米国にあるコロンビア大学で行われた最近の研究では、ヒト胚における遺伝子編集の革新的な方法論が研究されました。この研究では、塩基編集として知られる技術が使用されており、鎌状赤血球貧血や心血管疾患に関連する遺伝子配列を改変することで、以前の戦略と比較してより効果的でリスクが低いことが証明され、遺伝性遺伝性疾患に対する将来の治療法開発への道が開かれた。
この国際プロジェクトに参加している唯一のブラジル人科学者である研究者兼発生学者のマルコス・イウリ・クルマン氏は、チームの主な焦点は、既存のゲノム編集技術で観察された合併症を最小限に抑え、ヒト胚編集の実現可能性を検証することであったと説明した。
研究に関する声明の中でクルマン氏は、この研究結果は基本的な前進を示すものであるが、これらの研究結果を臨床応用するにはさらに何年もの研究と検証が必要であると強調した。
「この研究は、この技術が胚を安全に調整できるかどうかを理解するための初期プロジェクトとして機能します。道のりは長いですが、私たちはすでにこの旅を始めています」と発生学者のマルコス・イウリ・クルマンは宣言した。
クルマン氏はチェコ共和国で博士号を取得していた時代に研究チームの一員であり、すべての試験は厳密に実験室環境で行われたことを明らかにした。この研究の結果は現在、査読段階で他の科学者による厳密な分析中です。
実験で使用された胚は、体外受精治療を完了し、それ以上使用するつもりのないカップルから提供された。分析が完了した後、胚は子宮に移植されませんでした。
研究者は、現在、遺伝子組み換えされた胚の移植を認可している国はないと指摘した。クルマン氏によると、「私たちの研究はニューヨークで行われた。そこでは、胚の使用を望まなくなったカップルは、その胚を特定の研究プロジェクトに提供することができる。これらの胚は遺伝子操作は可能だが、移植はできない。」
革新的な遺伝的アプローチの仕組みを解明する
この発見を理解するには、DNA を生物の包括的な「取扱説明書」とみなすと役立ちます。このマップには、細胞の機能を指示し、各人間の個々の特性を定義するすべての情報が含まれています。これらの指示に誤りが生じると、遺伝的原因による病気が発生します。
クルマン氏によると、これらの修正を行うための最も広く認識されている方法は、2020年にノーベル化学賞を受賞したCRISPR-Cas9である。このツールは「分子ハサミ」のように機能し、DNAの特定のセグメントを識別し、それを構成する2本の鎖を「切断」し、細胞が修復を実行できるようにすることができる。
しかし、ヒトの胚では、修復プロセスが必ずしも期待どおりに進むとは限らず、遺伝子の改変により染色体全体の欠損や変化が生じる場合があります。新しい研究が克服しようと試みたのは、まさにこの困難でした。
科学者チームによって改良されたこの技術は、DNA の両方の鎖を切断するのではなく、より微妙な変化を促進します。これは鎖の 1 つだけを変更し、遺伝暗号内の単一の「文字」を置き換えます。これにより、細胞自体による修復プロセスが促進されます。
「これはもはや以前のようなハサミではありません。DNAの1本の鎖だけを切断し、単一のヌクレオチドの変化を促進するため、ハサミと言えるでしょう」とクルマン氏は説明した。
この介入は、体外受精直後、胚がまだ単一細胞で構成されているときに行われます。この初期段階では、単一の細胞を編集する方が、すでに開発された生物の何百万もの細胞を変更しようとするよりもはるかに簡単であると研究者は強調します。
「この技術は、精子の注入と同時に卵子に導入されます。このようにして、発生の初期段階から、その胚のDNAはすでに編集されています」と専門家は説明した。
クルマン教授は、研究に使用された胚は胚盤胞期まで正常に進行でき、胚性幹細胞も生成されたことを明らかにした。これは、発生の初期段階では、この技術が胚の成長に影響を与えなかったことを示しています。
テクノロジーの潜在的な利点と倫理的課題
研究者のクルマン氏にとって、この技術の主な期待は、将来的には、胎児が発育する前であっても、遺伝性疾患の原因となる遺伝子変異を修正できる可能性にあるという。これは、鎌状赤血球貧血、嚢胞性線維症、ハンチントン病など、単一の遺伝子変化によって引き起こされる症状に特に関係します。
同時に、この技術を日常的な臨床実践に導入するための十分な証拠がまだないことも警告しています。 「この研究で特定した安全性が一貫して再現できるかどうかを確認するために、他の遺伝子や病気についてもさらなる研究が必要です」と同氏は指摘した。
同科学者はまた、この技術は現段階では寿命を延ばしたり老化を遅らせたりするための戦略ではないことも強調している。理論的には、長寿に関連する遺伝子は将来の研究の対象となる可能性があるが、この視点は重要な倫理的議論を引き起こすとクルマン氏は言う。
「これらの結果は、社会として、どのような状況でこの技術を適用できるかについての明確なガイドラインを確立するために、徹底的な議論を行うことを奨励します」とクルマン氏は述べました。
同氏は、遺伝子編集を利用して知能や寿命などの人間の特性を変えることは、その技術を病気の治療から、いわゆる「人間の強化」へとシフトさせるだろうと主張する。このテーマは、依然として科学界と生命倫理界を二分しています。 「これらの各テクノロジーの適用に対する限界を明確に定義することが不可欠である」とクルマン氏は結論付けた。
