遺伝子編集が医学に革命をもたらし、カナダの十代の慢性肉芽腫症を治癒 著者 Bruna
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18歳のタイ・スパールさんは、希少な遺伝性疾患である慢性肉芽腫性疾患（CGD）の治療を受けた世界初の患者となった後、現実離れした瞬間を経験している。同氏によると、遺伝子編集に基づいた革新的な治療法は医学の転換点を示すものだという。
この若者にとって、感染症、痛みを伴う口内炎、そして投薬の習慣についての日々の心配はなくなりました。しかし、有名なニューイングランド・ジャーナル・オブ・メディシン誌に掲載された、治癒をもたらした遺伝子編集手順の詳細を記した研究の「参加者1」であったにもかかわらず、彼の日常生活には劇的な変化はなかった。
「私は以前感じていたのと非常によく似ています」とUBCオカナガンの学生は治療後の感想を明かし、こう語った。
シュパールさんは5歳の時にCGDと診断された。この病気は免疫系を深刻に損ない、白血球が細菌や感染症と戦うために不可欠な物質を産生できなくなります。この欠陥により身体は非常に脆弱になり、患者は常に重度の感染症のリスクにさらされます。
「彼の本来の防御力には大きなギャップがありました」とBC小児病院の小児免疫学者であり、幼少期からシュパールの主治医でもあるスチュアート・ターベイ博士は説明する。 「細菌が侵入して感染症を引き起こすのではないかという恐怖が常にありました。」
長期にわたる抗生物質や抗真菌薬を含む予防治療を行っていたにもかかわらず、シュパールさんは数回の入院を必要とした。幼児期の重度の肺細菌感染症がこの病気の診断につながり、小学6年生のときに頭蓋骨の感染症が発生し、制御するのに約2年かかった。人によっては、感染は致命的になる可能性があります。
ターベイ博士によると、近年、骨髄移植がCGDの主な治療法になっているという。しかし、Sperle にとって、適合するドナーを見つけることが不可能だったため、この代替案は実現不可能でした。
免疫学者は遺伝子編集の進歩を注意深く監視しました。そこで、米国のプライム・メディシン社がモントリオールのサント・ジュスティーヌ大学での臨床試験を発表したとき、同氏はすぐに同僚で研究責任者のエリー・ハダッド博士に連絡し、シュパール氏を理想的な候補者として紹介した。
スチュアート・ターベイ博士の遺伝子研究におけるリーダーシップ
シュパール氏は、プロセス全体における最大の困難は、移植に特有の不確実性であるとコメントした。
「ちょっと緊張していました」と少年は語った。
彼は遺伝子編集に関する知識をすでに持っていたにもかかわらず、その技術がこれほど早く応用されるとは予想していませんでした。しかし、ターベイ博士への信頼は非常に重要でした。
「私が覚えている限り、彼は私の主治医でした」とシュパールさんは語った。 「彼は賢い人で、自分が何を言っているのかを知っています。そして、治癒に対する彼の自信が私を助けてくれました。」
遺伝子編集が医療を変革しようとしているという強い信念があります。さまざまな病気の原因となる遺伝子を特定し、修正しようとする基礎研究が臨床現場で応用され始めています。シュパール氏の事件は重要な先例となり、これまで効果的な治療法がなかった遺伝的疾患に対するこの技術の実現可能性を実証し、遺伝子編集が将来の治療法のための強力なツールとして確固たるものとなる。
ターベイ博士は、スパール氏の血液幹細胞が調製され、遺伝子編集製品で処理されたと詳しく説明した。この製品は、CGD の原因となる遺伝子の変異に直接作用し、それを修正します。その結果、患者の白血球は感染症と戦うために必要な化学物質を生成できるようになります。
タイ・スパール氏の治療法は、遺伝子編集が他の希少疾患の治療にも応用できるのではないかという希望を抱かせるものである、と医師は説明した。遺伝性疾患が個別に発生することはまれですが、合計すると、BC 小児病院に入院する患者の約 3 分の 1 を占めます。
「いかなる管轄区域も単独でこれを行うことはできない」と彼は強調した。 「この研究は複数の研究センター間の協力に依存しています。」
ブリティッシュコロンビア州のジョシー・オズボーン保健大臣は声明で、シュパール氏の軌跡は「公衆衛生、研究、世界協力の力」を浮き彫りにしていると述べた。
「臨床チームの革新のおかげで、ブリティッシュコロンビア州の若い男性が致命的な可能性のある遺伝病を治癒したのを見るのは信じられないことです」と彼女は語った。 「これは、希少疾患に直面している家族に希望をもたらし、科学への賢明な投資がいかに人生を変えるケアにつながるかを示しています。」
シュパール氏は、医学におけるこのような革新的な瞬間についてどう感じるべきかよくわからないと明かした。昨年モントリオールに旅行して治療を受けるために休暇を取った後、彼は現在UBCで2年目です。数週間の隔離の後、彼はキャンパスに戻った。彼は理学を学んでいますが、工学部への転向を検討しています。彼は引き続き健康に気を付けているが、今年は昨年とそれほど変わらないようだと指摘する。
「それを考えるのは本当にクレイジーだ」とシュパール氏は結論付けた。 「私たちは間違いなく医学の転換点にいます。遺伝子編集によって治癒することは信じられないことです。でも、何と言ったらよいのかわかりません。」
