一項小型初步研究表明，實驗性基因編輯治療可以顯著降低膽固醇水平。科學家表示，這種療法只需一次輸注即可提供可能永久的解決方案。結果於本週一公佈，引發了人們對心臟病預防未來的期望。
這項初步發現如果在更大規模的研究中得到證實，可能會徹底改變心血管疾病的預防，心血管疾病是許多國家的主要死亡原因。目前大多數基因療法都集中在罕見疾病上，但應用於像心臟病這樣普遍的疾病代表了重大進步。心臟科醫生將潛在的單劑量「治癒」視為一個里程碑。
單次輸注後 LDL 膽固醇降低 62%
該研究發表在《新英格蘭醫學雜誌》上，對 35 名患者進行了中期分析。所有參與者的低密度脂蛋白膽固醇（稱為「壞膽固醇」）水平都因基因升高而升高，或已經患有心臟病。此階段的臨床試驗預計將包括多達 85 名參與者。
在分析的 35 名患者中，單次輸注最高劑量的實驗治療可使 LDL 水平降低高達 62%。在追蹤 18 個月的一組患者中，膽固醇水平的下降保持穩定和持續。這種一致性對於驗證單劑量療法的長期療效至關重要。
對預防心血管疾病的影響
這項研究提出了一種「一勞永逸」的方法來大規模預防心臟病的可能性。光是在美國，每年就有近 80 萬人因心血管疾病死亡。早期有效的干預是心臟病學領域持續爭論的議題。
杜克大學心臟病專家約翰·H·P·亞歷山大（John H. P. Alexander）沒有參與這項研究，他強調了這項發現的重要性。亞歷山大說：「我們有這些辯論和新的指導方針，表明我們應該更快地治療人們。」他補充說，在當前情況下，「治療方法將改變遊戲規則」。
安全性與後續研究步驟
在《新英格蘭醫學雜誌》上發表這樣的初步結果被認為是不尋常的。該雜誌的主編埃里克·魯賓評論說這篇文章“看起來效果很好”。他指出，將先進的基因療法應用於美國主要死亡原因的嘗試是雄心勃勃的。
然而，在最終批准創新療法之前，還需要更多的安全數據。
- 該研究的下一步將是一項更大規模的研究，其中將包括 200 名患者，以確認療效和安全性。
- 美國食品藥物管理局 (FDA) 要求對所有參與基因治療研究的患者進行為期 15 年的追蹤。
- 這種嚴格的監測旨在確保不會產生長期不利影響。
波士頓退伍軍人事務部衛生系統預防心臟病學主任 J. Michael Gaziano 沒有參與這項研究，他強調需要更多資訊。 「我們需要更多的安全數據，」專家宣稱。謹慎是高影響力實驗治療的基本要素。
挑戰和對當前治療的堅持
目前，高低密度脂蛋白水平在很大程度上可以透過市場上的幾種藥物來控制。最常見的治療方法是傳統的、廣泛使用的每日他汀類藥物片劑。最近的進展包括透過阻斷 PCSK9 基因產生的蛋白質進行注射，產生類似直接基因編輯的效果。
儘管現有療法有效，但許多人不能或根本不想遵循持續的藥物治療方案。研究表明，三分之一到一半的患者在開始治療後一年內停止服用膽固醇藥物。即使在已經患有心臟病的人中，這種依從性問題仍然存在。因此，單一劑量的便利性可以克服此疾病預防的重大障礙。