Het lichaam van Gustavo de Oliveira, een 16-jarige tiener met een passie voor muay thai en fan van Athletico-PR, onderging een snelle en radicale transformatie, zelfs in een fase van intense fysieke ontwikkeling.
Begin 2025 woog de jongeman nog geen 70 kilo, maar eind datzelfde jaar registreerde zijn weegschaal een indrukwekkende 113 kg.
Achter deze abrupte verandering ontdekten artsen een kleine, goedaardige tumor aan de basis van de schedel, die de productie van cortisol, een essentieel hormoon voor het goed functioneren van het lichaam, volledig verstoorde.
De identificatie van de tumormassa gebeurde vrijwel per ongeluk, waardoor de loop van het medisch onderzoek veranderde.
Enkelblessure leidde tot de onverwachte ontdekking van de ziekte
Receptioniste Silmara de Oliveira, de moeder van Gustavo, merkte in juni 2025 dat er iets mis was met de gezondheid van haar zoon.
De tiener had een aantal dagen last van hoofdpijn, wat ertoe leidde dat zijn moeder zijn bloeddruk controleerde met een thuisapparaat in Curitiba.
Het resultaat gaf aan dat de druk was veranderd, wat aanleiding gaf tot bezorgdheid in het gezin.
“Wij denken dat de apparatuur defect kan zijn”, zei Silmara, “maar tegelijkertijd werd hij al zwaarder en kreeg hij een vraatzuchtige eetlust, waarbij hij drie gerechten per maaltijd consumeerde.”
Zelfs na overleg met verschillende artsen en voedingsdeskundigen en aanpassingen aan zijn dieet verbeterde de situatie niet, ondanks dat Gustavo een intensieve trainingsroutine handhaafde, met drie wekelijkse Muay Thai-lessen.
“Hoe meer we ons aan het dieet wijdden, hoe meer hij aankwam”, benadrukte zijn moeder.
Gustavo’s gezondheid ging geleidelijk achteruit totdat een onverwachte gebeurtenis hem terug naar de dokter bracht: in september 2025 liep hij een enkelblessure op tijdens de Muay Thai-training.
Omdat het gebied erg paars kleurde, besloot zijn moeder hem voor evaluatie naar de eerste hulp te brengen.
“Hij maakte een röntgenfoto, maar er werd geen breuk vastgesteld”, herinnert Silmara zich.
De arts van de spoedeisende hulp, die de algemene gezondheidstoestand van Gustavo in de gaten hield, verzocht moeder en zoon de volgende dag terug te komen voor een diepgaander onderzoek.
Bevestiging van een zeldzame ziekte na diepgaande onderzoeken
Het gezin werd vervolgens doorverwezen naar het ziekenhuis Pequeno Príncipe, een referentie-kinderinstelling in Paraná.
Gustavo herinnerde zich hoe slecht zijn fysieke toestand was in die periode, vóór de diagnose.
“Ik kon niet op straat lopen en ook geen basisactiviteiten uitvoeren, omdat ik het gevoel had dat ik ging flauwvallen, ik was kortademig”, omschreef hij de ernst van de klachten.
In het ziekenhuis onderging Gustavo een uitgebreide reeks tests, zodat artsen de mogelijke oorzaken van zijn toestand konden bevestigen of uitsluiten.
Uiteindelijk, ongeveer een maand later, midden oktober, ontdekten gezondheidswerkers de oorsprong van het mysterie waar de tiener last van had.
Bij Gustavo werd de ziekte van Cushing vastgesteld, een klinische aandoening die als uiterst ongebruikelijk wordt beschouwd.
Mondiale gegevens wijzen op het voorkomen van een nieuw geval van de ziekte bij slechts één op de miljoen kinderen per jaar, wat de diagnose ervan tot een aanzienlijke uitdaging voor de geneeskunde maakt vanwege de zeldzaamheid en complexiteit van de symptomen.
“Toen de doktoren ons de diagnose gaven, klopte alles, het leek alsof het hele verhaal in elkaar paste”, herinnert Silmara zich.
Begrijp de mechanismen van de ziekte van Cushing en de gevolgen ervan
Kortom, de ziekte van Cushing wordt veroorzaakt door de vorming van een goedaardige tumor in de hypofyse, een klier aan de basis van de hersenen, die verantwoordelijk is voor de productie van het hormoon ACTH.
ACTH heeft op zijn beurt de functie om de bijnieren, die zich boven de nieren bevinden, te stimuleren om een ander fundamenteel hormoon te produceren: cortisol.
Bij patiënten met de ziekte van Cushing ontstaat er een te hoge productie van cortisol in het lichaam.
“Dit buitensporige volume cortisol veroorzaakt meerdere veranderingen bij de patiënt. Zoals waargenomen in het geval van Gustavo is er sprake van een aanzienlijke gewichtstoename, zwelling, krijgt het gezicht een meer ronde vorm en is er een ophoping van vet op de romp”, legt neurochirurg Carlos Mattozo van het ziekenhuis Pequeno Príncipe uit.
De specialist onthulde dat hij in bijna drie decennia van medische praktijk slechts vier patiënten met deze zeldzame ziekte had behandeld.
De meest voorkomende behandeling voor deze gevallen is een chirurgische ingreep, die tot doel heeft de hypofysetumor te verwijderen.
Gustavo bekende dat het nieuws dat hij een operatie zou moeten ondergaan hem ongerust en ontmoedigd maakte.
“Omdat we ons bij een hersenoperatie voorstellen dat het hoofd in tweeën wordt geopend om de tumor te verwijderen”, zei de jongeman, die zijn aanvankelijke angst beschreef.
Het goede nieuws is echter dat een operatie om de ziekte van Cushing te behandelen minimaal invasief is, zonder dat externe incisies nodig zijn; De hele procedure wordt via de neusgaten uitgevoerd, met behulp van glasvezelcamera’s en delicate instrumenten.
“Er bevindt zich een bot achter de neus, het sferenoïde. Het is hol, waardoor er geboord kan worden om rechtstreeks toegang te krijgen tot de regio van de hypofyse”, legde Dr. Mattozo uit over de methode.
Chirurgieproces en de herstelfase van tiener Gustavo
De operatie van Gustavo werd uitgevoerd in december 2025, duurde ongeveer twee uur en werd door artsen als een groot succes beschouwd.
Volgens het medische team dat verantwoordelijk is voor de monitoring, vertoonde de tiener goede vooruitgang en vertoonde hij enkele verwachte bijwerkingen, zoals uitputting en milde hoofdpijn, naast een tijdelijke ontregeling van de cortisolspiegels.
“Vóór de procedure stonden de bijnieren van Gustavo onder een abnormale prikkel die overmatige productie van cortisol veroorzaakte. Toen we de tumor verwijderden, werd deze prikkel onderbroken, waardoor het lichaam in onbalans raakte en de productie van het hormoon abrupt daalde”, legt Dr. Mattozo uit.
Momenteel ondergaat Gustavo nog steeds examens en hormoonvervangingsbehandelingen, zodat zijn lichaam de ideale balans tussen de hypofyse en de bijnieren kan herstellen.
De periode van overgewicht en een hoog cortisolgehalte had gevolgen voor zijn gezondheid, waarbij vooral de lever, de ogen, het hart en de bloeddruk werden aangetast.
In de eerste helft van 2026 is de tiener er al in geslaagd zo’n 15 kilo af te vallen, een positieve indicatie van zijn herstel.
Wat de ziekte van Cushing betreft, wordt hij geclassificeerd als een patiënt in remissie, wat betekent dat de behandeling effectief was in het onder controle houden van de ziekte.
In de praktijk impliceert dit de noodzaak van jaarlijkse medische follow-up om een mogelijke terugkeer van de tumor te monitoren en te voorkomen, waardoor een nieuwe chirurgische ingreep wordt vermeden.
Uitdagingen en veelvoorkomende vertraging bij het diagnosticeren van de ziekte
Voor Dr. Mattozo dienen verhalen als die van Gustavo als een belangrijke waarschuwing voor gezondheidswerkers om waakzaam te blijven en diagnoses in twijfel te trekken die op het eerste gezicht voor de hand liggend lijken.
“Als universiteitsprofessor draag ik mijn studenten op om hun studie te verdiepen en altijd de verschillende mogelijkheden van ziekten achter de gepresenteerde symptomen te overwegen”, aldus de arts.
“In het geval van de ziekte van Cushing wordt geschat dat patiënten gemiddeld twee jaar wachten op het krijgen van de juiste diagnose. Gedurende deze tijd worden ze onderworpen aan therapieën die geen resultaat zullen opleveren”, voegde de neurochirurg eraan toe, waarbij hij de risico’s van uitstel benadrukte.
Silmara herhaalde dat deze situatie van vertraagde diagnose gemakkelijk haar eigen zoon had kunnen overkomen, waardoor zijn gezondheidstoestand zou verslechteren.
“Als hij deze enkelblessure niet had gehad, hadden we de ziekte misschien pas vandaag ontdekt”, speculeerde de moeder, waarmee ze het belang van het incident benadrukte.
“En deze ontdekking was mogelijk dankzij de arts die een uitgebreider beeld liet zien. Ze had gewoon voor zijn been kunnen zorgen en de rest kunnen negeren”, voegde de moeder eraan toe, die de aandacht van de professional op prijs stelde.
Voor sommige personen kan het lange interval tussen het verschijnen van de symptomen en de bevestiging van de diagnose fataal zijn, omdat gewichtstoename, veranderingen in de bloeddruk en schade aan vitale organen zoals de lever kunnen leiden tot ernstige complicaties, waaronder hartaanvallen.
Om deze en andere redenen besloot Gustavo openlijk zijn reis met de ziekte te delen, in de hoop het bewustzijn te vergroten en anderen te helpen die mogelijk met soortgelijke aandoeningen te maken hebben.
“Ik hoop dat anderen niet hoeven mee te maken wat ik heb meegemaakt en de tumor kunnen behandelen voordat de symptomen van gewichtstoename en hoge bloeddruk nog verder verergeren”, concludeerde de tiener.