Edição genética revoluciona medicina e cura adolescente canadense de doença granulomatosa crônica Por Bruna
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Ty Sperle, de 18 anos, vive um momento que considera surreal após ser o primeiro paciente no mundo a receber a cura de uma doença granulomatosa crônica (DGC), uma condição genética rara. O tratamento inovador, baseado em edição genética, marca um ponto de inflexão na medicina, segundo ele.
Para o jovem, as preocupações diárias com infecções, as dolorosas aftas e a rotina de medicamentos desapareceram. Contudo, apesar de ter sido o “Participante 1” em um estudo publicado no renomado New England Journal of Medicine, que detalha o procedimento de edição genética que resultou na cura, as mudanças em sua vida cotidiana não foram drásticas.
“Sinto-me muito parecido com o que me sentia antes”, revelou o estudante da UBC Okanagan, descrevendo sua percepção após o tratamento.
Sperle foi diagnosticado com DGC aos cinco anos. A doença compromete seriamente o sistema imunológico, impedindo que os glóbulos brancos produzam uma substância essencial para combater bactérias e infecções. Essa falha torna o corpo extremamente vulnerável, com os pacientes enfrentando um risco constante de quadros infecciosos severos.
“Havia uma grande falha em sua defesa natural”, explicou o Dr. Stuart Turvey, imunologista pediátrico do Hospital Infantil de BC e médico de Sperle desde a infância. “Sempre existia o temor de que uma bactéria pudesse penetrar e causar uma infecção.”
Mesmo com um regime de cuidados preventivos, que incluía antibióticos e antifúngicos de uso prolongado, Sperle precisou de várias hospitalizações. Uma infecção bacteriana pulmonar grave na primeira infância levou ao diagnóstico da doença, e uma infecção nos ossos do crânio, na sexta série, demandou cerca de dois anos para ser controlada. Para alguns indivíduos, as infecções podem ser letais.
Nos últimos anos, o transplante de medula óssea tornou-se o principal tratamento para a DGC, conforme Dr. Turvey. Contudo, para Sperle, essa alternativa estava inviabilizada pela impossibilidade de encontrar um doador compatível.
O imunologista monitorava atentamente os avanços na edição genética. Assim, quando a empresa Prime Medicine, dos Estados Unidos, anunciou um ensaio clínico no CHU Sainte-Justine, em Montreal, ele prontamente contatou o Dr. Élie Haddad, colega e responsável pelo estudo, apresentando Sperle como um candidato ideal.
A liderança do doutor Stuart Turvey na pesquisa genética
Sperle comentou que a maior dificuldade em todo o processo era a incerteza inerente ao transplante.
“Eu estava meio nervoso com isso”, disse o adolescente.
Apesar de já ter conhecimento sobre edição genética, ele não imaginava que a tecnologia seria aplicada tão rapidamente. No entanto, a confiança no Dr. Turvey foi crucial.
“Ele é meu médico desde que me entendo por gente”, afirmou Sperle. “Ele é um cara inteligente e sabe do que está falando. E a confiança dele na cura me ajudou.”
Existe uma forte crença de que a edição genética está prestes a transformar a medicina. Pesquisas fundamentais que buscam identificar e corrigir os genes causadores de diversas doenças estão começando a ser aplicadas na prática clínica. O caso de Sperle serve como um precedente vital, demonstrando a viabilidade da técnica para condições genéticas até então sem tratamento eficaz, consolidando o gene editing como uma ferramenta potente para futuras terapias.
O Dr. Turvey detalhou que as células-tronco sanguíneas de Sperle foram preparadas e tratadas com um produto de edição genética. Esse produto agiu diretamente sobre a mutação no gene responsável pela DGC, corrigindo-a. Como resultado, os glóbulos brancos do paciente agora conseguem produzir a substância química necessária para combater infecções.
A cura de Ty Sperle inspira a esperança de que a edição genética possa ser aplicada para tratar outras doenças raras, explicou o médico. Embora as doenças genéticas individualmente sejam pouco frequentes, coletivamente, elas são responsáveis por aproximadamente um terço dos pacientes internados no Hospital Infantil de BC.
“Nenhuma jurisdição consegue fazer isso sozinha”, ressaltou ele. “Este trabalho depende da colaboração entre diversos centros de pesquisa.”
Josie Osborne, Ministra da Saúde da Colúmbia Britânica, declarou em comunicado que a trajetória de Sperle ressalta “o poder da saúde pública, da pesquisa e da cooperação global”.
“É incrível ver um jovem da Colúmbia Britânica ser curado de uma doença genética potencialmente fatal graças à inovação das equipes clínicas”, disse ela. “Isso oferece esperança às famílias que enfrentam doenças raras e demonstra como um investimento inteligente em ciência pode levar a cuidados que transformam vidas.”
Sperle revelou que não sabe ao certo como se sentir diante de um momento tão inovador na medicina. Atualmente, ele está no segundo ano da UBC, após ter tirado um período de licença no ano passado para viajar a Montreal e realizar o tratamento. Depois de algumas semanas de isolamento, ele retornou ao campus. Embora curse ciências, considera mudar para engenharia. Ele segue cuidando da saúde, mas observa que este ano não parece muito diferente do anterior.
“É realmente uma loucura pensar nisso”, concluiu Sperle. “Definitivamente, estamos em um ponto de virada na medicina, e ser curado por meio da edição genética é incrível. Mas não sei bem o que dizer.”
