क्रांतिकारी शोध से पता चला है कि उच्च कोलेस्ट्रॉल, जो हृदय रोग के लिए मुख्य जोखिम कारकों में से एक है, को उपचार की एक खुराक से एक वर्ष तक नियंत्रित किया जा सकता है। इस खोज में एक जीन संपादन तकनीक शामिल है जो एलडीएल कोलेस्ट्रॉल, जिसे खराब कोलेस्ट्रॉल के रूप में जाना जाता है, से जुड़े जीन को निष्क्रिय करने में सक्षम है, जिससे रोगियों में इसके स्तर को लंबे समय तक नियंत्रित रखा जा सकता है।
नवीन शोध को यूरोपियन सोसाइटी ऑफ कार्डियोलॉजी की कांग्रेस में प्रस्तुत किया गया और इसके परिणाम प्रतिष्ठित न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित हुए। इसकी प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए, थेरेपी 15 प्रतिभागियों को दी गई, जिन पर आवेदन के बाद लगभग एक वर्ष तक निगरानी रखी गई।
अध्ययन की प्रासंगिकता उच्च कोलेस्ट्रॉल के प्रभाव से उजागर होती है, जिसे हृदय संबंधी समस्याओं के प्रमुख चालकों में से एक माना जाता है। स्वास्थ्य मंत्रालय के आंकड़ों से पता चलता है कि, ब्राजील में, दिल के दौरे और स्ट्रोक सालाना 300,000 से अधिक मौतों के लिए जिम्मेदार हैं, जिसमें लगभग 40% आबादी उच्च कोलेस्ट्रॉल से पीड़ित है।
वर्तमान में, उच्च कोलेस्ट्रॉल के लिए मानक उपचार में स्टैटिन का निरंतर उपयोग शामिल है, जो प्रभावी होते हुए भी आजीवन पालन की आवश्यकता होती है। यह नया दृष्टिकोण एक महत्वपूर्ण प्रगति का प्रतिनिधित्व करता है, जो किसी पुरानी बीमारी के प्रबंधन के लिए एकल-खुराक समाधान का प्रस्ताव करता है।
आशाजनक परिणामों के बावजूद, अनुसंधान अभी भी प्रारंभिक चरण में है, मुख्य रूप से चिकित्सा की सुरक्षा का मूल्यांकन करने पर केंद्रित है। हालाँकि, अगला चरण व्यक्तियों के एक बड़े समूह के साथ शुरू हो चुका है, और 2026 के अंत तक नए परिणाम आने की उम्मीद है, एक ऐसी अवधि जिसमें चरण 3 के अध्ययन के लिए नियामक एजेंसियों के साथ बातचीत भी शुरू होनी चाहिए।
यह शोध जीन थेरेपी के लिए एक नया प्रतिमान स्थापित करता है, एक ऐसी विधि जो बीमारियों से निपटने के लिए सीधे डीएनए को संशोधित करती है। ऐतिहासिक रूप से दुर्लभ स्थितियों पर लागू होने वाली यह तकनीक अब अपनी पहुंच और प्रभाव का विस्तार करते हुए सामान्य बीमारियों का इलाज करने की क्षमता रखती है।
आनुवंशिकीविद् लिगिया दा वेइगा पेरेरा के लिए, जीन थेरेपी बाधाओं को तोड़ रही है। उन्होंने बताया कि यह दृष्टिकोण आबादी में प्रचलित बीमारियों के इलाज के रास्ते खोलता है, जो आनुवंशिक उपचार के प्रभाव को तेज करता है और इन क्षेत्रों में ज्ञान को गहरा करने के महत्व पर प्रकाश डालता है।
समझें कि आनुवांशिक संपादन कोलेस्ट्रॉल से निपटने के लिए कैसे काम करता है
मानव शरीर दो प्रकार के कोलेस्ट्रॉल उत्पन्न करता है, और एलडीएल रक्तप्रवाह के माध्यम से वसा के मुख्य संवाहक के रूप में कार्य करता है।
हालांकि, एलडीएल के अत्यधिक परिवहन से धमनियों में वसा जमा हो सकती है, जिससे प्लाक बन सकते हैं जो रक्त प्रवाह में बाधा डालते हैं और दिल के दौरे और स्ट्रोक के खतरे को बढ़ाते हैं।
नई थेरेपी सीआरआईएसपीआर तकनीक का उपयोग करती है, जिसे “आणविक कैंची” के रूप में वर्णित किया गया है। यह उपकरण डीएनए में एक विशेष अनुक्रम का पता लगाता है, सटीक कट करता है और इसलिए, एक विशिष्ट जीन को निष्क्रिय कर देता है।
इस संदर्भ में, लक्षित जीन ANGPTL3 है, जो यकृत कोशिकाओं में पाया जाता है, जो शरीर में कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स के अधिकांश उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग है।
आम तौर पर, ANGPTL3 एक एंजाइम का उत्पादन करता है जो रक्तप्रवाह से एलडीएल और ट्राइग्लिसराइड्स को खत्म करना मुश्किल बना देता है। सीआरआईएसपीआर तकनीक के साथ इस जीन को निष्क्रिय करके, वैज्ञानिक इन वसाओं के शरीर के चयापचय को अनुकूलित करते हुए, एंजाइम के गठन को रोकने में सक्षम थे।
उपचार की प्रेरणा इटली की एक आबादी के अवलोकन से मिली, जहां व्यक्ति ऐसे उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए थे जो ANGPTL3 को अक्षम कर देता है। इन लोगों में जीवन भर कोलेस्ट्रॉल और ट्राइग्लिसराइड्स का स्तर लगातार कम था और हृदय रोग की घटनाएँ न्यूनतम थीं, एक पैटर्न जिसे जीन थेरेपी दोहराना चाहती है।
प्रारंभिक सर्वेक्षण परिणाम क्या संकेत देते हैं
यह उजागर करना महत्वपूर्ण है कि डेटा प्रारंभिक है, लेकिन आशाजनक है। जिन रोगियों को अधिकतम खुराक मिली, उनके रक्त में एएनजीपीटीएल3 एंजाइम में लगभग 80% की कमी देखी गई, जिससे एलडीएल और ट्राइग्लिसराइड के स्तर में लगभग 50% की कमी आई, जो नए अनुप्रयोगों के बिना कम से कम एक वर्ष तक बना रहा।
शोधकर्ताओं द्वारा सूचकांक नियंत्रण की दृढ़ता को अध्ययन के सबसे प्रभावशाली बिंदुओं में से एक माना जाता है। यह तथ्य बताता है कि जीन संपादन ने स्थायी नैदानिक लाभ उत्पन्न करने के लिए यकृत कोशिकाओं की पर्याप्त मात्रा हासिल की है।
इसके अतिरिक्त, संशोधित कोशिकाओं ने एएनजीपीटीएल3 में आनुवंशिक परिवर्तन को नई कोशिकाओं तक पहुंचाते हुए, लगातार दोहराने की क्षमता प्रदर्शित की। यह उपचार के एक वर्ष बाद भी सकारात्मक परिणाम बनाए रखने की व्याख्या करता है।
नए उपचार के भविष्य के दृष्टिकोण और चुनौतियाँ
कार्डियोलॉजिस्ट एल्ज़ो मटर, जो ब्राज़ीलियाई सोसाइटी ऑफ़ कार्डियोलॉजी (एसबीसी) के धमनी उच्च रक्तचाप विभाग के निदेशक के रूप में कार्य करते हैं और साओ जोस डो रियो प्रीटो स्टेट स्कूल ऑफ़ मेडिसिन (फ़ेमरप) में प्रोफेसर हैं, डिस्लिपिडेमिया और उच्च रक्तचाप जैसी पुरानी स्थितियों के लिए एकल-खुराक चिकित्सा में काफी संभावनाएं देखते हैं। उनके लिए, बड़ा फायदा स्कूल छोड़ने की उच्च दर और दीर्घकालिक उपचारों के पालन की कमी से निपटना होगा।
मटर ने कहा कि यह उन रोगियों के लिए एक “स्वप्न चिकित्सा” का प्रतिनिधित्व करता है जिन्हें निरंतर उपचार की आवश्यकता होती है, लेकिन अक्सर उनमें रुकावट आती है। वह बताते हैं कि इस रुकावट से गंभीर जटिलताएँ पैदा हो सकती हैं, जिन्हें उपचार के नियम को सरल बनाकर रोका जा सकता है।
विशेषज्ञ ने यह भी संकेत दिया कि नया दृष्टिकोण उन लोगों के लिए एक मूल्यवान विकल्प हो सकता है जो मौखिक दवाओं पर संतोषजनक प्रतिक्रिया नहीं करते हैं, जैसे कि पारिवारिक हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया वाले मरीज़, जिनके एलडीएल रिसेप्टर में शिथिलता है।
हालाँकि, हृदय रोग विशेषज्ञ ने यह उल्लेख करके आशावाद को कम किया है कि नियामक अनुमोदन प्रक्रिया लंबी होगी, और उपचार की प्रारंभिक लागत संभवतः एक सीमित कारक होगी। मटर ने स्पष्ट किया कि, “भले ही इसकी प्रभावकारिता और सुरक्षा सिद्ध और अनुमोदित हो, यह एक महंगा उपचार है जो आबादी के लिए तुरंत उपलब्ध नहीं होना चाहिए।”
साओ पाउलो में पुर्तगाली चैरिटी बीपी के कार्डियोवस्कुलर सर्जन रिकार्डो काज़ुनोरी ने भी शोध का मूल्यांकन किया। उन्होंने कहा कि, हालांकि यह पुराने रोगियों के लिए एक महत्वपूर्ण प्रगति का प्रतिनिधित्व करता है, थेरेपी अभी भी व्यावहारिक वास्तविकता से बहुत दूर है।
कज़ुनोरी ने अपना अनुभव साझा करते हुए कहा कि वह “गंभीर रूप से बीमार रोगियों का इलाज करते हैं जिन्हें उच्च कोलेस्ट्रॉल के परिणामों के कारण सर्जरी की आवश्यकता होती है” और उनके स्तर पर “और भी सख्त” नियंत्रण की आवश्यकता होती है। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि, हालांकि ऐसी थेरेपी अधिक सटीक नियंत्रण प्रदान करके इन लोगों के इलाज में क्रांतिकारी बदलाव ला सकती है, वैज्ञानिक अनुसंधान के अगले चरणों की प्रतीक्षा करना महत्वपूर्ण है, क्योंकि अध्ययन केवल प्रारंभिक है।