Một người phụ nữ ở Colombia đã tới phòng thí nghiệm để kiểm tra quan hệ cha con của cặp song sinh của mình. Kết quả cho thấy các cậu bé có cha ruột khác nhau. Vụ án do Đại học Quốc gia Colombia phân tích và được công bố vào tháng 4 năm nay.
Các nhà khoa học lặp lại các xét nghiệm để xác nhận chẩn đoán. Đây là hiện tượng siêu thụ tinh dị hợp tử, khi hai quả trứng trong cùng một chu kỳ kinh nguyệt được thụ tinh bởi tinh trùng của những người đàn ông khác nhau. Hiện tượng này được coi là cực kỳ hiếm.
Việc kiểm tra định kỳ dẫn đến phát hiện
Người mẹ tìm đến phòng thí nghiệm hai năm sau khi cặp song sinh chào đời. Mục đích là để xác nhận quan hệ cha con của một trong những người được cho là cha. Tuy nhiên, phân tích di truyền cho thấy sự không tương thích ở một trong hai cậu bé.
Các nhà nghiên cứu từ Phòng thí nghiệm nhận dạng và di truyền dân số đã lặp lại toàn bộ quy trình. Kết quả vẫn giống hệt nhau. Chỉ một trong hai cặp song sinh là tương thích về mặt di truyền với người đàn ông được thử nghiệm. Người còn lại có một hồ sơ hoàn toàn khác.
Kỹ thuật đánh dấu kính hiển vi đã xác nhận trường hợp này
Các nhà khoa học đã sử dụng phân tích 17 điểm đánh dấu kính hiển vi, các đoạn DNA có chức năng như dấu vân tay di truyền. Các mẫu máu của người mẹ, cặp song sinh và người cha được cho là đã được thu thập.
Trong phòng thí nghiệm, DNA được phân lập, khuếch đại và dán nhãn bằng chất huỳnh quang. Thiết bị xác định kiểu gen. Kết quả cho thấy khả năng tương thích hoàn toàn ở một cặp song sinh và loại trừ ở cặp kia.
- Lấy mẫu máu mẹ và con
- Phân lập và khuếch đại DNA
- Phân tích 17 điểm đánh dấu kính hiển vi
- So sánh với tài liệu từ người cha bị cáo buộc
- Hoàn thành việc lặp lại bài kiểm tra để xác nhận
Giám đốc phòng thí nghiệm báo cáo bất ngờ
William Usaquén, giám đốc phòng thí nghiệm trong 26 năm, cho biết đây là trường hợp đầu tiên được nhóm nghiên cứu chứng kiến. Nhà di truyền học Andrea Casas, người tham gia phân tích, cho biết khả năng về mặt lý thuyết đã được biết đến nhưng chưa bao giờ được xác nhận khi tiếp xúc trực tiếp.
Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng các xét nghiệm quan hệ cha con tuân theo các giao thức bảo mật nghiêm ngặt. Không có chi tiết nào về cuộc sống cá nhân của người mẹ được điều tra ngoài những gì cần thiết để phân tích di truyền.
Các yếu tố khiến hiện tượng này hiếm gặp
Để quá trình thụ tinh ngoài cha mẹ xảy ra, người phụ nữ cần rụng nhiều hơn một quả trứng trong cùng một chu kỳ kinh nguyệt. Hơn nữa, cần phải có mối quan hệ với các đối tác khác nhau trong cơ hội màu mỡ.
Trứng vẫn tồn tại được trong 24 đến 48 giờ. Tinh trùng có thể tồn tại tới 72 giờ trong cơ thể phụ nữ. Sự kết hợp của các sự kiện đồng thời này được coi là khó xảy ra.
Nhiều trường hợp có thể không được chú ý vì xét nghiệm quan hệ cha con không được thực hiện thường xuyên. Ước tính cứ 13.000 ca sinh thì có một trường hợp, mặc dù con số này có thể cao hơn nhờ những tiến bộ trong xét nghiệm di truyền.
Bác sĩ giải thích cơ chế sinh học
Bác sĩ sản khoa Daniela Maeyama, từ Maternidade São Luiz Star, giải thích rằng việc rụng nhiều trứng trong cùng một chu kỳ là có thể xảy ra, mặc dù không phổ biến. Mỗi quả trứng có thể được thụ tinh bởi tinh trùng từ một đối tác khác nhau nếu giao hợp xảy ra trong thời kỳ dễ thụ thai.
Các chuyên gia nhớ rằng cặp song sinh là kết quả của những quả trứng khác nhau. Trong trường hợp cha mẹ khác nhau, các em bé là anh chị em cùng cha khác mẹ về mặt di truyền. Hiện tượng này xảy ra ở người nhưng với tần suất rất thấp trong các tài liệu khoa học.
Những tiến bộ trong di truyền học tiết lộ những tình huống chưa từng được biết đến trước đây
Tình tiết ở Colombia minh họa cách các kỹ thuật DNA hiện đại giúp xác định các sự kiện sinh học hiếm gặp. Các trường hợp tương tự đã được báo cáo ở các quốc gia khác, nhưng luôn ở mức thấp.
Các nhà khoa học củng cố rằng phát hiện này không làm thay đổi mối quan hệ gia đình. Trọng tâm vẫn là phân tích kỹ thuật. Nghiên cứu được công bố và phân tích bởi các nhóm tại Đại học Quốc gia Colombia.