L’intelligence artificielle diagnostique des maladies mystérieuses chez 18 enfants dans un hôpital de Boston
Les outils d’intelligence artificielle démontrent un grand potentiel pour transformer les soins de santé lorsqu’ils sont appliqués correctement. Même si les assistants virtuels sur Internet proposent parfois des informations médicales douteuses, la technologie s’avère efficace là où les capacités humaines atteignent leurs limites.
De nouvelles recherches menées par des professionnels du Boston Children’s Hospital, aux États-Unis, prouvent cette capacité en révélant que les systèmes d’IA ont diagnostiqué 18 enfants avec des problèmes de santé jusqu’alors inconnus. Grâce à ces innovations, les patients présentant des maladies et des manifestations inhabituelles peuvent obtenir un avis médical beaucoup plus rapidement.
“Cela représente une étape importante”, a déclaré Catherine Brownstein, chercheuse principale de l’étude, à NBC. Elle a souligné que “étant donné la fréquence avec laquelle ces conditions ont été étudiées auparavant, il s’agit d’un volume important de diagnostics, et chacun offre une solution aux familles concernées”.
L’initiative est très précieuse, comme le souligne le chercheur, car l’analyse d’un volume important d’informations génomiques est comparable à la recherche difficile de quelque chose de minuscule dans un espace immense.
L’étude, publiée dans la revue “NEJM AI”, est le résultat d’une collaboration entre le Centre des Maladies Rares de l’hôpital et OpenAI, et a démontré la capacité des technologies développées par l’entreprise à détecter des anomalies dans le génome des patients examinés.
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Grâce au modèle « o3 Deep Research » d’OpenAI, les scientifiques ont pu examiner des centaines de séquences génomiques d’individus restés sans diagnostic clair de maladies rares, ce qui a donné lieu à près de 5 % des nouvelles découvertes. Cette rapidité représente un soulagement considérable pour les familles, qui doivent souvent faire face à des années longues et épuisantes à chercher un diagnostic pour des maladies rares, pour lesquelles le temps est crucial.
L’investigation de l’origine génétique d’une maladie à partir de milliers de données de patients, lorsqu’elle est réalisée par des humains, peut prendre plusieurs jours, étant donné l’existence d’environ 20 000 gènes qui codent pour des protéines dans le génome humain. L’équipe a soumis les génomes de 376 patients non diagnostiqués au système o3, enrichissant l’analyse de notes cliniques, de descriptions détaillées des symptômes et d’une sélection de gènes potentiels.
Parmi les résultats, de nouveaux diagnostics ont été établis pour dix patients atteints de maladies neurodéveloppementales rares, quatre de troubles neuromusculaires et deux de psychoses manifestées tôt dans l’enfance. En outre, les causes de la maladie de deux enfants décédés subitement, sans explication préalable, ont également été déterminées.
