혁신적인 연구 결과에 따르면 심혈관 질환의 주요 위험 요소 중 하나인 높은 콜레스테롤을 단 한 번의 치료로 최대 1년 동안 조절할 수 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이번 발견에는 나쁜 콜레스테롤로 알려진 LDL 콜레스테롤과 관련된 유전자를 비활성화하여 환자의 LDL 콜레스테롤 수치를 장기간 제어할 수 있는 유전자 편집 기술이 포함됩니다.
이 혁신적인 연구는 유럽 심장학회 회의에서 발표되었으며 그 결과는 권위 있는 New England Journal of Medicine에 게재되었습니다. 그 효과를 평가하기 위해 치료법은 15명의 참가자에게 투여되었으며, 적용 후 약 1년 동안 모니터링되었습니다.
이번 연구의 타당성은 심혈관 문제의 주요 원인 중 하나로 인식되는 고콜레스테롤의 영향으로 강조됩니다. 보건부의 데이터에 따르면 브라질에서는 심장마비와 뇌졸중으로 인해 매년 300,000명 이상이 사망하고 있으며 인구의 약 40%가 고콜레스테롤 질환을 앓고 있는 것으로 나타났습니다.
현재 고콜레스테롤에 대한 표준 치료법에는 스타틴을 지속적으로 사용하는 것이 포함되는데, 이는 효과적이긴 하지만 평생 복용해야 합니다. 이 새로운 접근법은 만성 질환 관리를 위한 단일 용량 솔루션을 제안하는 중요한 발전을 의미합니다.
유망한 결과에도 불구하고 연구는 아직 초기 단계에 있으며 주로 치료법의 안전성 평가에 중점을 두고 있습니다. 그러나 다음 단계는 이미 더 큰 규모의 개인 그룹을 대상으로 시작되었으며, 2026년 말에는 새로운 결과가 나올 것으로 예상되며, 이 기간에 규제 기관과 3상 연구를 위한 협상도 시작되어야 합니다.
이번 연구는 DNA를 직접 변형해 질병을 퇴치하는 방법인 유전자치료의 새로운 패러다임을 제시했다. 역사적으로 희귀한 질환에 적용되었던 이 기술은 이제 일반적인 질병을 치료하고 그 범위와 영향력을 확대할 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.
유전학자인 Lygia da Veiga Pereira의 경우 유전자 치료가 장벽을 허물고 있습니다. 그녀는 이러한 접근 방식이 인구 집단에 만연한 질병을 치료할 수 있는 방법을 열어줌으로써 유전자 치료의 영향력을 강화하고 이러한 분야에 대한 심화 지식의 중요성을 강조한다고 설명했습니다.
콜레스테롤과 싸우기 위해 유전자 편집이 어떻게 작동하는지 이해
인체는 두 가지 유형의 콜레스테롤을 생성하며, LDL은 혈류를 통해 지방의 주요 전도체 역할을 합니다.
그러나 LDL이 과도하게 이동하면 동맥에 지방이 축적되어 혈류를 방해하고 심장마비와 뇌졸중의 위험을 증가시키는 플라크가 형성될 수 있습니다.
새로운 치료법은 “분자 가위”로 설명되는 CRISPR 기술을 사용합니다. 이 도구는 DNA에서 특정 서열을 찾고 정확한 절단을 수행하여 특정 유전자를 비활성화합니다.
이러한 맥락에서 표적 유전자는 체내 콜레스테롤과 중성지방 생성의 대부분을 담당하는 기관인 간세포에서 발견되는 ANGPTL3입니다.
일반적으로 ANGPTL3은 혈류에서 LDL과 중성지방을 제거하는 것을 어렵게 만드는 효소를 생성합니다. CRISPR 기술로 이 유전자를 비활성화함으로써 과학자들은 효소 형성을 방지하고 신체의 이러한 지방 대사를 최적화할 수 있었습니다.
치료에 대한 영감은 ANGPTL3을 비활성화하는 돌연변이를 가지고 태어난 이탈리아 인구의 관찰에서 나왔습니다. 이 사람들은 일생 동안 콜레스테롤과 중성지방 수치가 일관되게 낮았고, 유전자 치료가 재현하고자 하는 패턴인 심장 질환의 발생도 최소화되었습니다.
예비조사 결과가 시사하는 바
데이터가 초기이지만 유망하다는 점을 강조하는 것이 중요합니다. 최대 용량을 투여받은 환자의 경우 혈액 내 ANGPTL3 효소가 거의 80% 감소하여 LDL 및 트리글리세리드 수치가 약 50% 감소한 것으로 나타났으며, 이는 새로운 적용 없이 최소 1년 동안 유지되었습니다.
지수 통제의 지속성은 연구원들에 의해 연구의 가장 영향력 있는 포인트 중 하나로 간주됩니다. 이 사실은 유전자 편집이 지속적인 임상적 이익을 창출하기에 적절한 양의 간 세포를 달성했음을 시사합니다.
또한, 변형된 세포는 지속적으로 복제하여 ANGPTL3의 유전적 변화를 새로운 세포에 전달하는 능력을 입증했습니다. 이는 치료 후 1년 후에도 긍정적인 결과가 유지되는 것을 설명합니다.
새로운 치료법의 미래 전망과 과제
브라질 심장학회(SBC) 동맥 고혈압 부서의 이사이자 São José do Rio Preto 주립 의과대학(Famerp)의 교수인 심장 전문의 Elzo Mattar는 이상지질혈증 및 고혈압과 같은 만성 질환에 대한 단일 용량 요법의 큰 잠재력을 보고 있습니다. 그에게 가장 큰 장점은 높은 중퇴율과 장기 치료에 대한 순응도 부족을 극복하는 것입니다.
Mattar는 이것이 지속적인 치료가 필요하지만 자주 중단되는 환자를 위한 “꿈의 치료법”이라고 말했습니다. 그는 이러한 중단이 심각한 합병증을 유발할 수 있으며 이는 치료 요법을 단순화함으로써 예방할 수 있다고 지적합니다.
전문가는 또한 새로운 접근법이 LDL 수용체 기능 장애가 있는 가족성 고콜레스테롤혈증 환자와 같이 경구 약물에 만족스럽게 반응하지 않는 사람들에게 귀중한 대안이 될 수 있다고 지적했습니다.
그러나 심장 전문의는 규제 승인 절차가 길고 초기 치료 비용이 제한 요인이 될 수 있다고 언급함으로써 낙관론을 누그러뜨렸습니다. Mattar는 “효능과 안전성이 입증되고 승인되더라도 이는 대중이 즉시 접근할 수 없는 값비싼 치료법”이라고 밝혔습니다.
상파울루에 있는 포르투갈 자선 단체인 BP의 심혈관 외과의인 Ricardo Kazunori도 이 연구를 평가했습니다. 그는 비록 만성 환자들에게는 상당한 발전을 이루었지만 치료법이 아직 실제적인 현실과는 거리가 멀다고 말했습니다.
Kazunori는 자신의 경험을 공유하면서 “고콜레스테롤로 인해 수술이 필요한 중증 환자”를 치료하고 있으며 그 수치를 “더 엄격하게” 조절해야 한다고 말했습니다. 그는 이러한 치료법이 보다 정확한 제어를 제공함으로써 이러한 사람들을 위한 치료에 혁명을 일으킬 수 있지만 연구는 초기 단계에 불과하므로 과학 연구의 다음 단계를 기다리는 것이 중요하다고 결론지었습니다.