iniciando con fisioterapia.

Cómo afecta la afección a la vida cotidiana

La paraplejía espástica hereditaria causa debilidad y rigidez progresivas, principalmente en las piernas, pero puede afectar los brazos en el tipo complejo. Los síntomas varían de persona a persona y empeoran con el tiempo. Não Existe cura, pero la fisioterapia ayuda a controlar la afección y mantener la movilidad.

Phoebe Tesoriere ya está adaptando su rutina a la nueva realidad. Ela Ya no puede ejercer su profesión anterior y se centra en sus estudios de psicología. La joven sigue defendiendo que se debe escuchar atentamente a los pacientes, incluso cuando los síntomas sean complejos o raros.

El caso ilustra tanto las limitaciones del diagnóstico médico tradicional en condiciones poco frecuentes como el potencial de asistencia de la inteligencia artificial cuando se utiliza de manera responsable. Profissionais seguir aconsejando que las herramientas digitales complementen, pero nunca sustituyan, las consultas presenciales.