麥當勞標準的修訂允許在 40,000 名巴西人出現症狀之前對多發性硬化症進行早期診斷

多發性硬化症診斷新指南隨著「麥當勞標準」的修訂而公佈，旨在促進全球數百萬人的疾病檢測。這種神經系統疾病影響著全球 290 萬人和巴西約 40,000 人，現在受益於擴大的標記和更高的檢查精度。這項進展代表公共衛生的重要一步，重點是預防自體免疫疾病造成的不可逆轉的傷害。

2024 年 5 月 30 日世界多發性硬化症日發起的「我的多發性硬化症診斷：一起應對多發性硬化症」活動強調了這種方法的重要性。主要目標是在症狀出現之前開始治療，避免留下後遺症。專家表示，這些變化將於 2025 年在《柳葉刀神經病學》雜誌上正式發表，並有望改變多發性硬化症的臨床管理。

麥當勞新標準的影響

來自愛因斯坦醫院 Israelita 的神經學家 Herval Ribeiro Soares Neto 解釋說，審查的主要目標是預測診斷。這項努力旨在防止出現衰弱症狀並避免持久後遺症，從而顯著改善患者的生活品質。多發性硬化症是一種自體免疫疾病，防禦系統攻擊髓鞘，髓鞘是神經元命令傳遞的重要層。

這種攻擊會引起炎症，並導致視神經、脊髓和小腦等關鍵區域形成病變。後果多種多樣，包括視力喪失、視力模糊、眩暈、不平衡、敏感度喪失和運動障礙。疾病進展可能是不可預測的，因此早期診斷成為重要的預後工具。

疾病表現及診斷方法

在大約 80% 的病例中，多發性硬化症表現為持續數週的爆發，甚至表現出自發性改善。然而，並非總是能夠完全恢復受影響的功能，這取決於身體的髓鞘再生能力。更嚴重的發作通常伴隨著漸進的症狀，需要持續的醫療照護。

多發性硬化症的診斷結合了臨床檢查和詳細的患者病史以及影像學檢查分析，特別是顱骨和脊椎的 MRI。此外，腦脊髓液（CSF）的評估至關重要。此疾病的特徵是隨著時間的推移，大腦特定區域會產生典型的病變。在大腦和脊髓周圍循環的腦脊髓液中某些物質的增加是一個重要的指標。

診斷分析考慮多種因素：
• 已確定的傷害總數。
• 觀察特定的模式，確定受傷的確切位置。
• 生物標記的存在，例如一組稱為寡克隆帶的蛋白質。
• 病變的具體特徵，包括是否有中央靜脈或鐵沉積物。

技術進步和受影響的新領域

科技在改進診斷過程中發揮基礎作用。現代 MRI 能夠以前所未有的細節水平可視化這些病變，而更複雜的腦脊髓液掃描則可以更精確地檢測生物標記。例如，愛因斯坦醫院開發了一份針對多發性硬化症的結構化 MRI 報告，以系統化的方式評估疾病假設。

此資源添加到對腰椎穿刺所獲得的生物標記的分析中，優化了診斷的品質。神經學家 Soares Neto 強調：「這些檢查的品質對於更正確、更早期的診斷至關重要」。最新診斷標準審查的主要新穎之處之一是認識到視神經是中樞神經系統病變的新典型區域。這連結了四個已經建立的區域：腦室周圍、近皮質/皮質、幕下和脊髓。

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無症狀感染者診斷與全球挑戰

新標準引入的另一個重大變化是，即使沒有表現出症狀，也可以診斷在影像學檢查中出現病變並符合多發性硬化症要求的個體。此前，這些患者被歸類為患有孤立性放射綜合症。 “這很重要，因為我們可以在疾病出現之前開始治療，從而改善預後”，巴西神經病學研究院 (ABN) 神經免疫學科學部門協調員、神經學家 Ana Cláudia Piccolo 強調。

根據 2021 年第三版多發性硬化症圖譜，儘管科學取得了進步，但超過 80% 的國家在進行早期診斷方面面臨障礙。困難包括對該疾病症狀缺乏認識以及缺乏專業專業人員和適當的設備。許多人多年來都患有瀰漫性症狀，如疲勞、失去平衡或視力模糊，在去看神經科醫生之前，先看了幾位專家。神經學家皮科洛表示，這些患者的接觸者通常是骨科醫生、耳鼻喉科醫生或眼科醫生。愛因斯坦醫師指出，在某些情況下，當患者因偏頭痛或頭部外傷等其他疾病尋求治療時，就會做出診斷。

個體化、高效的治療

多發性硬化症的治療是高度個人化的，需要考慮到每位患者的具體因素。疾病的特徵、病變數量、生活方式、日常生活、合併症的存在、預後和疾病階段是治療定義的關鍵要素。隨著更具體藥物的開發，醫學取得了長足的進步。

這些新藥可防止病情惡化並降低不良反應的發生率，進而提高治療品質。 Herval Soares Neto 強調：「治療的發展提高了有效性，減少了新的疫情爆發以及大腦和脊髓新損傷的可能性。」目前的治療方法可以非常集中地作用於免疫系統，為受影響的患者保持高效和安全。

透過高效的治療，有超過 90% 的機會可以預防大腦中新的發炎病變的出現。有十多種藥物選擇，既可以治療疾病的急性期，也可以預防復發和控制病情進展。這些藥物大多數是免疫調節劑或免疫抑制劑，透過靜脈注射或以藥丸形式給藥。

Anvisa批准的新療法

4月，國家衛生監督局（Anvisa）批准了一種治療多發性硬化症的新藥ublituximab，將以商品名Briumvi上市。這是一種單株抗體，其作用是防止淋巴球攻擊髓鞘，有助於減少危機。 Soares Neto 指出，「這是對市場上已經存在的類別的一種處理，也是另一種選擇」。每個多發性硬化症病例都需要仔細評估，因為治療是個人化的。