人类尾骨保存着2500万年前丢失的尾巴的遗传秘密
在我们的祖先停止使用功能性尾巴几千万年后，人体仍然带有这种进化转变的印记。尾骨是由椎骨融合形成的一个小骨块，作为过去的遗迹一直存在，没有任何可见的外部延伸。几十年来一直困扰生物学家的问题现在有了答案：一种特定的遗传机制不仅解释了我们为什么会失去尾巴，而且还解释了这种损失是如何在分子水平上发生的。
研究人员发现了负责脊椎动物尾部发育的 TBXT 基因的变化。大约 20 至 2500 万年前，在产生类人猿的谱系中，一段被称为 Alu 序列的可移动 DNA 片段被插入该基因的非编码区。这一发现发表在 2024 年《自然》杂志上，提供了科学家多年来为理解这一基本进化转变而寻求的机械解释。
共同祖先和逐渐消失
进化生物学家将尾巴的消失追溯到所有猿类的共同祖先，这一事件发生在 20 至 2500 万年前。尽管目前的猿类（除类人猿外）仍然具有功能性尾巴，但类人猿（猩猩、大猩猩、黑猩猩和倭黑猩猩）及其人类后代却没有。
几十年来，主流理论认为尾部损失与运动的变化有着内在的联系。研究人员推测，对两足行走和直立姿势的适应使得尾巴对于身体平衡来说不再必要。这一假设在一般进化背景下仍然有效，但它留下了一个开放的核心问题：允许并巩固这种转变的确切遗传机制是什么？
TBXT 基因和 Alu 序列
当科学家对 TBXT 基因进行分子细节检查时，答案就出现了。该基因对于从鱼类到哺乳动物的所有脊椎动物的尾巴发育至关重要。在产生类人猿以及人类的谱系中，发生了一个关键事件：将一个可移动的 DNA 片段插入到基因中。
这个片段称为 Alu 序列，是我们基因组中存在的一种可转移元件。如果插入发生在基因的任何位置，那么插入本身不一定是灾难性的。然而，这个 Alu 序列的特定位置为更重要的事情发生创造了条件。
新插入的 Alu 序列与已经接近基因位点的旧 Alu 序列相互作用。两个 Alu 序列之间的相互作用引发了一种称为选择性剪接的分子现象。这个过程允许单个基因产生多个功能版本，每个版本在细胞中具有不同的特征和作用。
选择性拼接和简化版本
选择性剪接是一种复杂的基因调控机制。它的工作原理是在 RNA 加工过程中重新排列外显子（基因的编码片段）。因此，最终版本的信使 RNA 可以包含或排除不同的外显子组合，从而生成具有不同结构和功能的蛋白质。
就 TBXT 基因而言，两个 Alu 序列的相互作用导致除了标准长度版本之外，还产生了一个改变的、更短的基因版本。 TBXT 基因的这种减少的变体产生了截短的蛋白质，即不完整的蛋白质，缺少片段，无法履行其在尾部发育中的正常功能。
当这种减少的蛋白质在胚胎发育过程中产生时，它无法正确激活形成尾部结构所需的细胞机制。最终结果是尾巴显着减少或完全消失，具体取决于这种选择性剪接在不同组织和发育阶段的表达方式。
功能祖先及其进化重要性
为了了解这种转变的重要性，有必要了解尾巴在我们遥远的祖先中所扮演的角色。早在第一批原始人类开始用两条腿直立行走之前，早在猴子和猿类在进化上与它们的共同祖先分开之前，我们的祖先就已经是拥有功能齐全的尾巴的生物了。
这些尾巴不仅仅是装饰性的附属物。它们具有对生存至关重要的多种功能。当祖先穿过树枝、穿越不平坦的地形或逃避掠食者时，它们帮助保持平衡。尾巴也具有表现力：尾巴的动作传达了社会意图，表明了情绪状态（攻击性、服从性、警觉性），并促进了社会群体内的互动。
尾巴从根本上影响了我们祖先移动以及与环境互动的方式。它的存在对于身体生物力学至关重要，它的缺席将代表着一场彻底的转变。
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过渡到两足行走
尾巴的丧失与两足行走有关的传统理论现在已经获得了具体的分子基础。当我们的灵长类祖先开始主要用两条腿移动时，这种转变是逐步发生的，尾巴的平衡功能逐渐变得不再那么必要。
直立两足动物的质心分布与四足动物不同。脊柱垂直，通过调整躯干姿势、腿部位置和手臂摆动来保持平衡。在这种配置中，尾巴对姿势稳定性没有显着贡献。
此外，双足行走的采用解放了手臂和手来执行其他功能：操纵物体、制造工具、运输食物和照顾婴儿。在这种新的生物力学背景下，需要有意识或无意识地控制肌肉和能量的尾巴代表了能量成本，而没有相应的好处。
为什么尾骨会残留
一个相关的、同样有趣的问题是为什么尾巴在进化过程中没有被完全消除。如果尾巴已经变得不必要，在某些情况下甚至适得其反，可能会在人类女性的出生过程中造成问题，那么为什么发育过程中仍然会产生尾骨呢？
答案涉及进化的基本原理。自然选择作用于生物体，而不是纯粹的基因组。一旦尾骨不再对生存和繁殖造成重大损害，就没有足够强的选择压力来完全消除 TBXT 基因或发生完全禁用其功能的突变。
此外，尾骨也并非完全无用。它是盆底肌肉和韧带的插入点，这些结构对于盆腔器官的节制和支撑等功能至关重要。一些研究表明，尾骨也有助于脊柱直立时的稳定性，尽管影响很小。
尾骨的持续存在也反映了一种被称为“历史摩擦”的进化原理：已经深深融入复杂调控网络的基因序列的剧烈变化可能是有害的，即使它们显然只是抑制了被认为是退化的特征。
对理解人类进化的影响
关于 TBXT 基因及其通过 Alu 序列的改变的发现为了解进化如何在分子水平上发挥作用提供了宝贵的见解。他们证明，主要的形态转变，例如功能性肢体的丧失，可能是由相对简单和特定的遗传事件引起的。
Alu 序列在 TBXT 基因特定位置的插入不一定是进化预测或“设计”的事件。这是发生在类人猿祖先身上的随机突变。然而，在两足行走正在巩固自己作为一种有利的运动策略的背景下，这种突变并没有提供足够的劣势来通过自然选择消除。
随着时间的推移，在这种突变存在并传播的人群中，没有尾巴（或有残留尾巴）的个体成为常态。在随后的世代中，这种基因决定的变异成为整个谱系的标准条件。
最近的科学验证
这些发现于 2024 年在《自然》杂志上发表，代表了多年来涉及分子生物学、古生物学、比较解剖学和基因组学的综合研究的结论。作者使用现代 DNA 测序技术、跨物种比较分析和计算模型来追踪突变在进化树中的确切路径。
这种类型的多学科研究例证了现代生物学如何能够回答几十年前看似棘手的问题。尾骨是一种经常被忽视的小型骨骼结构，但它已成为人类进化史上最重要事件之一的具体证据。
