A Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ), condição neurológica extremamente rara e de evolução rápida, ganhou destaque após o diagnóstico do especialista em aviação e influenciador Lito Sousa. Esta enfermidade provoca uma degeneração acelerada do cérebro, com impactos severos na memória, comportamento e coordenação motora, apresentando um grande desafio para a medicina devido à sua complexidade.
O que é a doença de Creutzfeldt-Jakob e como ela se manifesta
A Doença de Creutzfeldt-Jakob é uma condição neurodegenerativa causada por príons, proteínas que assumem uma forma anormal. Quando isso ocorre, elas induzem outras proteínas saudáveis do cérebro a também modificarem sua estrutura. Esse processo leva a um acúmulo de proteínas anormais, resultando em dano progressivo às células cerebrais e um aspecto esponjoso no tecido afetado.
- Perda de memória
- Mudanças significativas de comportamento
- Dificuldade para caminhar e desequilíbrio
- Falta de coordenação motora
- Movimentos involuntários
Com uma incidência global estimada entre 1 e 2 casos por milhão de habitantes anualmente, a DCJ é caracterizada por sua progressão notavelmente rápida, diferenciando-se de outras demências que evoluem ao longo de muitos anos.
Por que a doença de Creutzfeldt-Jakob é considerada tão incomum
A extrema raridade da DCJ ainda intriga os cientistas, especialmente a forma esporádica, que não tem uma causa identificada para o início da transformação das proteínas. No entanto, a neurologista Jerusa Smid, do Hospital das Clínicas da USP e do Instituto Emílio Ribas, sugere que os dados conhecidos no Brasil podem não refletir a real incidência da doença. Segundo ela, a DCJ pode ser mais frequente do que os registros oficiais indicam, levando à subnotificação.
Entre 2005 e 2021, o Ministério da Saúde notificou 1.576 suspeitas de DCJ, das quais 547 foram confirmadas e 457 descartadas. Um terço dos casos, 572, permaneceu sem classificação final. Essa lacuna nos dados brasileiros levanta questões sobre a capacidade de vigilância e diagnóstico no país, comparado a nações com sistemas de saúde mais estruturados.
A dificuldade no diagnóstico precoce e a semelhança com outras condições
Um dos maiores obstáculos no enfrentamento da DCJ é a ausência de um sintoma inicial exclusivo, o que facilita sua confusão com outras doenças neurológicas mais comuns. Os sinais iniciais da Creutzfeldt-Jakob podem se assemelhar aos de encefalites, doenças autoimunes ou outras formas de demência de progressão rápida.
O professor Marcio Luiz Figueredo Balthazar, do Departamento de Neurologia da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, destaca que, ao contrário do Alzheimer – que pode levar anos ou décadas para evoluir –, a DCJ se instala e progride de forma acelerada, com mudanças importantes aparecendo em poucos meses. A rapidez da progressão é uma pista, mas não é suficiente para confirmar o diagnóstico, que exige uma investigação detalhada para descartar condições tratáveis.
Exames essenciais para identificar a doença e seus desafios no Brasil
A investigação da DCJ exige uma abordagem combinada de diferentes exames, pois não existe um teste de rotina que, isoladamente, resolva o diagnóstico em todos os pacientes. Os neurologistas baseiam-se na história clínica do paciente e em uma série de avaliações, incluindo:
- Ressonância magnética do cérebro: Pode revelar padrões característicos da condição, fortalecendo a suspeita.
- Punção lombar: Análise do líquor, o fluido que envolve o cérebro e a medula espinhal.
- RT-QuIC (Real-Time Quaking-Induced Conversion): Um teste altamente específico que busca evidências da proteína priônica anormal no líquor.
- Eletroencefalograma (EEG): Registra a atividade elétrica cerebral.
- Outros exames de sangue e líquor: Essenciais para descartar outras encefalites, doenças autoimunes, infecções e alterações metabólicas que podem mimetizar a DCJ.
O RT-QuIC representa um avanço significativo, com especificidade próxima de 100% em alguns estudos. Contudo, como apontado pela neurologista Jerusa Smid, sua disponibilidade no Brasil ainda é limitada, o que adiciona uma camada de complexidade ao diagnóstico preciso da doença no país.
A subnotificação de casos da doença de Creutzfeldt-Jakob no Brasil
A raridade inerente da doença de Creutzfeldt-Jakob já impõe uma barreira inicial: a necessidade de os profissionais de saúde considerarem a DCJ em seus diagnósticos diferenciais. Um neurologista pode atender milhares de pacientes com queixas de memória e encontrar apenas alguns poucos casos da doença ao longo de sua carreira.
Adicionalmente, os exames diagnósticos requerem centros com maior infraestrutura e expertise, o que nem sempre está disponível em todas as regiões do Brasil. Os próprios registros oficiais do país, com mais de um terço das notificações sem classificação final informada no período de 2005 a 2021, reforçam a ideia de que a vigilância e a identificação da doença ainda enfrentam limitações consideráveis. Especialistas enfatizam a importância de uma investigação rápida e atenta para demências de progressão veloz, a fim de garantir um diagnóstico correto e descartar outras causas tratáveis.
