Ferramentas de inteligência artificial demonstram grande potencial para transformar a saúde quando aplicadas corretamente. Embora assistentes virtuais na internet por vezes ofereçam informações médicas duvidosas, a tecnologia se mostra eficaz onde a capacidade humana atinge seus limites.
Uma nova pesquisa conduzida por profissionais do Boston Children’s Hospital, nos Estados Unidos, comprova essa capacidade ao revelar que sistemas de IA diagnosticaram 18 crianças com condições de saúde até então desconhecidas. Graças a essas inovações, pacientes com doenças e manifestações incomuns conseguem ter um parecer médico de forma significativamente mais rápida.
“Isso representa um marco significativo”, declarou Catherine Brownstein, a pesquisadora líder do estudo, à NBC. Ela enfatizou que “diante da frequência com que esses quadros foram previamente investigados, este é um volume expressivo de diagnósticos, e cada um oferece uma resolução para as famílias envolvidas”.
A iniciativa é altamente valorosa, conforme ressaltado pela pesquisadora, pois a análise de um extenso volume de informações genômicas é comparável à difícil busca por algo minúsculo em um local imenso.
O estudo, publicado na revista “NEJM AI”, resultou de uma colaboração entre o Centro de Doenças Raras do hospital e a OpenAI, e demonstrou a habilidade das tecnologias desenvolvidas pela empresa em detectar anomalias nos genomas dos pacientes examinados.
Por meio do modelo “o3 Deep Research” da OpenAI, os cientistas conseguiram examinar centenas de sequências genômicas de indivíduos que permaneciam sem um diagnóstico claro para enfermidades raras, resultando em quase 5% de novos apontamentos. Essa velocidade representa um alívio considerável para as famílias, que muitas vezes enfrentam longos e exaustivos anos em busca de um diagnóstico para condições raras, onde o tempo é crucial.
A investigação da origem genética de uma doença em milhares de dados de pacientes, quando feita por humanos, pode se estender por vários dias, dada a existência de aproximadamente 20 mil genes que codificam proteínas no genoma humano. A equipe submeteu os genomas de 376 pacientes sem diagnóstico ao sistema o3, enriquecendo a análise com anotações clínicas, descrições detalhadas dos sintomas e uma seleção de genes potenciais.
Dentre os resultados, foram estabelecidos novos diagnósticos para dez pacientes com enfermidades raras do neurodesenvolvimento, quatro com distúrbios neuromusculares e dois com quadros de psicose que se manifestaram precocemente na infância. Além disso, as causas das doenças de duas crianças que faleceram abruptamente, sem uma explicação prévia, também foram determinadas.