El creador de contenidos, piloto y mecánico de aviación Lito Sousa, de 59 años, anunció que le habían diagnosticado la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), una rara y avanzada enfermedad neurodegenerativa que afecta al cerebro.
Ampliamente reconocido por su trabajo en el canal “Aviões e Músicas”, Lito anunció su condición en un video grabado junto a su esposa, Mila Seidl, el 30 de agosto de 2026.
El descubrimiento de la enfermedad se produjo pocos meses después de que el especialista iniciara el tratamiento contra el cáncer de próstata.
Mientras atravesaba este proceso, Lito comenzó a manifestar síntomas neurológicos, incluyendo pérdida de fuerza y movilidad en su brazo izquierdo, dificultad para caminar, cambios visuales y dificultad para hablar.
“Su esencia, alma e inteligencia permanecen 100% intactas. Sin embargo, su cuerpo físico no, quedó gravemente dañado. En cuestión de semanas perdió movimientos cruciales y ya no podía caminar por sí solo”, describió Mila Seidl.
Cómo afecta la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob al cuerpo
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es causada por un cambio en la estructura de la proteína priónica, que existe naturalmente en el cerebro de las personas.
En la mayoría de situaciones, por razones aún desconocidas, esta proteína cambia de forma y comienza a inducir a otras proteínas sanas a adoptar la misma forma defectuosa, creando un efecto cascada.
“Todos tenemos esta proteína y desempeña un papel importante, incluida una función neuroprotectora”, explicó Tuane Vieira, profesora del Instituto de Bioquímica Médica de la Universidad Federal de Río de Janeiro.
Cuando se produce este cambio en la proteína, los grumos resultantes causan daño a las neuronas, lo que lleva a una rápida degeneración del cerebro.
Según Adalberto Studart, neurólogo del Hospital de Clínicas de la Facultad de Medicina de la Universidad de São Paulo (FMUSP) y de la Academia Brasileña de Neurología, la esperanza de vida promedio después de la aparición de los primeros síntomas es de seis meses, rara vez supera los ocho meses.
“Desafortunadamente, no existe ningún tratamiento que cure la enfermedad o prolongue la vida. El enfoque actual se centra en medidas de apoyo para aliviar los síntomas y proporcionar calidad de vida al paciente”, confirmó Studart.
Comprender las causas y el escenario de la enfermedad en Brasil
Datos del Ministerio de Salud revelan que Brasil registró 547 casos confirmados de ECJ entre 2005 y 2021. La modalidad más común, que corresponde al 80% al 85% de las ocurrencias, es espontánea, sin factor externo o genético aparente, exactamente el tipo diagnosticado en Lito Sousa.
Aproximadamente el 15% de los casos son de origen hereditario. Las versiones adquiridas de la enfermedad son aún menos comunes y pueden ser el resultado de la contaminación por procedimientos médicos o por comer carne con encefalopatía espongiforme bovina, conocida como “enfermedad de las vacas locas”. Brasil no tiene registros de transmisión de ECJ a través del consumo de carne vacuna.
Hoy, la prueba diagnóstica de alta precisión, RT-QuIC, se realiza académicamente en el laboratorio de la UFRJ, pero aún no forma parte de las pruebas de rutina ofrecidas por el Sistema Único de Salud (SUS).
Familia busca tratamiento experimental en Estados Unidos
Ante la ausencia de tratamientos convencionales, la familia de Lito Sousa busca acceso a medicamentos experimentales en Estados Unidos, a través de un uso compasivo. Este permiso permite a pacientes con enfermedades graves, sin otras opciones, recibir sustancias que aún se encuentran en fase de investigación fuera de los estudios clínicos tradicionales.
Mila Seidl, esposa del influencer, intentó incluirlo en investigaciones internacionales en curso en Estados Unidos y China, sin embargo, los protocolos de detección de los estudios impidieron su participación una vez iniciadas las fases de prueba.
“No soy negacionista y entiendo la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, los médicos nos informaron que, si podemos acceder a los medicamentos en estudio, será posible detener la progresión de la enfermedad. Por eso, buscamos el apoyo de instituciones como el Ministerio de Salud, la Agencia Nacional de Vigilancia Sanitaria (Anvisa) e Itamaraty”, explicó Mila.
La búsqueda de nuevos medicamentos involucra el esfuerzo de científicos como Sonia Vallabh y Eric Minikel, del Broad Institute, una asociación entre el MIT y Harvard. La pareja incluso cambió de carrera para dedicarse a la ciencia después de que Sonia descubriera que había heredado la mutación genética CJD de su madre, impulsando la búsqueda de terapias capaces de bloquear la evolución de la proteína priónica.
