러트거스 대학교(Rutgers University)가 공동으로 진행한 글로벌 과학 협력을 통해 강박 장애(OCD) 및 만성 틱 장애의 위험과 관련된 36개의 유전자가 발견되었습니다. Nature Neuroscience 저널에 발표된 이 연구는 이러한 조건의 빈번한 공존에 대한 통찰력을 제공합니다.
이러한 결과를 얻기 위해 팀은 강박 장애, 틱 장애 또는 둘 다를 진단받은 약 4,000명의 개인의 유전 물질을 조사했습니다. 이 분석은 또한 자폐증 및 정신분열증과의 유전적 연관성을 확립하여 이러한 장애의 생물학적 기초에 대한 이해를 확대합니다.
장애에서 유전자의 역할에 대한 발견
이전에는 과학계의 지식이 제한적이어서 강박 장애나 만성 틱 장애와 관련된 것으로 분리된 유전자가 거의 확인되지 않았습니다. 이 혁신적인 연구는 기존 데이터 세트를 크게 확장합니다.
이번 연구의 공동 저자이자 러트거스 유전학과 교수인 게리 하이먼(Gary Heiman)은 성명을 통해 “이번 연구는 공유 위험 유전자 목록을 극적으로 확장하고 자폐증 및 정신분열증과의 생물학적 연관성을 밝히며 충동, 움직임 및 습관 형성을 제어하는 뇌 회로를 강조한다”고 말했습니다.
강박장애는 지속적이고 공격적인 생각과 반복적인 행동이 특징입니다. 뚜렛 증후군과 같은 만성 틱 장애는 종종 개인의 통제를 벗어나 예상치 못한 반복적인 음성 움직임이나 소리로 나타납니다.
유전적 돌연변이와 뇌 상호작용
연구자들은 인간 두뇌의 발달과 기능에 필수적인 유전자를 손상시킬 수 있는 특이한 유전적 돌연변이에 초점을 맞췄습니다.
확인된 36개 유전자 중 다수가 두 질환과 연관되어 있다는 관찰은 동일인 또는 동일 가족 구성원에서 OCD 및 틱 장애의 발생률이 높은 것에 대한 잠재적인 설명을 제공합니다.
Rutgers 유전학과의 명예 교수이자 공동 선임 저자인 Jay Tischfield는 “이제 30개 이상의 표적이 있으며 이는 치료법 개발을 위한 새로운 가능성을 열어줍니다.”라고 말했습니다.
연구의 핵심 결과를 이해합니다.
- 질병 위험과 관련된 36개 유전자 발견
- OCD와 틱 사이에 공유되는 이러한 유전자 중 몇 가지의 식별;
- 일부 유전자가 자폐증 및 정신분열증과도 관련이 있다는 발견;
- 뇌세포 간 의사소통에 대한 이들 유전자의 영향;
- 움직임, 결정, 습관 형성을 제어하는 뇌 영역의 유전적 활동입니다.
과학자들은 이 유전자들이 고립되어 작동하는 것이 아니라 인간 두뇌 내 복잡하고 상호 연결된 네트워크의 일부로 작동한다는 사실을 발견했습니다.
영향을 받는 뇌 영역 및 치료법 검색
유전적 활동을 평가한 결과, 확인된 유전자 중 다수가 피질 및 선조체와 같은 영역에서 활동을 나타내는 것으로 나타났습니다. 이러한 영역은 이동, 의사결정 및 습관 형성에 중요한 역할을 합니다.
연구팀의 경우 이러한 신경 네트워크에 대한 심층적인 이해는 미래에 명백한 증상뿐만 아니라 장애의 생물학적 메커니즘에 직접적으로 작용하는 약리학적 치료법의 개발을 지시할 수 있습니다.
이번 조사에서는 미국, 캐나다, 유럽, 한국, 남미의 30개 이상의 연구 그룹에서 수집한 정보를 수집했습니다. 이번 연구는 단백질 합성에 대한 지침을 제공하는 역할을 하는 유전자 영역을 분석하는 기술인 전체 엑솜 시퀀싱(whole exome sequencing)을 사용하여 수행되었습니다.
어떤 경우에는 과학자들이 어린이에게는 존재하지만 부모에게는 관찰되지 않는 돌연변이를 발견했습니다. 이러한 유전적 변화는 질병 발병에 잠재적으로 관여하는 유전자를 확인하는 데 중요했습니다.
연구에 사용된 샘플 중 일부는 약 20년 전에 수집되어 Rutgers 저장소에 보관되었습니다. 당시에는 현재의 유전자 서열 분석 기술이 아직 존재하지 않았습니다. Gary Heiman은 오늘날 이 자료를 사용하고 분석하려면 가족 참여가 필수적이라고 말했습니다.
이러한 과거 샘플 분석과 현대 유전 도구를 결합하면 희귀 돌연변이를 식별하고 OCD 및 만성 틱 장애의 생물학적 기초에 대한 추가 연구를 위한 강력한 정보 수집이 가능해졌습니다.
