Tumor otak kecil menyebabkan berat badan remaja bertambah 40 kilogram hanya dalam enam bulan dan mengungkap penyakit Cushing yang langka
Tubuh Gustavo de Oliveira, remaja berusia 16 tahun yang menyukai muay thai dan penggemar Athletico-PR, mengalami transformasi yang cepat dan radikal, bahkan dalam fase perkembangan fisik yang intens.
Pada awal tahun 2025, pria muda ini memiliki berat badan kurang dari 70 kilogram, namun pada akhir tahun yang sama, timbangannya mencapai 113 kg.
Di balik perubahan mendadak ini, dokter menemukan tumor jinak kecil yang terletak di dasar tengkorak, yang sepenuhnya mengganggu produksi kortisol, hormon penting agar tubuh dapat berfungsi dengan baik.
Identifikasi massa tumor terjadi hampir secara tidak sengaja, sehingga mengubah arah penyelidikan medis.
Cedera pergelangan kaki menyebabkan penemuan penyakit yang tidak terduga
Resepsionis Silmara de Oliveira, ibu Gustavo, mulai menyadari ada yang tidak beres dengan kesehatan putranya pada Juni 2025.
Remaja tersebut mengalami sakit kepala selama beberapa hari, sehingga ibunya memeriksa tekanan darahnya dengan alat rumah di Curitiba.
Hasilnya menunjukkan bahwa tekanan tersebut berubah sehingga menimbulkan kekhawatiran dalam keluarga.
“Kami percaya bahwa peralatan tersebut mungkin rusak”, kata Silmara, “tetapi, pada saat yang sama, berat badannya bertambah dan nafsu makannya meningkat, ia mengonsumsi tiga hidangan setiap kali makan.”
Bahkan setelah berkonsultasi dengan beberapa dokter dan ahli gizi, dan melakukan penyesuaian pola makan, situasinya tidak membaik, meski Gustavo tetap mempertahankan rutinitas latihan yang intens, dengan tiga kelas Muay Thai setiap minggunya.
“Semakin kami mendedikasikan diri untuk diet, berat badannya semakin bertambah”, tegas ibunya.
Kesehatan Gustavo semakin memburuk hingga kejadian tak terduga membawanya kembali ke dokter: pada bulan September 2025, ia mengalami cedera pergelangan kaki saat berlatih Muay Thai.
Ketika area tersebut berubah menjadi sangat ungu, ibunya memutuskan untuk membawanya ke ruang gawat darurat untuk evaluasi.
“Dia melakukan rontgen, tapi tidak ditemukan patah tulang,” kenang Silmara.
Namun dokter UGD yang mengamati kesehatan Gustavo secara umum meminta agar ibu dan anak tersebut kembali keesokan harinya untuk pemeriksaan lebih mendalam.
Konfirmasi penyakit langka setelah pemeriksaan mendalam
Keluarga tersebut kemudian dirujuk ke Rumah Sakit Pequeno Príncipe, sebuah institusi rujukan anak yang berlokasi di Paraná.
Gustavo mengenang betapa buruknya kondisi fisiknya selama periode tersebut, sebelum diagnosis.
“Saya tidak bisa berjalan di jalan, atau melakukan aktivitas dasar, karena saya merasa seperti akan pingsan, sesak napas”, ia menggambarkan parahnya gejala yang dialaminya.
Di rumah sakit, Gustavo menjalani serangkaian tes komprehensif sehingga dokter dapat memastikan atau menyingkirkan kemungkinan penyebab kondisinya.
Akhirnya, sekitar sebulan kemudian, tepatnya pertengahan Oktober, para ahli kesehatan menemukan asal muasal misteri yang menimpa remaja tersebut.
Gustavo didiagnosis mengidap penyakit Cushing, suatu kondisi klinis yang dianggap sangat jarang terjadi.
Data global menunjukkan terjadinya kasus baru penyakit ini hanya pada satu dari setiap satu juta anak per tahun, sehingga diagnosis penyakit ini menjadi tantangan besar bagi dunia kedokteran karena kelangkaan dan kompleksitas gejalanya.
“Saat dokter memberikan diagnosis kepada kami, semuanya masuk akal, sepertinya keseluruhan cerita cocok satu sama lain,” kenang Silmara.
Memahami mekanisme penyakit Cushing dan dampaknya
Pada dasarnya penyakit Cushing dipicu oleh terbentuknya tumor jinak pada kelenjar pituitari, yaitu kelenjar yang terletak di dasar otak yang bertugas memproduksi hormon ACTH.
ACTH, pada gilirannya, memiliki fungsi merangsang kelenjar adrenal, yang terletak di atas ginjal, untuk memproduksi hormon mendasar lainnya: kortisol.
Pada penderita penyakit Cushing, yang terjadi adalah produksi kortisol dalam tubuh yang terlalu tinggi.
Leia Também
Messi mencapai 19 gol di Piala Dunia FIFA dengan tendangan bebas yang bagus untuk Argentina dalam pertandingan dengan Yordania
Cristiano Ronaldo bersinar di luar lapangan pada Piala Dunia 2026 dengan kerajaan bisnis dan kemewahan keluarga
Pada usia 41, Cristiano Ronaldo menegaskan kembali warisan bersejarahnya dan bersiap untuk bersinar di Piala Dunia 2026
“Volume kortisol yang berlebihan ini menyebabkan banyak perubahan pada pasien. Seperti yang diamati pada kasus Gustavo, terjadi penambahan berat badan yang cukup besar, pembengkakan, bentuk wajah menjadi lebih bulat dan terdapat penumpukan lemak di batang tubuh”, jelas ahli bedah saraf Carlos Mattozo, dari Rumah Sakit Pequeno Príncipe.
Dokter spesialis tersebut mengungkapkan bahwa, dalam hampir tiga dekade praktik medis, ia hanya merawat empat pasien dengan penyakit langka ini.
Perawatan paling umum untuk kasus ini adalah intervensi bedah, yang bertujuan untuk mengangkat tumor hipofisis.
Gustavo mengaku kabar dirinya harus menjalani operasi membuatnya khawatir dan putus asa.
“Sebab kalau bicara operasi otak, kita membayangkan kepala akan dibuka setengahnya untuk mengangkat tumornya,” ungkap pemuda tersebut menggambarkan ketakutan awalnya.
Namun, kabar baiknya adalah pembedahan untuk mengobati penyakit Cushing bersifat minimal invasif, tanpa memerlukan sayatan eksternal; Seluruh prosedur dilakukan melalui lubang hidung, dengan bantuan kamera serat optik dan instrumen halus.
“Ada tulang yang terletak di belakang hidung, yaitu sphenoid. Berlubang sehingga memungkinkan untuk dibor untuk mengakses langsung daerah kelenjar pituitari”, Dr. Mattozo menjelaskan secara rinci tentang metode tersebut.
Proses pembedahan dan fase pemulihan remaja Gustavo
Operasi Gustavo yang dilakukan pada Desember 2025, berlangsung kurang lebih dua jam dan dinilai sukses besar oleh para dokter.
Menurut tim medis yang bertanggung jawab untuk memantau, remaja tersebut menunjukkan kemajuan yang baik, menunjukkan beberapa efek samping yang diharapkan, seperti sujud dan sakit kepala ringan, selain disregulasi sementara pada tingkat kortisol.
“Sebelum prosedur, kelenjar adrenal Gustavo berada di bawah rangsangan abnormal yang menyebabkan produksi kortisol berlebihan. Saat kami mengangkat tumor, rangsangan ini terhenti, menyebabkan tubuh mengalami ketidakseimbangan dan penurunan produksi hormon secara tiba-tiba,” jelas Dr.
Saat ini, Gustavo terus menjalani pemeriksaan dan perawatan penggantian hormon agar tubuhnya dapat kembali mencapai keseimbangan ideal antara kelenjar pituitari dan kelenjar adrenal.
Masa kelebihan berat badan dan tingginya kortisol berdampak pada kesehatannya, terutama mempengaruhi hati, mata, jantung dan tekanan darah.
Pada paruh pertama tahun 2026, remaja tersebut telah berhasil menurunkan berat badan sekitar 15 kilogram, yang merupakan indikasi positif kesembuhannya.
Mengenai penyakit Cushing, ia tergolong pasien dalam remisi, artinya pengobatannya efektif dalam membendung penyakitnya.
Dalam praktiknya, hal ini menyiratkan perlunya tindak lanjut medis tahunan untuk memantau dan mencegah kemungkinan kembalinya tumor, serta menghindari intervensi bedah baru.
Tantangan dan keterlambatan umum dalam mendiagnosis penyakit ini
Bagi Dr. Mattozo, cerita seperti yang dialami Gustavo menjadi peringatan penting bagi para profesional kesehatan untuk tetap waspada dan mempertanyakan diagnosis yang, pada pandangan pertama, mungkin tampak jelas.
“Sebagai seorang dosen universitas, saya berpesan kepada mahasiswa saya untuk memperdalam studinya dan selalu mempertimbangkan berbagai kemungkinan penyakit di balik gejala yang muncul”, komentar dokter tersebut.
“Dalam kasus penyakit Cushing, diperkirakan pasien menunggu rata-rata dua tahun untuk mendapatkan diagnosis yang benar. Selama waktu tersebut, mereka menjalani terapi yang tidak membuahkan hasil”, tambah ahli bedah saraf tersebut, menyoroti risiko penundaan.
Silmara kembali menegaskan, situasi keterlambatan diagnosis ini bisa saja menimpa putranya sendiri sehingga memperburuk kondisi kesehatannya.
“Jika dia tidak mengalami cedera pergelangan kaki ini, mungkin kita tidak akan menemukan penyakitnya sampai hari ini,” sang ibu berspekulasi, menyoroti pentingnya insiden tersebut.
“Dan penemuan ini bisa terjadi berkat dokter yang menunjukkan pandangan yang lebih komprehensif. Dia bisa saja merawat kakinya dan mengabaikan sisanya”, tambah sang ibu, menghargai perhatian profesional.
Bagi sebagian orang, jeda waktu yang lama antara munculnya gejala dan konfirmasi diagnosis dapat berakibat fatal, karena penambahan berat badan, perubahan tekanan darah, dan kerusakan organ vital seperti hati dapat menyebabkan komplikasi serius, termasuk serangan jantung.
Karena alasan ini dan alasan lainnya, Gustavo memutuskan untuk secara terbuka berbagi perjalanannya melawan penyakit ini, dengan harapan dapat meningkatkan kesadaran dan membantu orang lain yang mungkin menghadapi kondisi serupa.
“Saya berharap orang lain tidak harus mengalami apa yang saya alami dan mampu mengobati tumornya sebelum gejala kenaikan berat badan dan tekanan darah tinggi semakin parah,” pungkas remaja tersebut.
