ボストンの病院で18人の子供たちの謎の病気を人工知能が診断
人工知能ツールは、正しく適用されると医療を変革する大きな可能性を示します。インターネット上の仮想アシスタントは疑わしい医療情報を提供することがありますが、この技術は人間の能力が限界に達した場合に有効であることが証明されています。
米国のボストン小児病院の専門家によって行われた新しい研究では、AI システムがこれまで知られていなかった健康状態の 18 人の子供を診断したことが明らかになり、この能力が証明されました。これらの技術革新のおかげで、珍しい病気や症状を持つ患者は、大幅に迅速に医学的意見を得ることができます。
「これは重要なマイルストーンを意味します」とこの研究の主任研究員であるキャサリン・ブラウンスタイン氏はNBCに語った。彼女は、「これらの症状が以前に調査された頻度を考えると、これはかなりの量の診断であり、それぞれの診断が関係する家族に解決策を提供するものである」と強調した。
研究者が強調したように、この取り組みは非常に価値があり、膨大な量のゲノム情報の分析は、広大な場所で小さな何かを探すのが難しいことに匹敵します。
ジャーナル「NEJM AI」に掲載されたこの研究は、同病院の希少疾患センターとOpenAIの共同研究から生まれ、同社が開発した技術が検査を受けた患者のゲノムの異常を検出できることを実証した。
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OpenAI の「o3 Deep Research」モデルを使用することで、科学者たちは希少疾患の明確な診断が得られなかった人々の数百のゲノム配列を調べることができ、その結果、約 5% の新しい発見が得られました。このスピードは、時間が非常に重要な稀な疾患の診断を探すのに長く疲れ果てる何年もかかることが多い家族にとって、かなりの安心感をもたらします。
ヒトゲノムにはタンパク質をコードする約 2 万個の遺伝子が存在するため、数千の患者データから病気の遺伝的起源を調査するには、人間が行う場合は数日かかる場合があります。チームは、376 人の未診断患者のゲノムを o3 システムに送信し、臨床記録、症状の詳細な説明、および潜在的な遺伝子の選択によって分析を強化しました。
その結果、稀な神経発達疾患の患者10人、神経筋障害の患者4人、小児期早期に発現した精神病の患者2人について新たな診断が確定した。さらに、事前の説明もなく突然亡くなった2人の子供の病気の原因も判明した。
