Hulpmiddelen voor kunstmatige intelligentie laten een groot potentieel zien om de gezondheidszorg te transformeren als ze correct worden toegepast. Hoewel virtuele assistenten op internet soms twijfelachtige medische informatie bieden, blijkt de technologie effectief daar waar de menselijke capaciteiten hun grenzen bereiken.
Nieuw onderzoek uitgevoerd door professionals in het Boston Children’s Hospital in de Verenigde Staten bewijst dit vermogen door te onthullen dat AI-systemen bij 18 kinderen een diagnose stelden met voorheen onbekende gezondheidsproblemen. Dankzij deze innovaties kunnen patiënten met bijzondere ziekten en verschijnselen aanzienlijk sneller een medisch advies krijgen.
“Dit is een belangrijke mijlpaal”, vertelde Catherine Brownstein, de hoofdonderzoeker van het onderzoek, aan NBC. Ze benadrukte dat “gezien de frequentie waarmee deze aandoeningen eerder werden onderzocht, dit een aanzienlijk aantal diagnoses is, en elke diagnose een oplossing biedt voor de betrokken families.”
Het initiatief is zeer waardevol, zo benadrukt de onderzoeker, omdat de analyse van een grote hoeveelheid genomische informatie vergelijkbaar is met de moeilijke zoektocht naar iets kleins op een enorme plaats.
De studie, gepubliceerd in het tijdschrift “NEJM AI”, was het resultaat van een samenwerking tussen het Centrum voor Zeldzame Ziekten van het ziekenhuis en OpenAI, en demonstreerde het vermogen van door het bedrijf ontwikkelde technologieën om afwijkingen in de genomen van de onderzochte patiënten te detecteren.
Met behulp van OpenAI’s ‘o3 Deep Research’-model konden wetenschappers honderden genomische sequenties onderzoeken van individuen die geen duidelijke diagnose hadden voor zeldzame ziekten, wat resulteerde in bijna 5% van de nieuwe bevindingen. Deze snelheid betekent een aanzienlijke opluchting voor gezinnen, die vaak lange en uitputtende jaren moeten doorstaan bij het zoeken naar een diagnose voor zeldzame aandoeningen, waarbij tijd van cruciaal belang is.
Het onderzoek naar de genetische oorsprong van een ziekte in duizenden patiëntgegevens kan, wanneer het door mensen wordt uitgevoerd, enkele dagen duren, gezien het bestaan van ongeveer 20.000 genen die coderen voor eiwitten in het menselijk genoom. Het team heeft de genomen van 376 niet-gediagnosticeerde patiënten aan het o3-systeem voorgelegd, waardoor de analyse werd verrijkt met klinische aantekeningen, gedetailleerde beschrijvingen van symptomen en een selectie van potentiële genen.
Onder de resultaten werden nieuwe diagnoses gesteld voor tien patiënten met zeldzame neurologische ontwikkelingsziekten, vier met neuromusculaire aandoeningen en twee met psychose die zich al vroeg in de kindertijd manifesteerde. Verder werden ook de oorzaken van de ziekten van twee kinderen die abrupt en zonder voorafgaande uitleg overleden, vastgesteld.