Conheça a jornada da jovem diagnosticada com doença rara que simula Parkinson Por Janderson Luiz
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A vida da jovem Maria Thereza mudou drasticamente aos 24 anos, quando um diagnóstico raro de síndrome parkinsoniana alterou sua rotina completamente. Três anos depois, em 19 de agosto de 2026, ela compartilha os desafios e as adaptações necessárias para viver com uma condição que, em pacientes de sua idade, se manifesta de forma mais agressiva e sem cura, imitando os sintomas da doença de Parkinson. Aos 28 anos, ela conta como vem redefinindo sua existência e inspirando outros por meio de sua experiência.
Os primeiros sinais e a busca por respostas médicas
Os primeiros sintomas surgiram em 2023, durante um retorno da faculdade para casa. Maria Thereza percebeu que sua perna esquerda não respondia como antes, causando um mancar. Inicialmente, a jovem atribuiu o incômodo à academia, imaginando ser algo muscular. No entanto, a persistência dos sintomas e a insistência de seu pai a levaram a procurar auxílio médico, culminando em uma consulta com um neurologista.
As primeiras avaliações médicas trouxeram à tona a possibilidade de Parkinson, uma palavra que abalou Maria Thereza e sua família, embora o diagnóstico ainda não fosse definitivo devido à sua pouca idade. O médico optou por aguardar exames adicionais. No entanto, a piora acelerada dos sintomas, com perda progressiva do controle dos movimentos das pernas, levou à confirmação da síndrome parkinsoniana em apenas três meses.
A síndrome parkinsoniana e a condição genética PKAN
A síndrome parkinsoniana é um conjunto de sintomas que se assemelham aos da doença de Parkinson, como rigidez muscular, tremores involuntários e dificuldades motoras. Em casos como o de Maria Thereza, que é uma paciente jovem, a evolução da doença é mais rápida e a resposta aos tratamentos convencionais é menor, tornando o quadro clínico particularmente desafiador.
Os exames de Maria Thereza revelaram a presença de PKAN, uma condição genética rara conhecida como neurodegeneração associada à pantotenato quinase. Segundo o neurologista José Bauab, a PKAN não tem relação direta com o Parkinson, mas provoca o acúmulo progressivo de ferro no cérebro. Esse acúmulo danifica as estruturas responsáveis pela coordenação dos movimentos, gerando os sintomas observados. Embora raro, a síndrome também pode afetar jovens devido a outras causas, como acidentes vasculares cerebrais (AVC) ou quadros de demência precoce.
Estimulação cerebral profunda: uma intervenção precoce e necessária
Nos anos que se seguiram ao diagnóstico, a vida de Maria Thereza sofreu transformações profundas. Ela precisou deixar a faculdade, retornar à casa dos pais e passar a usar um andador para se locomover. A síndrome, assim como o Parkinson, não tem cura e é controlada com medicamentos para gerenciar os movimentos. Contudo, o caso de Maria Thereza progrediu rapidamente, mesmo com a medicação.
A necessidade de uma intervenção mais drástica levou à realização de uma cirurgia de DBS (Deep Brain Stimulation), ou Estimulação Cerebral Profunda, apenas dois anos após o diagnóstico. Esse procedimento é geralmente indicado para pacientes com mais de dez anos de Parkinson, destacando a agressividade da condição em Maria Thereza.
- Implante de eletrodos em áreas específicas do cérebro.
- Conexão desses eletrodos a um pequeno dispositivo neuroestimulador.
- Redução de sintomas como tremores e movimentos involuntários por meio de impulsos elétricos.
José Bauab explica que essas doenças em pacientes jovens tendem a ser mais agressivas e exibem uma resposta inferior aos tratamentos clínicos convencionais.
Adaptação contínua e a força para seguir em frente
Três anos após o diagnóstico, Maria Thereza, agora com 28 anos, encara sua realidade com resiliência. Ela afirma que compreendeu a natureza de sua doença incurável e seu desejo de viver muito tempo. A adaptação a essa nova vida se manifesta em tarefas cotidianas que antes eram automáticas, como cozinhar ou sair de casa sozinha, e que hoje exigem planejamento ou ajuda.
A síndrome também afetou sua fala e expressão, mas isso não a impediu de se comunicar. Maria Thereza utiliza as redes sociais para compartilhar sua jornada, desde os primeiros passos até o diagnóstico e a superação dos desafios. “É difícil para mim, mas para muitas outras pessoas. E saber que meu relato pode ajudar outras pessoas, e que elas também podem me ajudar, é de certa forma um alívio”, disse ela.
Apesar das dificuldades, Maria Thereza busca manter uma rotina próxima à que levava antes. Ela frequenta a academia com acompanhamento profissional, trabalha de casa digitalizando livros para uma editora e se esforça para manter contato com amigos, mesmo com uma agenda mais imprevisível. Após a cirurgia, ela participou de uma corrida de rua dedicada a pessoas com doenças raras, uma experiência que, apesar de um percurso breve, representou uma longa jornada de persistência e não desistência.
