ครอบครัวชาวนิวซีแลนด์เลือกเข้ารับการผ่าตัดป้องกันมะเร็งกระเพาะอาหารที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สมาชิกในครอบครัวแห่งหนึ่งในนิวซีแลนด์ตัดสินใจถอดท้องออกทั้งหมดเพื่อเป็นแนวทางในการป้องกันมะเร็งกระเพาะอาหารที่แพร่กระจายทางพันธุกรรม การตัดสินใจเกิดขึ้นหลังจากการระบุการกลายพันธุ์ในยีน CDH1 ซึ่งทำให้ความเสี่ยงตลอดชีวิตของโรคสูงถึง 70% Karyn Paringatai ศาสตราจารย์ด้านการศึกษาของชาวเมารีที่มหาวิทยาลัยโอทาโก เป็นหนึ่งในคนกลุ่มแรกๆ ที่ได้รับการผ่าตัดกระเพาะอาหารออกทั้งหมด ซึ่งดำเนินการในปี 2010 ครอบครัวของเธอเผชิญกับความสูญเสียอย่างต่อเนื่องที่เกิดจากพยาธิวิทยาในรูปแบบที่รุนแรง ซึ่งรวมถึงลูกพี่ลูกน้องของเธอที่เสียชีวิตเมื่ออายุ 33 ปี และยายของเธอ ซึ่งทั้งคู่เป็นเหยื่อของโรคมะเร็งกระเพาะอาหาร
ประวัติครอบครัวที่กระตุ้นให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม
ลำดับการเสียชีวิตก่อนกำหนดในครอบครัวทำให้แพทย์ทราบถึงความเป็นไปได้ที่จะเป็นโรคทางพันธุกรรม ลูกพี่ลูกน้องของ Karyn Paringatai เสียชีวิตทิ้งลูกสามคนในขณะที่แม่ของลูกพี่ลูกน้องคนนั้นก็เสียชีวิตด้วยสาเหตุเดียวกัน รูปแบบของกรณีนี้ทำให้ญาติคนอื่นๆ ต้องเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อระบุว่าพวกเขามีสายพันธุ์เดียวกันหรือไม่
Karyn Paringatai ยืนยันว่ามีการกลายพันธุ์ของ CDH1 หลังจากการติดต่อกับเชื้อสายอื่นในนิวซีแลนด์ซึ่งมีประวัติเดียวกัน การทดสอบพบว่าสมาชิกหลายคนมีตัวแปรทางพันธุกรรม ทำให้เกิดการอภิปรายทางการแพทย์เกี่ยวกับทางเลือกในการป้องกันที่มีอยู่ การผ่าตัดกระเพาะอาหารเพื่อป้องกันโรคถือเป็นกลยุทธ์หลักที่แนะนำเพื่อลดความเสี่ยงหลักของโรค
ลักษณะของการกลายพันธุ์และความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง
- การกลายพันธุ์ในยีน CDH1 มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงตลอดชีวิตสูงถึง 70% สำหรับมะเร็งกระเพาะอาหารแบบกระจาย
- รูปแบบของโรคทำให้เกิดการแพร่กระจายอย่างรวดเร็วซึ่งตรวจพบได้ยากในระยะแรก
- ผู้ให้บริการสตรีเผชิญกับความเสี่ยงเพิ่มเติมถึง 40% สำหรับมะเร็งเต้านม lobular
- การผ่าตัดกระเพาะอาหารออกทั้งหมดเป็นกลยุทธ์การป้องกันหลักที่แนะนำในผู้ให้บริการที่ได้รับการยืนยัน
ขั้นตอนการผ่าตัดและความซับซ้อนทางเทคนิค
การผ่าตัดกระเพาะอาหารออกทั้งหมดเกี่ยวข้องกับการนำกระเพาะอาหารออกทั้งหมด โดยมีความเชื่อมโยงโดยตรงระหว่างหลอดอาหารและลำไส้เล็ก ศัลยแพทย์จะทำการผ่าตัดผ่านแผลในช่องท้อง และขั้นตอนนี้ต้องใช้ทีมงานผู้เชี่ยวชาญเนื่องจากมีความซับซ้อนทางเทคนิค ในกรณีของการกลายพันธุ์ของ CDH1 โดยทั่วไปการผ่าตัดจะระบุได้ตั้งแต่อายุ 20 ปี แม้ว่าจะไม่แสดงอาการก็ตาม
สตรีที่เป็นพาหะต้องเผชิญกับการตัดสินใจเพิ่มเติมเกี่ยวกับการดูแลสุขภาพเชิงป้องกัน บางคนเลือกที่จะผสมผสาน gastrectomy เข้ากับการป้องกันมะเร็งเต้านมเพื่อขยายขอบเขตของการแทรกแซงการผ่าตัด การตรวจสอบแบบสหสาขาวิชาชีพประกอบด้วยนักโภชนาการ นักจิตวิทยา และนักเนื้องอกวิทยาก่อนและหลังการผ่าตัด เพื่อให้แน่ใจว่ามีการเตรียมตัวอย่างเพียงพอและการฟื้นตัวที่ประสบความสำเร็จ
Leia Também
จอร์จ รัสเซลล์ คว้าตำแหน่งโพลโพซิชั่นในการแข่งขัน Formula 1 Austrian Grand Prix ที่วุ่นวาย
โครเอเชีย x กานา: ดูสด เวลา และรายชื่อผู้เล่นตัวจริงสำหรับเกมฟุตบอลโลกวันนี้
ปานามา x อังกฤษ: สถานที่รับชมสด เวลา และรายชื่อผู้เล่นตัวจริงสำหรับเกมฟุตบอลโลกวันนี้
ปรับตัวเข้ากับชีวิตแบบไม่มีท้อง
การปรับตัวให้เข้ากับชีวิตที่ไม่มีกระเพาะต้องอาศัยการเปลี่ยนแปลงอาหารและชีวิตประจำวันของผู้ป่วยอย่างถาวร Karyn Paringatai ได้ปรับนิสัยการกินและคอยติดตามอย่างสม่ำเสมอเพื่อจัดการกับภาวะขาดสารอาหารที่อาจเกิดขึ้น ผู้ป่วยรายงานว่าจำเป็นต้องรับประทานอาหารมื้อเล็กๆ บ่อยๆ รวมทั้งได้รับอาหารเสริมอย่างต่อเนื่อง โดยเฉพาะวิตามินบี 12 และธาตุเหล็ก
การมีชีวิตอยู่โดยไม่มีกระเพาะอาหารจะทำให้ระบบย่อยอาหารเปลี่ยนแปลงไปอย่างถาวร โดยต้องได้รับการดูแลการบริโภคอาหารและการดูดซึมสารอาหารอย่างต่อเนื่อง ทีมแพทย์ให้คำแนะนำแก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับอาหารเฉพาะและทดแทนวิตามิน เพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่เพียงพอ แม้จะมีความท้าทาย แต่การแทรกแซงการผ่าตัดถือเป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันไม่ให้โรคลุกลามไปในพาหะการกลายพันธุ์ สมาชิกครอบครัวคนอื่นๆ เดินตามเส้นทางเดียวกัน โดยสร้างเครือข่ายสนับสนุนซึ่งกันและกันที่แบ่งปันประสบการณ์และกลยุทธ์ในการปรับตัว
ผลกระทบต่อชุมชนและความก้าวหน้าในการป้องกัน
ตัวแปรทางพันธุกรรมได้รับการแมปครั้งแรกในตระกูลเมารีจากภูมิภาคอ่าวเพลนตี้ในช่วงทศวรรษปี 1990 ตั้งแต่นั้นมา มีการบันทึกกรณีที่คล้ายกันในส่วนต่างๆ ของโลก แม้ว่าความชุกจะยังคงต่ำในประชากรทั่วไปก็ตาม ในนิวซีแลนด์ ประวัติศาสตร์อนุญาตให้มีการพัฒนาเกณฑ์เฉพาะสำหรับการทดสอบและติดตามผู้ให้บริการ
การแบ่งปันผลลัพธ์ทางพันธุกรรมช่วยกระชับความสัมพันธ์ระหว่างญาติห่าง ๆ ในครอบครัวของ Karyn Paringatai การประชุมและการสนทนาแบบเปิดในหัวข้อดังกล่าวทำให้สมาชิกสามารถเข้าถึงการทดสอบและประเมินผลทางการแพทย์เฉพาะทางได้มากขึ้น พลวัตโดยรวมนี้มีอิทธิพลต่อความสม่ำเสมอในการผ่าตัดในหลายกรณี และสนับสนุนให้เกิดการอภิปรายเกี่ยวกับความเป็นอิสระของแต่ละบุคคลในการตัดสินใจด้านสุขภาพเชิงป้องกัน Karyn Paringatai และคนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องยังคงมีส่วนร่วมในการริเริ่มการรับรู้ในหัวข้อนี้ในชุมชน ซึ่งแสดงให้เห็นว่าการจำแนกทางพันธุกรรมสามารถเปลี่ยนวิถีชีวิตครอบครัวที่เกิดจากการสูญเสียติดต่อกันได้อย่างไร
