Eine weltweite wissenschaftliche Zusammenarbeit, koordiniert von der Rutgers University, hat die Entdeckung von 36 Genen enthüllt, die mit dem Risiko für Zwangsstörungen (OCD) und chronische Tic-Störungen verbunden sind. Die in der Fachzeitschrift Nature Neuroscience veröffentlichte Studie bietet Einblicke in das häufige gleichzeitige Vorliegen dieser Erkrankungen.
Um diese Ergebnisse zu erzielen, untersuchte das Team das genetische Material von etwa viertausend Personen, bei denen Zwangsstörungen, Tic-Störungen oder beides diagnostiziert wurden. Die Analysen stellen auch genetische Zusammenhänge mit Autismus und Schizophrenie her und erweitern so das Verständnis der biologischen Grundlagen dieser Störungen.
Entdeckungen über die Rolle von Genen bei Erkrankungen
Zuvor verfügte die wissenschaftliche Gemeinschaft nur über begrenzte Kenntnisse, da nur wenige Gene isoliert identifiziert wurden, die mit Zwangsstörungen oder chronischen Tic-Störungen in Zusammenhang stehen. Diese innovative Studie erweitert den bestehenden Datensatz erheblich.
Gary Heiman, Professor in der Abteilung für Genetik an der Rutgers University und Mitautor der Untersuchung, sagte in einer Erklärung: „Die Studie erweitert den Katalog gemeinsamer Risikogene dramatisch, deckt biologische Zusammenhänge mit Autismus und Schizophrenie auf und beleuchtet die Gehirnschaltkreise, die Impulse, Bewegung und Gewohnheitsbildung steuern.“
Zwangsstörungen sind durch anhaltende und invasive Ideen gekennzeichnet, die von sich wiederholenden Handlungen begleitet werden. Chronische Tic-Störungen wie das Tourette-Syndrom äußern sich durch unerwartete und wiederkehrende Stimmbewegungen oder Geräusche, die oft außerhalb der Kontrolle des Einzelnen liegen.
Genetische Mutationen und Gehirninteraktion
Die Forscher konzentrierten sich auf ungewöhnliche genetische Mutationen, die Gene beeinträchtigen können, die für die Entwicklung und Funktionalität des menschlichen Gehirns wichtig sind.
Die Beobachtung, dass viele der 36 identifizierten Gene mit beiden Erkrankungen assoziiert sind, liefert eine mögliche Erklärung für die hohe Inzidenz von Zwangsstörungen und Tic-Störungen bei derselben Person oder bei Mitgliedern derselben Familie.
Für Jay Tischfield, emeritierter Professor in der Abteilung für Genetik an der Rutgers University und ebenfalls leitender Co-Autor: „Sie haben jetzt mehr als 30 Ziele, und das eröffnet neue Möglichkeiten für die Entwicklung von Behandlungen.“
Verstehen Sie die zentralen Ergebnisse der Forschung
- Die Entdeckung von 36 Genen, die mit dem Risiko von Erkrankungen verbunden sind;
- Die Identifizierung mehrerer dieser Gene, die von Zwangsstörungen und Tics gemeinsam genutzt werden;
- Die Feststellung, dass einige Gene auch mit Autismus und Schizophrenie zusammenhängen;
- Der Einfluss dieser Gene auf die Kommunikation zwischen Gehirnzellen;
- Genetische Aktivität in Gehirnbereichen, die Bewegung, Entscheidungen und Gewohnheitsbildung steuern.
Wissenschaftler haben herausgefunden, dass diese Gene nicht isoliert, sondern als Teil komplexer, miteinander verbundener Netzwerke im menschlichen Gehirn funktionieren.
Betroffene Hirnareale und die Suche nach Behandlungsmöglichkeiten
Die Auswertung der genetischen Aktivität zeigte, dass viele der identifizierten Gene Wirkung in Bereichen wie dem Kortex und dem Striatum zeigen. Solche Regionen spielen eine entscheidende Rolle bei der Bewegung, Entscheidungsfindung und der Etablierung von Gewohnheiten.
Für das Forschungsteam könnte ein tiefgreifendes Verständnis dieser neuronalen Netzwerke in Zukunft die Entwicklung pharmakologischer Behandlungen leiten, die direkt auf die biologischen Mechanismen der Störungen einwirken und nicht nur auf ihre manifesten Symptome.
Die Untersuchung brachte Informationen von mehr als 30 Forschungsgruppen aus den Vereinigten Staaten, Kanada, Europa, Südkorea und Südamerika zusammen. Die Arbeit wurde mithilfe der Sequenzierung des gesamten Exoms durchgeführt, einer Technik, die die Bereiche von Genen analysiert, die für die Bereitstellung von Anweisungen für die Proteinsynthese verantwortlich sind.
In bestimmten Fällen haben Wissenschaftler Mutationen entdeckt, die bei Kindern vorhanden waren, bei ihren Eltern jedoch nicht beobachtet wurden. Diese genetischen Veränderungen waren entscheidend für die Identifizierung von Genen, die möglicherweise an der Entstehung der Erkrankungen beteiligt sind.
Ein Teil der für die Forschung verwendeten Proben wurde vor etwa zwei Jahrzehnten gesammelt und im Rutgers-Repository aufbewahrt. Zu diesem Zeitpunkt gab es noch keine aktuellen Technologien zur genetischen Sequenzierung. Gary Heiman erklärte, dass das Engagement der Familie für die heutige Nutzung und Analyse dieses Materials von wesentlicher Bedeutung sei.
Durch die Kombination der Analyse dieser historischen Proben mit modernen genetischen Werkzeugen konnten belastbare Informationen gesammelt werden, um seltene Mutationen zu identifizieren und die biologischen Grundlagen von Zwangsstörungen und chronischen Tic-Störungen weiter zu erforschen.
