O especialista em aviação e influenciador Lito Sousa recebeu o diagnóstico da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), uma enfermidade neurológica rara e de progressão veloz que voltou ao centro das atenções médicas em 2026. Essa condição provoca uma degeneração acelerada no cérebro, comprometendo diretamente a memória, o comportamento e a coordenação motora dos pacientes. Devido ao avanço rápido e à complexidade dos sintomas, a identificação exata do quadro exige uma investigação clínica detalhada.
Príons alteram proteínas saudáveis e provocam danos acelerados no tecido cerebral
A origem da Doença de Creutzfeldt-Jakob está ligada à ação de príons, que são proteínas modificadas de forma anormal no organismo. Quando essa alteração ocorre, essas moléculas passam a induzir outras proteínas saudáveis do cérebro a mudarem sua própria estrutura biológica. O acúmulo contínuo desse material defeituoso destrói progressivamente as células nervosas e deixa o tecido cerebral afetado com um aspecto esponjoso.
Os danos celulares resultam em manifestações clínicas severas que comprometem a rotina e a autonomia do paciente em curto prazo. Entre os principais sinais físicos e cognitivos provocados pela degeneração estão:
- Perda de memória;
- Mudanças significativas de comportamento;
- Dificuldade para caminhar e quadros de desequilíbrio;
- Falta de coordenação motora;
- Movimentos involuntários pelo corpo.
Em escala mundial, a incidência estimada da enfermidade varia de 1 a 2 casos para cada milhão de habitantes por ano. Diferentemente de outras demências que levam anos para se desenvolver, a condição priônica se destaca pela velocidade com que debilita as funções neurológicas.
Ministério da Saúde registrou 1.576 suspeitas e deixou um terço sem classificação
A baixa frequência de registros intriga pesquisadores, sobretudo na variação esporádica da patologia, na qual não se conhece o gatilho exato para o início da mutação proteica. Para a neurologista Jerusa Smid, que atua no Hospital das Clínicas da Universidade de São Paulo (USP) e no Instituto Emílio Ribas, as estatísticas oficiais disponíveis no país podem esconder o volume real de ocorrências. A médica aponta que a doença tende a ser mais frequente do que mostram os levantamentos governamentais, configurando um quadro de subnotificação.
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Dados consolidados pelo Ministério da Saúde entre os anos de 2005 e 2021 contabilizaram 1.576 notificações de suspeita da Doença de Creutzfeldt-Jakob em território nacional. Desse total, a pasta confirmou 547 diagnósticos e descartou outros 457 após as análises. Entretanto, 572 registros — o equivalente a um terço de todas as notificações do período — permaneceram em aberto, sem nenhuma classificação final, o que expõe falhas na rede de vigilância epidemiológica em comparação com nações que possuem sistemas de saúde mais estruturados.
Semelhança com encefalites e avanço em poucos meses dificultam a triagem médica
A inexistência de um sintoma exclusivo na fase inicial representa uma das maiores barreiras para a confirmação rápida da enfermidade nos consultórios. Os primeiros indícios clínicos costumam ser confundidos com quadros neurológicos mais recorrentes, a exemplo de encefalites, distúrbios autoimunes ou variações distintas de demência de evolução acelerada.
O professor Marcio Luiz Figueredo Balthazar, integrante do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), explica que a velocidade da piora clínica diferencia essa condição do mal de Alzheimer. Enquanto o Alzheimer evolui ao longo de anos ou décadas, a doença provocada por príons provoca transformações severas no paciente no intervalo de poucos meses. Apesar de o ritmo veloz servir como alerta aos médicos, a confirmação exige uma bateria de testes para excluir patologias que possuem tratamento disponível.
Avaliação combina cinco procedimentos clínicos e esbarra na oferta restrita do RT-QuIC
Como a medicina não dispõe de um teste simples de rotina capaz de atestar a condição de forma isolada, as equipes médicas precisam cruzar o histórico clínico do paciente com diferentes procedimentos laboratoriais e de imagem. O protocolo de investigação neurológica reúne cinco frentes principais:
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- Ressonância magnética do cérebro, utilizada para visualizar padrões típicos da degeneração que reforcem a suspeita inicial;
- Punção lombar, procedimento de coleta para análise do líquor, o fluido que circula pelo cérebro e pela medula espinhal;
- RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion, ou conversão induzida por agitação em tempo real), exame laboratorial de alta especificidade voltado a detectar a proteína priônica anormal diretamente no líquor;
- Eletroencefalograma (EEG), aparelho que monitora e registra os padrões da atividade elétrica cerebral;
- Exames complementares de sangue e de líquor, indispensáveis para descartar infecções, alterações metabólicas, doenças autoimunes e outras encefalites que simulam os mesmos sintomas.
A tecnologia do teste RT-QuIC representa um marco técnico na área por alcançar índices de especificidade próximos de 100% em estudos científicos. Apesar dessa precisão, a neurologista Jerusa Smid observa que o acesso a essa ferramenta laboratorial continua restrito na rede de saúde nacional, o que prolonga e dificulta o fechamento dos laudos.
Falta de infraestrutura regional e baixa frequência clínica alimentam subnotificações
A própria condição de raridade da patologia cria um obstáculo imediato no atendimento primário e especializado, pois exige que o médico inclua a doença priônica entre as hipóteses de investigação. Ao longo de toda a carreira profissional, um neurologista pode avaliar milhares de indivíduos com relatos de falha de memória e se deparar com apenas uma fração mínima de casos reais de Creutzfeldt-Jakob.
Além da barreira clínica inicial, a realização dos testes confirmatórios depende de hospitais e laboratórios com infraestrutura avançada e equipes treinadas, recursos que não estão distribuídos de maneira uniforme por todas as regiões do país. O volume de 572 casos sem conclusão oficial nos registros do Ministério da Saúde entre 2005 e 2021 comprova os gargalos operacionais na identificação da enfermidade. Diante de qualquer quadro de demência que progrida de modo atípico e acelerado, a recomendação médica consiste em buscar avaliação neurológica imediata em centros especializados para assegurar o diagnóstico exato e investigar causas reversíveis.
