Pesquisadores liderados pela Universidade de Cornell, em Ithaca, no estado de Nova York, nos Estados Unidos, documentaram pela primeira vez casos da síndrome de Marfan caracterizados molecularmente em gatos domésticos. O estudo diagnosticou os irmãos felinos Gary e Shaggy com mutações no gene FBN1, responsável pela sustentação do tecido conjuntivo no organismo.
A investigação científica foi conduzida pela Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade de Cornell e pelo Instituto Baker para a Saúde Animal, com resultados detalhados na revista científica Scientific Reports. O trabalho abre precedentes para a medicina veterinária ao comprovar que os dois animais sobreviveram até a idade adulta mesmo carregando duas cópias alteradas do gene, condição que difere do padrão observado em pacientes humanos.
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Sintomas clínicos e longevidade dos gatos Gary e Shaggy nos Estados Unidos
Adotados de um abrigo nos Estados Unidos e cuidados pela tutora Nicole Desmond, os gatos Gary e Shaggy chamavam a atenção desde filhotes por apresentarem membros visivelmente mais longos do que o padrão da espécie. A investigação médica começou quando os irmãos tinham sete meses de idade e passaram por uma avaliação cardiológica depois que Shaggy desenvolveu quadros de tosse. Os exames clínicos confirmaram que ambos sofriam de dilatação da raiz da aorta, a principal artéria do corpo, e de luxação bilateral do cristalino, um deslocamento da lente intraocular que exigiu a remoção cirúrgica dos olhos dos dois animais como parte do tratamento médico.
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Nas medições ortopédicas realizadas pela equipe, ficou comprovado que os ossos rádio e tíbia de Gary eram mais de 42% mais longos em comparação à média registrada para um gato doméstico macho de pelo curto. Apesar da gravidade das alterações cardiovasculares e oculares provocadas pela doença do tecido conjuntivo, os dois irmãos alcançaram a vida adulta sob acompanhamento veterinário. Gary viveu até os 5 anos e 10 meses de idade, morrendo em consequência do rompimento de um pseudoaneurisma da aorta, lesão que provocou tamponamento cardíaco e choque obstrutivo. Shaggy teve uma longevidade maior e chegou aos 7 anos e 2 meses de idade, quando morreu em decorrência de pneumotórax (acúmulo de ar na cavidade torácica), efusão pleural grave, coagulopatia e anemia regenerativa grave.
Alterações no gene FBN1 e diferenças da síndrome de Marfan entre gatos e humanos
Para confirmar o diagnóstico em nível molecular, os cientistas realizaram o sequenciamento do genoma completo de Gary e Shaggy, identificando que ambos carregavam duas cópias alteradas do gene FBN1, tendo herdado uma cópia de cada progenitor. Esse gene codifica a proteína fibrilina-1, substância essencial para formar e sustentar o tecido conjuntivo em vasos sanguíneos, ossos, ligamentos, pele e olhos. A mutação exata encontrada nos felinos é classificada como uma variante homozigótica na região de splicing, localizada três pares de bases antes do éxon 22. Para validar a raridade da alteração, os pesquisadores analisaram um grupo de comparação formado por mais de 1.000 genomas de outros gatos e constataram que a variante estava completamente ausente em todos eles.
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A descoberta revelou uma diferença genética importante em relação à manifestação da doença nas pessoas. Nos seres humanos, a síndrome de Marfan tem herança autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia alterada do gene FBN1 basta para desencadear a patologia. Nos dois gatos analisados, a condição manifestou-se de forma homozigota, com duas cópias mutadas. Os cientistas explicaram que os animais só sobreviveram porque a variante genética era hipomórfica: ela não desativou completamente o gene FBN1, mas interrompeu parcialmente o processamento de suas instruções, processo biológico conhecido como splicing de RNA. Essa característica permitiu uma produção residual de proteína fibrilina-1 funcional, fenômeno descrito no artigo como heterozigosidade funcional.
Dados institucionais e cronologia do estudo sobre a síndrome de Marfan
O trabalho científico reuniu especialistas de diferentes centros de pesquisa internacionais para cruzar os dados clínicos e genéticos dos felinos. Abaixo estão os dados de publicação, autoria e locais envolvidos na descoberta:
- Publicação do artigo científico: 19 de setembro de 2026, na revista Scientific Reports, periódico do grupo Springer Nature.
- Divulgação institucional: 22 de setembro de 2026, pela Faculdade de Medicina Veterinária da Universidade de Cornell.
- Repercussão científica internacional: nesta quarta-feira (14), em portais de divulgação científica.
- Instituições participantes: Universidade de Cornell, Instituto Baker para a Saúde Animal, Schwarzman Animal Medical Center (em Nova York), Universidade da Pensilvânia (Estados Unidos) e Universidade de Ghent (Bélgica).
- Equipe de autoria: Shawna R. Cook (primeira autora), Jacquelyn M. Evans (autora sênior e professora assistente na Faculdade de Medicina Veterinária e no Instituto Baker da Universidade de Cornell) e Bart J. G. Broeckx (coautor e pesquisador colaborador).
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Comparação histórica da síndrome de Marfan em humanos e outros animais
Registrada pela primeira vez com caracterização molecular em felinos no estudo de 19 de setembro de 2026, a síndrome de Marfan é uma condição amplamente documentada na medicina humana, afetando aproximadamente 1 em cada 4.000 pessoas. Em pacientes humanos, o diagnóstico clínico baseia-se na combinação de deslocamento do cristalino ocular (chamado tecnicamente de ectopia lentis), dilatação severa da aorta, crescimento excessivo dos membros e presença confirmada de mutação no gene FBN1.
Na literatura científica veterinária, modelos animais espontâneos dessa enfermidade são raramente relatados, embora ocorrências anteriores já tenham sido observadas em bovinos e em cães. Ao compararem os critérios médicos humanos com os quadros de Gary e Shaggy, os pesquisadores destacaram a semelhança das manifestações clínicas no artigo científico. “Descobrimos que muitas características são diretamente transferíveis para os animais, com exceções limitadas a critérios esqueléticos que diferem substancialmente entre humanos e animais domésticos”, registraram os autores no documento, em tradução livre.
Impacto da descoberta em Cornell para o diagnóstico veterinário
A identificação da mutação genética nos dois irmãos felinos fornece parâmetros inéditos para que médicos veterinários reconheçam anomalias do tecido conjuntivo em animais de companhia que apresentem problemas oculares e cardíacos combinados. “As descobertas fornecem uma base para diagnósticos veterinários aprimorados. Isso pode ajudar os veterinários a reconhecer casos semelhantes no futuro e pode ajudar a desenvolver testes genéticos”, afirmou Jacquelyn M. Evans, autora sênior do estudo.
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A pesquisadora também ressaltou a atuação de Nicole Desmond no acompanhamento clínico de Gary e Shaggy ao longo de toda a vida dos animais. “Essa descoberta é um grande exemplo de como os tutores de animais de estimação podem colaborar com especialistas em veterinária e genética para aprender algo que possa ajudar outros animais no futuro”, declarou Evans.
Apesar do mapeamento completo do DNA dos dois gatos, o histórico genético dos pais biológicos ou de outros eventuais irmãos de ninhada de Gary e Shaggy permanece desconhecido, uma vez que os felinos foram adotados de um abrigo e seus progenitores não estavam disponíveis para a realização de exames.
