콘텐츠 제작자이자 조종사이자 항공 정비사인 Lito Sousa(59세)는 뇌에 영향을 미치는 희귀하고 진행된 신경퇴행성 질환인 크로이츠펠트 야콥병(CJD) 진단을 받았다고 발표했습니다.
“Aviões e Músicas” 채널에서의 작업으로 널리 알려진 Lito는 2026년 8월 30일 그의 아내 Mila Seidl과 함께 녹화된 비디오를 통해 이 상황을 발표했습니다.
이 질병의 발견은 전문가가 전립선암 치료를 시작한 지 몇 달 후에 발생했습니다.
이 과정을 거치는 동안 리토는 왼팔의 힘과 운동성 상실, 보행 장애, 시각 변화, 언어 장애 등 신경학적 증상을 나타내기 시작했습니다.
“그의 본질, 영혼, 지능은 100% 그대로 남아 있습니다. 그러나 그의 육체는 심각하게 손상되었습니다. 몇 주 안에 그는 중요한 움직임을 잃었고 더 이상 스스로 걸을 수 없게 되었습니다.”라고 Mila Seidl은 설명했습니다.
크로이츠펠트-야콥병이 신체에 미치는 영향
크로이츠펠트-야콥병(CJD)은 사람의 뇌에 자연적으로 존재하는 프리온 단백질의 구조 변화로 인해 발생합니다.
대부분의 상황에서 아직 알려지지 않은 이유로 이 단백질은 모양을 바꾸고 다른 건강한 단백질이 동일한 결함 있는 모양을 채택하도록 유도하여 계단식 효과를 생성합니다.
“우리 모두는 이 단백질을 가지고 있으며 신경 보호 기능을 포함하여 중요한 역할을 합니다”라고 리우데자네이루 연방 대학교 의학 생화학 연구소의 Tuane Vieira 교수는 설명했습니다.
단백질에서 이러한 변화가 일어나면 그 덩어리가 뉴런에 손상을 주어 급속한 뇌 퇴화를 초래합니다.
상파울루 대학교 의과대학(FMUSP) 병원 다스 클리니카스(Hospital das Clínicas) 및 브라질 신경학 아카데미의 신경학자인 Adalberto Studart에 따르면, 첫 증상이 나타난 후 평균 기대 수명은 6개월이며, 8개월을 초과하는 경우는 거의 없습니다.
“안타깝게도 질병을 치료하거나 생명을 연장하는 치료법은 없습니다. 현재 접근 방식은 증상을 완화하고 환자에게 삶의 질을 제공하기 위한 지원 조치에 중점을 두고 있습니다”라고 Studart는 확인했습니다.
브라질 질병의 원인과 시나리오를 이해합니다.
보건부의 데이터에 따르면 브라질에서는 2005년부터 2021년 사이에 547명의 확인된 CJD 사례가 기록되었습니다. 발생의 80~85%에 해당하는 가장 일반적인 양상은 자연발생적이며 뚜렷한 외부 또는 유전적 요인이 없으며 정확히 Lito Sousa에서 진단된 유형입니다.
약 15%의 사례가 유전적으로 발생합니다. 이 질병의 후천적 버전은 훨씬 덜 일반적이며 의료 절차로 인한 오염 또는 “광우병”으로 알려진 소 해면상 뇌병증이 있는 고기 섭취로 인한 결과일 수 있습니다. 브라질에서는 쇠고기 섭취를 통한 CJD 전파 기록이 없습니다.
현재 고정밀 진단 테스트인 RT-QuIC는 UFRJ 연구실에서 학술적으로 수행되지만 아직 SUS(Unified Health System)에서 제공하는 일상 테스트에는 포함되지 않습니다.
가족은 미국에서 실험적인 치료를 원합니다
전통적인 치료법이 없다는 상황에 직면한 Lito Sousa의 가족은 자비로운 사용을 통해 미국에서 실험 의약품에 대한 접근을 모색하고 있습니다. 이 허가를 통해 중증 질환을 앓고 있는 환자는 다른 선택권이 없는 전통적인 임상 연구 외에 아직 연구 단계에 있는 물질을 투여받을 수 있습니다.
인플루언서의 아내인 밀라 세이들(Mila Seidl)은 미국과 중국에서 진행 중인 국제 연구에 그를 포함시키려고 했지만, 연구의 선별 프로토콜로 인해 테스트 단계가 시작된 후 그의 참여가 차단되었습니다.
“나는 부정주의자가 아니며 질병의 심각성을 이해합니다. 그러나 의사들은 우리가 연구 중인 약물에 접근할 수 있다면 질병의 진행을 멈출 수 있다고 말했습니다. 이러한 이유로 우리는 보건부, 국립 보건 감시 기관(Anvisa) 및 Itamaraty와 같은 기관의 지원을 구합니다”라고 Mila는 설명했습니다.
새로운 의약품을 찾는 데는 MIT와 하버드의 파트너십인 Broad Institute의 Sonia Vallabh 및 Eric Minikel과 같은 과학자들의 노력이 필요합니다. 소니아가 자신의 어머니로부터 CJD 유전적 돌연변이를 물려받았다는 사실을 발견하고 프리온 단백질의 진화를 차단할 수 있는 치료법에 대한 탐색이 활발해진 후 부부는 과학에 전념하기 위해 경력을 바꾸기도 했습니다.