麦当劳标准的修订允许在 40,000 名巴西人出现症状之前对多发性硬化症进行早期诊断

多发性硬化症诊断新指南随着“麦当劳标准”的修订而公布，旨在促进全球数百万人的疾病检测。这种神经系统疾病影响着全球 290 万人和巴西约 40,000 人，现在受益于扩大的标记和更高的检查精度。这一进展代表着公共卫生的重要一步，重点是预防自身免疫性疾病造成的不可逆转的损害。

2024 年 5 月 30 日世界多发性硬化症日发起的“我的多发性硬化症诊断：一起应对多发性硬化症”活动强调了这种方法的重要性。主要目标是在症状出现之前开始治疗，避免留下后遗症。专家表示，这些变化将于 2025 年在《柳叶刀神经病学》杂志上正式发表，有望改变多发性硬化症的临床管理。

麦当劳新标准的影响

来自爱因斯坦医院 Israelita 的神经学家 Herval Ribeiro Soares Neto 解释说，审查的主要目标是预测诊断。这项努力旨在防止出现衰弱症状并避免出现持久后遗症，从而显着改善患者的生活质量。多发性硬化症是一种自身免疫性疾病，其中防御系统攻击髓鞘，髓鞘是神经元命令传递的重要层。

这种攻击会引起炎症，并导致视神经、脊髓和小脑等关键区域形成病变。后果多种多样，包括视力丧失、视力模糊、眩晕、不平衡、敏感性丧失和运动障碍。疾病进展可能是不可预测的，因此早期诊断成为重要的预后工具。

疾病表现及诊断方法

在大约 80% 的病例中，多发性硬化症表现为持续数周的爆发，甚至表现出自发改善。然而，并不总是能够完全恢复受影响的功能，具体取决于身体的髓鞘再生能力。更严重的发作通常伴随着渐进的症状，需要持续的医疗护理。

多发性硬化症的诊断结合了临床检查和详细的患者病史以及影像学检查分析，尤其是颅骨和脊柱的 MRI。此外，脑脊液（CSF）的评估至关重要。该疾病的特点是随着时间的推移，大脑特定区域会产生典型的病变。在大脑和脊髓周围循环的脑脊液中某些物质的增加是一个重要的标志。

诊断分析考虑多种因素：
• 已确定的伤害总数。
• 观察特定的模式，确定受伤的确切位置。
• 生物标记的存在，例如一组称为寡克隆带的蛋白质。
• 病变的具体特征，包括是否存在中央静脉或铁沉积物。

技术进步和受影响的新领域

技术在改进诊断过程中发挥着基础作用。现代 MRI 能够以前所未有的细节水平可视化这些病变，而更复杂的脑脊液扫描则可以更精确地检测生物标志物。例如，爱因斯坦医院开发了一份针对多发性硬化症的结构化 MRI 报告，以系统的方式评估疾病假设。

该资源添加到对腰椎穿刺获得的生物标志物的分析中，优化了诊断的质量。神经学家 Soares Neto 强调说：“这些检查的质量对于更正确、更早期的诊断至关重要”。最新诊断标准审查的主要新颖之处之一是认识到视神经是中枢神经系统病变的新典型区域。这连接了四个已经建立的区域：脑室周围、近皮质/皮质、幕下和脊髓。

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无症状感染者诊断与全球挑战

新标准引入的另一个重大变化是，即使没有表现出症状，也可以诊断在影像学检查中出现病变并符合多发性硬化症要求的个体。此前，这些患者被归类为患有孤立性放射综合征。 “这很重要，因为我们可以在疾病出现之前开始治疗，从而改善预后”，巴西神经病学研究院 (ABN) 神经免疫学科学部门协调员、神经学家 Ana Cláudia Piccolo 强调。

根据 2021 年第三版多发性硬化症图谱，尽管科学取得了进步，但超过 80% 的国家在进行早期诊断方面面临障碍。困难包括对该疾病症状缺乏认识以及缺乏专业专业人员和适当的设备。许多人多年来都患有弥漫性症状，如疲劳、失去平衡或视力模糊，在去看神经科医生之前，先看了几位专家。神经学家皮科洛表示，这些患者的接触者通常是骨科医生、耳鼻喉科医生或眼科医生。爱因斯坦医生指出，在某些情况下，当患者因偏头痛或头部外伤等其他疾病寻求治疗时，就会做出诊断。

个体化、高效的治疗

多发性硬化症的治疗是高度个体化的，需要考虑到每个患者的具体因素。疾病的特征、病变数量、生活方式、日常生活、合并症的存在、预后和疾病阶段是治疗定义的关键要素。随着更具体药​​物的开发，医学取得了长足的进步。

这些新药可防止病情恶化并降低不良反应的发生率，从而提高治疗质量。 Herval Soares Neto 强调说：“治疗的发展提高了有效性，减少了新的疫情爆发以及大脑和脊髓新损伤的可能性。”目前的治疗方法可以非常集中地作用于免疫系统，为受影响的患者保持高效和安全。

通过高效的治疗，有超过 90% 的机会可以预防大脑中新的炎症病变的出现。有十多种药物选择，既可以治疗疾病的急性期，也可以预防复发和控制病情进展。这些药物大多数是免疫调节剂或免疫抑制剂，通过静脉注射或以药丸形式给药。

Anvisa批准的新疗法

4月，国家卫生监督局（Anvisa）批准了一种治疗多发性硬化症的新药ublituximab，将以商品名Briumvi上市。这是一种单克隆抗体，其作用是防止淋巴细胞攻击髓鞘，从而有助于减少危机。 Soares Neto 指出，“这是对市场上已经存在的类别的一种处理，也是另一种选择”。每个多发性硬化症病例都需要仔细评估，因为治疗是个体化的。