La inteligencia artificial diagnostica enfermedades misteriosas en 18 niños en un hospital de Boston
Las herramientas de inteligencia artificial demuestran un gran potencial para transformar la atención sanitaria cuando se aplican correctamente. Aunque los asistentes virtuales en Internet a veces ofrecen información médica dudosa, la tecnología resulta eficaz allí donde la capacidad humana alcanza sus límites.
Una nueva investigación realizada por profesionales del Boston Children’s Hospital, en Estados Unidos, demuestra esta capacidad al revelar que los sistemas de IA diagnosticaron a 18 niños con condiciones de salud previamente desconocidas. Gracias a estas innovaciones, los pacientes con enfermedades y manifestaciones inusuales pueden obtener una opinión médica mucho más rápido.
“Esto representa un hito importante”, dijo a NBC Catherine Brownstein, investigadora principal del estudio. Enfatizó que “dada la frecuencia con la que anteriormente se investigaban estas afecciones, se trata de un volumen importante de diagnósticos, y cada uno ofrece una resolución para las familias involucradas”.
La iniciativa es muy valiosa, según destaca el investigador, ya que el análisis de un extenso volumen de información genómica es comparable a la difícil búsqueda de algo diminuto en un lugar enorme.
El estudio, publicado en la revista “NEJM AI”, surgió de una colaboración entre el Centro de Enfermedades Raras del hospital y OpenAI, y demostró la capacidad de las tecnologías desarrolladas por la empresa para detectar anomalías en los genomas de los pacientes examinados.
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Utilizando el modelo “o3 Deep Research” de OpenAI, los científicos pudieron examinar cientos de secuencias genómicas de individuos que permanecían sin un diagnóstico claro de enfermedades raras, lo que dio como resultado casi el 5% de los nuevos hallazgos. Esta velocidad representa un alivio considerable para las familias, que a menudo se enfrentan a años largos y agotadores en busca de un diagnóstico de enfermedades raras, donde el tiempo es crucial.
La investigación del origen genético de una enfermedad en miles de datos de pacientes, cuando la realizan humanos, puede llevar varios días, dada la existencia de aproximadamente 20 mil genes que codifican proteínas en el genoma humano. El equipo envió los genomas de 376 pacientes no diagnosticados al sistema o3, enriqueciendo el análisis con notas clínicas, descripciones detalladas de los síntomas y una selección de genes potenciales.
Entre los resultados, se establecieron nuevos diagnósticos para diez pacientes con enfermedades raras del neurodesarrollo, cuatro con trastornos neuromusculares y dos con psicosis que se manifestaron tempranamente en la infancia. Además, también se determinaron las causas de las enfermedades de dos niños que fallecieron abruptamente, sin explicación previa.
