ラトガース大学が調整した世界的な科学共同研究により、強迫性障害（OCD）と慢性チック障害のリスクに関連する36個の遺伝子の発見が明らかになった。 Nature Neuroscience 誌に掲載されたこの研究は、これらの症状が頻繁に共存することについての洞察を提供します。
これらの結果を達成するために、チームはOCD、チック障害、またはその両方と診断された約4,000人の遺伝物質を検査しました。この分析により、自閉症や統合失調症との遺伝的関連性も確立され、これらの障害の生物学的基盤についての理解が広がります。
疾患における遺伝子の役割に関する発見
以前は、科学界の知識は限られており、OCD または慢性チック障害に関連すると単独で同定された遺伝子はほとんどありませんでした。この革新的な研究は、既存のデータセットを大幅に拡張します。
ラトガース大学遺伝学部の教授でこの調査の共同上級著者であるゲイリー・ハイマン氏は声明で、「この研究は共通のリスク遺伝子のカタログを劇的に拡大し、自閉症や統合失調症との生物学的関連を明らかにし、衝動、運動、習慣形成を制御する脳回路に焦点を当てている」と述べた。
強迫性障害は、反復的な行動を伴う、持続的で侵略的な考えを特徴とします。トゥレット症候群などの慢性チック障害は、予期せぬ再発性の声の動きや音声によって現れ、多くの場合、個人の制御を超えています。
遺伝子変異と脳の相互作用
研究者らは、人間の脳の発達と機能に不可欠な遺伝子を損なう可能性がある異常な遺伝子変異に焦点を当てた。
同定された 36 個の遺伝子の多くが両方の症状に関連しているという観察は、同じ人または同じ家族のメンバーにおける OCD およびチック障害の発生率が高いことの潜在的な説明を提供します。
ラトガース大学遺伝学部の名誉教授であり、共同上級著者でもあるジェイ・ティッシュフィールド氏は、「現在、30 を超える標的があり、これにより治療法開発の新たな可能性が開かれています。」と述べています。
研究の中心的な結果を理解する
- 疾患のリスクに関連する 36 個の遺伝子の発見。
- これらの遺伝子のいくつかが OCD とチックの間で共有されていることが特定されました。
- 一部の遺伝子が自閉症や統合失調症にも関連しているという発見。
- これらの遺伝子が脳細胞間のコミュニケーションに与える影響。
- 運動、意思決定、習慣形成を制御する脳領域の遺伝活動。
科学者たちは、これらの遺伝子が単独で機能しているのではなく、人間の脳内の複雑に相互接続されたネットワークの一部として機能していることを発見しました。
影響を受けた脳領域と治療法の探索
遺伝子活性の評価により、同定された遺伝子の多くが皮質や線条体などの領域で作用を示すことが実証されました。このような領域は、運動、意思決定、習慣の確立において重要な役割を果たします。
研究チームにとって、これらの神経ネットワークを深く理解することで、将来的には、症状の現れだけでなく、障害の生物学的メカニズムに直接作用する薬理学的治療法の開発につながる可能性がある。
この調査では、米国、カナダ、ヨーロッパ、韓国、南米の 30 以上の研究グループからの情報が集められました。この研究は、タンパク質合成の指示を担う遺伝子領域を分析する技術である全エクソームシークエンシングを使用して行われました。
場合によっては、科学者は、子供には存在するが親には観察されなかった突然変異を検出しました。これらの遺伝子変化は、疾患の発症に潜在的に関与する遺伝子を特定するために重要でした。
研究に使用されたサンプルの一部は約 20 年前に収集され、ラトガースの保管庫に保管されていました。当時、現在の遺伝子配列決定技術はまだ存在していませんでした。ゲイリー・ハイマン氏は、この資料が今日使用され分析されるためには家族の関与が不可欠であると述べた。
これらの歴史的サンプルの分析と現代の遺伝ツールを組み合わせることで、稀な変異を特定するための確実な情報の収集と、OCD および慢性チック障害の生物学的基盤のさらなる研究が可能になりました。
