O diagnóstico do especialista em aviação e influenciador Lito Sousa colocou em evidência a Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurológica rara de evolução acelerada. A condição causa uma degeneração rápida no cérebro e afeta diretamente a coordenação motora, o comportamento e a memória do paciente. Por sua complexidade clínica, a identificação da síndrome representa um obstáculo constante para a área médica.

Ação dos príons no cérebro e os principais sintomas clínicos

A origem da Doença de Creutzfeldt-Jakob está ligada aos príons, que são proteínas que adquirem um formato anormal no organismo. Ao sofrerem essa alteração, essas moléculas forçam outras proteínas saudáveis presentes no cérebro a mudarem também a sua estrutura original. O acúmulo dessas substâncias modificadas provoca danos progressivos às células nervosas e deixa o tecido cerebral afetado com um aspecto esponjoso.

Os pacientes acometidos pela degeneração neurológica apresentam sinais físicos e cognitivos específicos ao longo da evolução do quadro:

• Perda de memória
• Mudanças significativas de comportamento
• Dificuldade para caminhar e desequilíbrio
• Falta de coordenação motora
• Movimentos involuntários

As estatísticas médicas apontam uma incidência mundial estimada entre 1 e 2 casos para cada milhão de habitantes por ano. Diferentemente de outras formas de demência que se desenvolvem durante várias décadas, essa patologia se distingue pela velocidade com que agrava o estado clínico do indivíduo.

Registros do Ministério da Saúde e o alerta para a subnotificação

A baixa frequência da enfermidade ainda é objeto de estudo entre os pesquisadores, principalmente na sua variação esporádica, na qual não há uma razão conhecida para o início da mutação das proteínas. Para a neurologista Jerusa Smid, médica do Hospital das Clínicas da USP e do Instituto Emílio Ribas, os números oficiais registrados no território nacional podem não corresponder ao total real de ocorrências. A médica avalia que a condição pode acontecer com mais frequência do que mostram os levantamentos públicos, o que configura um quadro de subnotificação.

Dados contabilizados pelo Ministério da Saúde entre os anos de 2005 e 2021 mostram o registro de 1.576 notificações de suspeita da doença no país. Desse volume total, 547 diagnósticos tiveram confirmação laboratorial ou clínica e outros 457 acabaram descartados após investigação. Exatamente 572 registros, o equivalente a um terço das suspeitas do período, continuaram sem uma classificação final definida, o que expõe diferenças na estrutura de vigilância epidemiológica nacional em comparação com sistemas de saúde de outras nações.

Semelhança com outras demências atrasa a identificação inicial

A falta de um sinal clínico exclusivo logo no começo do quadro é uma das principais barreiras para que os médicos fechem o diagnóstico precocemente. As manifestações iniciais da doença de Creutzfeldt-Jakob costumam ser confundidas com sintomas de distúrbios neurológicos mais recorrentes nos consultórios. O quadro clínico inicial pode imitar doenças autoimunes, encefalites (inflamações no cérebro) ou demais tipos de demência que também avançam em ritmo veloz.

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De acordo com o professor Marcio Luiz Figueredo Balthazar, integrante do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, a velocidade da piora clínica separa essa condição do mal de Alzheimer. Enquanto o Alzheimer costuma levar anos ou décadas para progredir, a DCJ se instala rapidamente e provoca alterações severas no paciente no intervalo de poucos meses. Apesar de o ritmo acelerado servir como um indicativo para os médicos, a confirmação exige uma bateria de investigações para afastar a hipótese de outras enfermidades que possuem tratamento disponível.

Como funcionam o teste RT-QuIC e a investigação clínica

Como não há um exame simples de rotina capaz de atestar a doença sozinho em todos os casos, os neurologistas precisam cruzar o histórico do paciente com diferentes procedimentos laboratoriais e de imagem. O protocolo médico para investigar a suspeita e descartar infecções ou alterações metabólicas reúne cinco frentes principais:

• Ressonância magnética do cérebro: exame de imagem capaz de mostrar padrões típicos da enfermidade e reforçar a suspeita médica.
• Punção lombar: coleta para análise do líquor, o fluido biológico que banha a medula espinhal e o cérebro.
• RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion, ou conversão induzida por agitação em tempo real): teste laboratorial de alta especificidade que rastreia a presença da proteína priônica alterada diretamente na amostra de líquor.
• Eletroencefalograma (EEG): procedimento que monitora e registra o padrão da atividade elétrica cerebral.
• Análises complementares de sangue e líquor: testes aplicados para excluir encefalites, distúrbios autoimunes, quadros infecciosos e falhas metabólicas que apresentam sintomas parecidos com os da DCJ.

A introdução do método RT-QuIC trouxe um salto na precisão diagnóstica, alcançando índices de especificidade próximos de 100% em determinadas pesquisas científicas. Apesar dessa eficácia na detecção da proteína anormal, a neurologista Jerusa Smid aponta que a oferta desse teste específico ainda é restrita na rede de saúde do país, fator que dificulta a confirmação exata dos casos.

Infraestrutura médica e barreiras na rede de atendimento

A própria condição incomum da patologia cria um obstáculo logo na triagem médica, já que os profissionais de saúde precisam lembrar de incluir a síndrome entre as hipóteses durante a avaliação clínica. Ao longo de toda a carreira, um médico neurologista pode receber milhares de pessoas com relatos de perda de memória no consultório e se deparar com apenas uma fração mínima de pacientes com a doença de Creutzfeldt-Jakob.

Além da baixa familiaridade clínica com o problema, os procedimentos exigidos para comprovar a enfermidade dependem de laboratórios e hospitais com equipamentos avançados e equipes treinadas, estrutura que não está presente de maneira uniforme em todas as regiões. O fato de 572 notificações terem ficado sem conclusão oficial nos levantamentos do Ministério da Saúde entre 2005 e 2021 comprova os gargalos na identificação e no monitoramento da doença. Por isso, a recomendação médica diante de demências de avanço rápido é iniciar a investigação neurológica imediatamente em centros especializados, garantindo o diagnóstico exato e a exclusão de doenças tratáveis.