Gli strumenti di intelligenza artificiale dimostrano un grande potenziale per trasformare l’assistenza sanitaria se applicati correttamente. Sebbene gli assistenti virtuali su Internet offrano talvolta informazioni mediche dubbie, la tecnologia si rivela efficace laddove le capacità umane raggiungono i limiti.
Una nuova ricerca condotta da professionisti del Boston Children’s Hospital, negli Stati Uniti, dimostra questa capacità rivelando che i sistemi di intelligenza artificiale hanno diagnosticato a 18 bambini condizioni di salute precedentemente sconosciute. Grazie a queste innovazioni, i pazienti con malattie e manifestazioni insolite possono ottenere un parere medico in modo molto più rapido.
“Ciò rappresenta una pietra miliare significativa”, ha detto alla NBC Catherine Brownstein, la ricercatrice principale dello studio. Ha sottolineato che “data la frequenza con cui queste condizioni sono state precedentemente indagate, si tratta di un volume significativo di diagnosi e ognuna offre una soluzione per le famiglie coinvolte”.
L’iniziativa è di grande valore, come sottolinea il ricercatore, poiché l’analisi di un vasto volume di informazioni genomiche è paragonabile alla difficile ricerca di qualcosa di minuscolo in uno spazio enorme.
Lo studio, pubblicato sulla rivista “NEJM AI”, è il risultato di una collaborazione tra il Centro per le malattie rare dell’ospedale e OpenAI, e ha dimostrato la capacità delle tecnologie sviluppate dall’azienda di rilevare anomalie nei genomi dei pazienti esaminati.
Utilizzando il modello “o3 Deep Research” di OpenAI, gli scienziati sono stati in grado di esaminare centinaia di sequenze genomiche di individui rimasti senza una diagnosi chiara di malattie rare, ottenendo quasi il 5% di nuove scoperte. Questa velocità rappresenta un notevole sollievo per le famiglie, che spesso affrontano anni lunghi ed estenuanti alla ricerca di una diagnosi per patologie rare, dove il tempo è cruciale.
L’indagine sull’origine genetica di una malattia su migliaia di dati di pazienti, se effettuata da esseri umani, può richiedere diversi giorni, data l’esistenza di circa 20mila geni che codificano per proteine nel genoma umano. Il team ha inviato i genomi di 376 pazienti non diagnosticati al sistema o3, arricchendo l’analisi con note cliniche, descrizioni dettagliate dei sintomi e una selezione di potenziali geni.
Tra i risultati, sono state stabilite nuove diagnosi per dieci pazienti con rare malattie dello sviluppo neurologico, quattro con disturbi neuromuscolari e due con psicosi che si è manifestata nella prima infanzia. Inoltre sono state accertate le cause della malattia di due bambini morti improvvisamente, senza alcuna spiegazione preventiva.