Alat kecerdasan buatan menunjukkan potensi besar untuk mengubah layanan kesehatan bila diterapkan dengan benar. Meskipun asisten virtual di internet terkadang menawarkan informasi medis yang meragukan, teknologi ini terbukti efektif ketika kapasitas manusia mencapai batasnya.
Penelitian baru yang dilakukan oleh para profesional di Rumah Sakit Anak Boston, Amerika Serikat, membuktikan kemampuan tersebut dengan mengungkapkan bahwa sistem AI mendiagnosis 18 anak dengan kondisi kesehatan yang sebelumnya tidak diketahui. Berkat inovasi ini, pasien dengan penyakit dan manifestasi yang tidak biasa dapat memperoleh pendapat medis dengan lebih cepat.
“Ini merupakan tonggak sejarah yang signifikan,” kata Catherine Brownstein, peneliti utama studi tersebut, kepada NBC. Dia menekankan bahwa “mengingat frekuensi penyelidikan kondisi ini sebelumnya, jumlah diagnosis yang ada sangat besar, dan masing-masing diagnosis menawarkan penyelesaian bagi keluarga yang terlibat.”
Inisiatif ini sangat berharga, seperti yang ditekankan oleh peneliti, karena analisis informasi genom dalam jumlah besar sebanding dengan sulitnya mencari sesuatu yang kecil di tempat yang sangat besar.
Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal “NEJM AI”, merupakan hasil kolaborasi antara Pusat Penyakit Langka dan OpenAI di rumah sakit tersebut, dan menunjukkan kemampuan teknologi yang dikembangkan oleh perusahaan tersebut untuk mendeteksi anomali dalam genom pasien yang diperiksa.
Dengan menggunakan model “o3 Deep Research” OpenAI, para ilmuwan dapat memeriksa ratusan rangkaian genom dari individu yang tidak memiliki diagnosis penyakit langka yang jelas, sehingga menghasilkan hampir 5% temuan baru. Kecepatan ini memberikan kelegaan yang besar bagi keluarga, yang seringkali harus menghadapi tahun-tahun yang panjang dan melelahkan dalam mencari diagnosis untuk kondisi langka, di mana waktu sangatlah penting.
Penyelidikan asal muasal genetik suatu penyakit pada ribuan data pasien, bila dilakukan oleh manusia, bisa memakan waktu beberapa hari, mengingat adanya kurang lebih 20 ribu gen yang mengkode protein dalam genom manusia. Tim tersebut mengirimkan genom dari 376 pasien yang tidak terdiagnosis ke sistem o3, memperkaya analisis dengan catatan klinis, penjelasan rinci tentang gejala, dan pilihan gen potensial.
Dari hasil tersebut, diagnosis baru ditegakkan pada sepuluh pasien dengan penyakit perkembangan saraf langka, empat pasien dengan gangguan neuromuskular, dan dua pasien dengan psikosis yang muncul pada awal masa kanak-kanak. Selain itu, penyebab sakitnya dua anak yang meninggal mendadak, tanpa penjelasan sebelumnya, juga ditentukan.