コンテンツクリエーター、パイロット、航空整備士のリト・ソウザさん（59）は、脳に影響を与える希少かつ進行性の神経変性疾患であるクロイツフェルト・ヤコブ病（CJD）と診断されたと発表した。
「Aviões e Músicas」チャンネルでの活動で広く知られているリトさんは、2026年8月30日に妻のミラ・ザイドルさんと一緒に録画されたビデオでこの状態を発表した。
この病気の発見は、専門医が前立腺がんの治療を開始してから数か月後に起こりました。
このプロセスを経ている間、リトさんは左腕の力と可動性の喪失、歩行困難、視覚の変化、ろれつが回らないなどの神経症状を示し始めました。
「彼の本質、魂、知性は100％無傷のままです。しかし、彼の肉体はそうではなく、深刻な損傷を受けていました。数週間以内に、彼は重要な動きを失い、もはや自分で歩くことができなくなりました」とミラ・ザイドルは説明しました。
クロイツフェルト・ヤコブ病が体に及ぼす影響
クロイツフェルト・ヤコブ病 (CJD) は、人の脳に自然に存在するプリオンタンパク質の構造の変化によって引き起こされます。
ほとんどの状況では、理由はまだ不明ですが、このタンパク質はその形状を変化させ、他の健康なタンパク質が同じ欠陥のある形状をとるように誘導し始め、カスケード効果を生み出します。
「私たちは皆このタンパク質を持っており、神経保護機能など重要な役割を果たしています」とリオデジャネイロ連邦大学医生化学研究所の教授トゥアン・ヴィエイラ氏は説明する。
この変化がタンパク質に起こると、その凝集塊がニューロンに損傷を与え、急速な脳変性を引き起こします。
サンパウロ大学医学部（FMUSP）の病院ダス・クリニカスおよびブラジル神経学会の神経内科医、アダルベルト・スチュダート氏によると、最初の症状が現れてからの平均余命は6か月で、8か月を超えることはめったにありません。
「残念ながら、病気を治したり、寿命を延ばしたりする治療法はありません。現在のアプローチは、症状を軽減し、患者に生活の質を提供するための支持策に重点を置いています」とスチュダート氏は認めた。
ブラジルにおける病気の原因とシナリオを理解する
保健省のデータによると、ブラジルでは2005年から2021年までに547人のCJD確定症例が記録されている。発生率の80％から85％に相当する最も一般的な症状は、明らかな外的要因や遺伝的要因を伴わない自然発症であり、まさにリト・ソウザで診断されたタイプである。
症例の約 15% は遺伝性です。この病気の後天性バージョンはさらに一般的ではなく、医療処置による汚染、または「狂牛病」として知られる牛海綿状脳症の肉食による汚染の結果である可能性があります。ブラジルには牛肉消費によるCJD伝播の記録はない。
現在、高精度の診断検査である RT-QuIC は UFRJ の研究室で学術的に実施されていますが、Unified Health System (SUS) が提供する日常的な検査にはまだ含まれていません。
家族は米国で実験的治療を求めている
従来の治療法の欠如に直面して、リト・ソウザさんの家族は、思いやりのある使用を通じて、米国で実験薬へのアクセスを求めています。この許可により、他に選択肢のない重篤な病気の患者が、従来の臨床研究以外でまだ研究段階にある物質の投与を受けることが可能になります。
インフルエンサーの妻であるミラ・ザイドルさんは、米国と中国で進行中の国際研究に彼を参加させようとしたが、研究のスクリーニングプロトコルにより、テスト段階が始まった後は参加できなかった。
「私は否定主義者ではなく、この病気の深刻さは理解しています。しかし、医師らは、研究中の薬剤にアクセスできれば、病気の進行を阻止できる可能性があると私たちに知らせてくれました。このため、私たちは保健省、国家健康監視局（アンビザ）、イタマラティなどの機関に支援を求めています」とミラさんは説明した。
新薬の探索には、MIT とハーバード大学のパートナーシップであるブロード研究所のソニア ヴァラブ氏やエリック ミニケル氏などの科学者の努力が関わっています。ソニアさんが母親からCJDの遺伝子変異を受け継いでいることを発見した後、夫婦は科学に専念するためにキャリアを変え、プリオンタンパク質の進化を阻止できる治療法の探索が加速した。