Kecerdasan buatan mendiagnosis penyakit misterius pada 18 anak di sebuah rumah sakit di Boston

Criança doente, internação, solução salina intravenosa
Foto: Criança doente, internação, solução salina intravenosa - Smith Assavarujikul/ Istockphoto.com

Alat kecerdasan buatan menunjukkan potensi besar untuk mengubah layanan kesehatan bila diterapkan dengan benar. Meskipun asisten virtual di internet terkadang menawarkan informasi medis yang meragukan, teknologi ini terbukti efektif ketika kapasitas manusia mencapai batasnya.

Penelitian baru yang dilakukan oleh para profesional di Rumah Sakit Anak Boston, Amerika Serikat, membuktikan kemampuan tersebut dengan mengungkapkan bahwa sistem AI mendiagnosis 18 anak dengan kondisi kesehatan yang sebelumnya tidak diketahui. Berkat inovasi ini, pasien dengan penyakit dan manifestasi yang tidak biasa dapat memperoleh pendapat medis dengan lebih cepat.

Rumah Sakit Anak Boston
Rumah Sakit Anak Boston – JHVEPhoto / Shutterstock.com

“Ini merupakan tonggak sejarah yang signifikan,” kata Catherine Brownstein, peneliti utama studi tersebut, kepada NBC. Dia menekankan bahwa “mengingat frekuensi penyelidikan kondisi ini sebelumnya, jumlah diagnosis yang ada sangat besar, dan masing-masing diagnosis menawarkan penyelesaian bagi keluarga yang terlibat.”

Inisiatif ini sangat berharga, seperti yang ditekankan oleh peneliti, karena analisis informasi genom dalam jumlah besar sebanding dengan sulitnya mencari sesuatu yang kecil di tempat yang sangat besar.

Penelitian yang diterbitkan dalam jurnal “NEJM AI”, merupakan hasil kolaborasi antara Pusat Penyakit Langka dan OpenAI di rumah sakit tersebut, dan menunjukkan kemampuan teknologi yang dikembangkan oleh perusahaan tersebut untuk mendeteksi anomali dalam genom pasien yang diperiksa.

Dengan menggunakan model “o3 Deep Research” OpenAI, para ilmuwan dapat memeriksa ratusan rangkaian genom dari individu yang tidak memiliki diagnosis penyakit langka yang jelas, sehingga menghasilkan hampir 5% temuan baru. Kecepatan ini memberikan kelegaan yang besar bagi keluarga, yang seringkali harus menghadapi tahun-tahun yang panjang dan melelahkan dalam mencari diagnosis untuk kondisi langka, di mana waktu sangatlah penting.

Penyelidikan asal muasal genetik suatu penyakit pada ribuan data pasien, bila dilakukan oleh manusia, bisa memakan waktu beberapa hari, mengingat adanya kurang lebih 20 ribu gen yang mengkode protein dalam genom manusia. Tim tersebut mengirimkan genom dari 376 pasien yang tidak terdiagnosis ke sistem o3, memperkaya analisis dengan catatan klinis, penjelasan rinci tentang gejala, dan pilihan gen potensial.

Dari hasil tersebut, diagnosis baru ditegakkan pada sepuluh pasien dengan penyakit perkembangan saraf langka, empat pasien dengan gangguan neuromuskular, dan dua pasien dengan psikosis yang muncul pada awal masa kanak-kanak. Selain itu, penyebab sakitnya dua anak yang meninggal mendadak, tanpa penjelasan sebelumnya, juga ditentukan.

Veja também em Berita Terbaru (ID)

Portugal bermain imbang tanpa gol dengan Kolombia di Piala Dunia 2026 dan Cristiano Ronaldo tampil loyo
Berita Terbaru (ID) • 28/06/2026

Portugal bermain imbang tanpa gol dengan Kolombia di Piala Dunia 2026 dan Cristiano Ronaldo tampil loyo

VAR memutuskan untuk membatalkan gol Kolombia ke gawang Portugal setelah analisis menyeluruh terhadap ujung sepatu, berdampak pada klasifikasi di Grup K Piala Dunia 2026
Berita Terbaru (ID) • 28/06/2026

VAR memutuskan untuk membatalkan gol Kolombia ke gawang Portugal setelah analisis menyeluruh terhadap ujung sepatu, berdampak pada klasifikasi di Grup K Piala Dunia 2026

Lautaro Martínez mencetak penalti yang bagus di Yordania x Argentina di Piala Dunia 2026
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Lautaro Martínez mencetak penalti yang bagus di Yordania x Argentina di Piala Dunia 2026

Petugas Rota dan anggota keluarga Eloá Pimentel disergap oleh tembakan di lampu lalu lintas di ABC Paulista
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Petugas Rota dan anggota keluarga Eloá Pimentel disergap oleh tembakan di lampu lalu lintas di ABC Paulista

Lo Celso mencetak tendangan bebas yang bagus di Yordania vs Argentina di Piala Dunia 2026
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Lo Celso mencetak tendangan bebas yang bagus di Yordania vs Argentina di Piala Dunia 2026

Lo Celso mencetak gol indah, tetapi gol tersebut dianulir karena offside di Yordania x Argentina di Piala Dunia FIFA 2026
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Lo Celso mencetak gol indah, tetapi gol tersebut dianulir karena offside di Yordania x Argentina di Piala Dunia FIFA 2026

Pembaruan Sea of ​​​​Thieves menghadirkan server yang dapat disesuaikan dan mengubah cara Anda menjelajahi lautan
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Pembaruan Sea of ​​​​Thieves menghadirkan server yang dapat disesuaikan dan mengubah cara Anda menjelajahi lautan

Rumor mengenai Galaxy S27 Pro menunjukkan baterai raksasa dan kamera canggih dalam format kompak
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Rumor mengenai Galaxy S27 Pro menunjukkan baterai raksasa dan kamera canggih dalam format kompak

Sea of ​​​​Thieves mengubah pemain menjadi pencipta dengan server yang dapat disesuaikan dalam pembaruan baru
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Sea of ​​​​Thieves mengubah pemain menjadi pencipta dengan server yang dapat disesuaikan dalam pembaruan baru

Akhir dari penantian menghadirkan Call of Duty Black Ops 1 dan 2 klasik ke konsol Sony pada bulan Juli
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Akhir dari penantian menghadirkan Call of Duty Black Ops 1 dan 2 klasik ke konsol Sony pada bulan Juli

Kebocoran data menunjukkan kembalinya kosmetik Spider-Man dan penjahat baru ke alam semesta Fortnite
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Kebocoran data menunjukkan kembalinya kosmetik Spider-Man dan penjahat baru ke alam semesta Fortnite

Pengembang menetapkan awal pra-penjualan untuk Grand Theft Auto VI dan tanggal rilis baru
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Pengembang menetapkan awal pra-penjualan untuk Grand Theft Auto VI dan tanggal rilis baru

Epic Games menyertakan koreografi oleh Kevin O Chris di Fortnite dan memperluas jangkauan funk nasional
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Epic Games menyertakan koreografi oleh Kevin O Chris di Fortnite dan memperluas jangkauan funk nasional

Spanyol melaju dan Tanjung Verde merayakan tempat yang belum pernah terjadi sebelumnya di Piala Dunia setelah pertandingan yang menentukan
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Spanyol melaju dan Tanjung Verde merayakan tempat yang belum pernah terjadi sebelumnya di Piala Dunia setelah pertandingan yang menentukan

Piala Dunia 2026: tim mengamankan satu tempat, tetapi tiga tempat masih belum ditentukan di antara pihak ketiga
Berita Terbaru (ID) • 27/06/2026

Piala Dunia 2026: tim mengamankan satu tempat, tetapi tiga tempat masih belum ditentukan di antara pihak ketiga