Инструменты искусственного интеллекта демонстрируют большой потенциал для преобразования здравоохранения при правильном применении. Хотя виртуальные помощники в Интернете иногда предлагают сомнительную медицинскую информацию, технология оказывается эффективной там, где человеческие возможности достигают предела.
Новое исследование, проведенное специалистами Бостонской детской больницы в США, доказывает эту способность, обнаружив, что системы искусственного интеллекта диагностировали 18 детей с ранее неизвестными заболеваниями. Благодаря этим нововведениям пациенты с необычными заболеваниями и проявлениями могут значительно быстрее получить медицинское заключение.
«Это важная веха», — сказала NBC Кэтрин Браунштейн, ведущий исследователь исследования. Она подчеркнула, что «учитывая частоту, с которой эти состояния исследовались ранее, это значительный объем диагнозов, и каждый из них предлагает решение для затронутых семей».
Инициатива весьма ценна, как подчеркивает исследователь, поскольку анализ огромного объема геномной информации сравним с трудным поиском чего-то крошечного в огромном пространстве.
Исследование, опубликованное в журнале «NEJM AI», стало результатом сотрудничества Центра редких заболеваний больницы и OpenAI и продемонстрировало способность технологий, разработанных компанией, обнаруживать аномалии в геномах обследованных пациентов.
Используя модель OpenAI «o3 Deep Research», ученые смогли изучить сотни геномных последовательностей людей, у которых не было четкого диагноза редких заболеваний, в результате чего было получено почти 5% новых результатов. Такая скорость представляет собой значительное облегчение для семей, которым часто приходится долгие и утомительные годы искать диагноз редких заболеваний, где время имеет решающее значение.
Исследование генетического происхождения заболевания на тысячах данных пациентов, проводимое человеком, может занять несколько дней, учитывая существование примерно 20 тысяч генов, кодирующих белки в геноме человека. Команда представила в систему o3 геномы 376 недиагностированных пациентов, дополнив анализ клиническими записями, подробными описаниями симптомов и набором потенциальных генов.
В результате новые диагнозы были установлены у десяти пациентов с редкими заболеваниями нервно-психического развития, у четырех – с нервно-мышечными расстройствами и у двух – с психозом, манифестировавшим в раннем детстве. Кроме того, установлены причины заболеваний двоих детей, внезапно скончавшихся без предварительного объяснения.