रटगर्स विश्वविद्यालय द्वारा समन्वित एक वैश्विक वैज्ञानिक सहयोग ने जुनूनी-बाध्यकारी विकार (ओसीडी) और क्रोनिक टिक विकारों के जोखिम से जुड़े 36 जीनों की खोज का खुलासा किया है। नेचर न्यूरोसाइंस जर्नल में प्रकाशित शोध, इन स्थितियों के लगातार सह-अस्तित्व में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।
इन परिणामों को प्राप्त करने के लिए, टीम ने ओसीडी, टिक विकारों या दोनों से पीड़ित लगभग चार हजार व्यक्तियों की आनुवंशिक सामग्री की जांच की। विश्लेषण ऑटिज्म और सिज़ोफ्रेनिया के साथ आनुवंशिक संबंध भी स्थापित करते हैं, जिससे इन विकारों के जैविक आधार की समझ का विस्तार होता है।
विकारों में जीन की भूमिका के बारे में खोजें
पहले, वैज्ञानिक समुदाय के पास सीमित ज्ञान था, कुछ जीनों को ओसीडी या क्रोनिक टिक विकारों से संबंधित अलगाव में पहचाना गया था। यह अभिनव अध्ययन मौजूदा डेटासेट का महत्वपूर्ण रूप से विस्तार करता है।
रटगर्स में जेनेटिक्स विभाग के प्रोफेसर और जांच के सह-वरिष्ठ लेखक गैरी हेमैन ने एक बयान में कहा कि “अध्ययन नाटकीय रूप से साझा जोखिम जीनों की सूची का विस्तार करता है, ऑटिज़्म और सिज़ोफ्रेनिया के जैविक संबंधों का खुलासा करता है, और मस्तिष्क सर्किट पर प्रकाश डालता है जो आवेगों, आंदोलन और आदत निर्माण को नियंत्रित करते हैं।”
जुनूनी-बाध्यकारी विकार लगातार और आक्रामक विचारों के साथ-साथ दोहराए जाने वाले कार्यों की विशेषता है। क्रोनिक टिक विकार, जैसे टॉरेट सिंड्रोम, अप्रत्याशित और आवर्ती मुखर आंदोलनों या ध्वनियों से प्रकट होते हैं, जो अक्सर व्यक्ति के नियंत्रण से परे होते हैं।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन और मस्तिष्क संपर्क
शोधकर्ताओं ने अपना ध्यान असामान्य आनुवंशिक उत्परिवर्तन पर केंद्रित किया जो मानव मस्तिष्क के विकास और कार्यक्षमता के लिए आवश्यक जीन से समझौता करने की क्षमता रखते हैं।
यह अवलोकन कि 36 पहचाने गए जीनों में से कई दोनों स्थितियों से जुड़े हैं, एक ही व्यक्ति या एक ही परिवार के सदस्यों में ओसीडी और टिक विकारों की उच्च घटनाओं के लिए एक संभावित स्पष्टीकरण प्रदान करता है।
रटगर्स में जेनेटिक्स विभाग में एमेरिटस प्रोफेसर और सह-वरिष्ठ लेखक जे टिशफील्ड के लिए, “अब आपके पास 30 से अधिक लक्ष्य हैं, और इससे उपचार विकसित करने की नई संभावनाएं खुलती हैं।”
शोध के केंद्रीय निष्कर्षों को समझें
- विकारों के जोखिम से जुड़े 36 जीनों की खोज;
- ओसीडी और टिक्स के बीच साझा किए जा रहे इनमें से कई जीनों की पहचान;
- यह निष्कर्ष कि कुछ जीन ऑटिज़्म और सिज़ोफ्रेनिया से भी संबंधित हैं;
- मस्तिष्क कोशिकाओं के बीच संचार पर इन जीनों का प्रभाव;
- मस्तिष्क क्षेत्रों में आनुवंशिक गतिविधि जो गति, निर्णय और आदत निर्माण को नियंत्रित करती है।
वैज्ञानिकों ने पाया है कि ये जीन अलगाव में नहीं, बल्कि मानव मस्तिष्क के भीतर जटिल परस्पर जुड़े नेटवर्क के हिस्से के रूप में काम करते हैं।
प्रभावित मस्तिष्क क्षेत्र और उपचार की खोज
आनुवंशिक गतिविधि के मूल्यांकन से पता चला कि पहचाने गए कई जीन कॉर्टेक्स और स्ट्रिएटम जैसे क्षेत्रों में कार्रवाई करते हैं। ऐसे क्षेत्र आंदोलन, निर्णय लेने और आदतों की स्थापना में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
अनुसंधान टीम के लिए, इन न्यूरोनल नेटवर्क की गहन समझ, भविष्य में, औषधीय उपचारों के विकास को निर्देशित कर सकती है जो सीधे विकारों के जैविक तंत्र पर कार्य करते हैं, न कि केवल उनके प्रकट लक्षणों पर।
जांच में संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा, यूरोप, दक्षिण कोरिया और दक्षिण अमेरिका के 30 से अधिक अनुसंधान समूहों की जानकारी एक साथ लाई गई। कार्य संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग करके आयोजित किया गया था, एक ऐसी तकनीक जो प्रोटीन संश्लेषण के लिए निर्देश प्रदान करने के लिए जिम्मेदार जीन के क्षेत्रों का विश्लेषण करती है।
कुछ मामलों में, वैज्ञानिकों ने बच्चों में मौजूद उत्परिवर्तन का पता लगाया है लेकिन उनके माता-पिता में नहीं देखा गया है। ये आनुवंशिक परिवर्तन विकारों के विकास में संभावित रूप से शामिल जीन की पहचान करने के लिए महत्वपूर्ण थे।
शोध में उपयोग किए गए नमूनों का एक हिस्सा लगभग दो दशक पहले एकत्र किया गया था और रटगर्स भंडार में संग्रहीत रखा गया था। उस समय, वर्तमान आनुवंशिक अनुक्रमण प्रौद्योगिकियां अभी तक मौजूद नहीं थीं। गैरी हेमैन ने कहा कि आज इस सामग्री के उपयोग और विश्लेषण के लिए पारिवारिक जुड़ाव आवश्यक है।
इन ऐतिहासिक नमूनों के विश्लेषण को समकालीन आनुवंशिक उपकरणों के साथ संयोजित करने से दुर्लभ उत्परिवर्तन की पहचान करने और ओसीडी और क्रोनिक टिक विकारों के जैविक आधार पर आगे के शोध के लिए मजबूत जानकारी एकत्र करने में सक्षम बनाया गया है।