La edición genética revoluciona la medicina y cura a un adolescente canadiense de la enfermedad granulomatosa crónica
Ty Sperle, de 18 años, vive un momento que considera surrealista tras ser el primer paciente en el mundo en recibir una cura para la enfermedad granulomatosa crónica (EGC), una rara condición genética. Según él, este tratamiento innovador, basado en la edición genética, marca un punto de inflexión en la medicina.
Para el joven desaparecieron las preocupaciones diarias sobre las infecciones, las dolorosas úlceras bucales y la rutina de medicación. Sin embargo, a pesar de ser el “Participante 1” de un estudio publicado en el reconocido New England Journal of Medicine que detalla el procedimiento de edición genética que resultó en una cura, los cambios en su vida diaria no fueron drásticos.
“Me siento muy similar a cómo me sentía antes”, reveló el estudiante de UBC Okanagan, describiendo su percepción después del tratamiento.
A Sperle le diagnosticaron EGC a los cinco años. La enfermedad compromete gravemente el sistema inmunológico, impidiendo que los glóbulos blancos produzcan una sustancia esencial para combatir bacterias e infecciones. Este defecto hace que el cuerpo sea extremadamente vulnerable y los pacientes se enfrentan a un riesgo constante de sufrir infecciones graves.
“Había una enorme brecha en su defensa natural”, explicó el Dr. Stuart Turvey, inmunólogo pediátrico del BC Children’s Hospital y médico de Sperle desde la infancia. “Siempre hubo el temor de que las bacterias pudieran penetrar y causar una infección”.
Incluso con un régimen de atención preventiva que incluía antibióticos y antifúngicos a largo plazo, Sperle requirió varias hospitalizaciones. Una grave infección pulmonar bacteriana en la primera infancia llevó al diagnóstico de la enfermedad, y una infección en los huesos del cráneo, en sexto grado, tardó unos dos años en controlarse. Para algunas personas, las infecciones pueden ser letales.
En los últimos años, el trasplante de médula ósea se ha convertido en el principal tratamiento para la EGC, según el Dr. Turvey. Sin embargo, para Sperle esta alternativa era inviable ante la imposibilidad de encontrar un donante compatible.
El inmunólogo siguió de cerca los avances en la edición de genes. Así, cuando la empresa Prime Medicine, de Estados Unidos, anunció un ensayo clínico en el CHU Sainte-Justine, en Montreal, contactó rápidamente con el Dr. Élie Haddad, colega y responsable del estudio, presentando a Sperle como un candidato ideal.
El liderazgo del Dr. Stuart Turvey en la investigación genética
Sperle comentó que la mayor dificultad de todo el proceso fue la incertidumbre inherente al trasplante.
“Estaba un poco nervioso por eso”, dijo el adolescente.
A pesar de que ya tenía conocimientos sobre edición genética, no tenía idea de que la tecnología se aplicaría tan rápidamente. Sin embargo, la confianza en el Dr. Turvey fue crucial.
“Ha sido mi médico desde que tengo uso de razón”, dijo Sperle. “Es un tipo inteligente y sabe de lo que habla. Y su confianza en la curación me ayudó”.
Existe una fuerte creencia de que la edición genética está a punto de transformar la medicina. Las investigaciones fundamentales que buscan identificar y corregir los genes que causan diversas enfermedades comienzan a aplicarse en la práctica clínica. El caso de Sperle sirve como un precedente vital, demostrando la viabilidad de la técnica para enfermedades genéticas que antes carecían de un tratamiento eficaz, consolidando la edición genética como una potente herramienta para futuras terapias.
El Dr. Turvey detalló que las células madre sanguíneas de Sperle fueron preparadas y tratadas con un producto de edición genética. Este producto actuó directamente sobre la mutación en el gen responsable de la CGD, corrigiéndola. Como resultado, los glóbulos blancos del paciente ahora pueden producir la sustancia química necesaria para combatir las infecciones.
La cura de Ty Sperle inspira esperanza de que la edición genética pueda aplicarse para tratar otras enfermedades raras, explicó el médico. Aunque las enfermedades genéticas individualmente son poco frecuentes, en conjunto representan aproximadamente un tercio de los pacientes admitidos en BC Children’s Hospital.
“Ninguna jurisdicción puede hacer esto por sí sola”, destacó. “Este trabajo depende de la colaboración entre varios centros de investigación”.
Josie Osborne, ministra de Salud de Columbia Británica, dijo en un comunicado que la trayectoria de Sperle resalta “el poder de la salud pública, la investigación y la cooperación global”.
“Es increíble ver a un joven de la Columbia Británica curarse de una enfermedad genética potencialmente mortal gracias a la innovación de los equipos clínicos”, afirmó. “Esto ofrece esperanza a las familias que enfrentan enfermedades raras y demuestra cómo una inversión inteligente en ciencia puede conducir a una atención que cambia la vida”.
Sperle reveló que no está seguro de cómo sentirse ante un momento tan innovador en la medicina. Actualmente se encuentra en su segundo año en la UBC, después de tomarse un tiempo libre el año pasado para viajar a Montreal y someterse a tratamiento. Después de unas semanas de aislamiento, regresó al campus. Aunque estudia ciencias, está considerando cambiarse a ingeniería. Continúa cuidando su salud, pero señala que este año no parece muy diferente al anterior.
“Es realmente una locura pensar en ello”, concluyó Sperle. “Definitivamente estamos en un punto de inflexión en la medicina, y curarse mediante la edición genética es increíble. Pero no estoy seguro de qué decir”.
